Parkinson genetico: Reporte de un caso clínico y revisión de la literatura / Genetic Parkinson disease: a case report and literature review

RESUMEN El parkinsonismo constituye un conjunto de signos y síntomas clínicos caracterizados por bradicinesia y temblor en reposo o rigidez, cuya causa más frecuente es la enfermedad de Parkinson (EP). La gran mayoría de los casos de EP son esporádicos, sin embargo, existe una minoría en la cual la etiología se debe a una mutación heredada, ya sea autosómica dominante (AD), autosómica recesiva (AR) o herencia ligada al X. La identificación de estas causas heredables es importante para una adecuada consejería genética y tratamiento. Se presenta el caso de un paciente con EP de inicio temprano en el que se identificó una mutación AD en el gen GIGYF2 o PARK11, asociado a una breve revisión de la literatura

SUMMARY Parkinsonism constitutes a set of clinical signs and symptoms characterized by bradykinesia and tremor at rest and / or rigidity. The main etiology is Parkinson's disease (PD), but there are other causes such as atypical parkinsonism. The vast majority of PD cases are sporadic, however, there is a minority where the etiology is due to an inherited mutation, either autosomal dominant (AD), autosomal recessive (RA), or X-linked inheritance. Identifying these heritable causes is important for proper genetic counseling and treatment. We present the case of a patient with early-onset PD where an AD mutation in the GIGYF2 gene (PARK11) was identified. We subsequently present a brief review of the literature.

Improvement of endothelial function by Gunnera tinctoria extract with antioxidant properties

BACKGROUND: Gunnera tinctoria has been collected by Mapuche-Pewenche people for food and medicinal purposes. The high polyphenol content of methanolic extract from G. tinctoria leaves with chemical constituents such as ellagic acid and quercetin derivatives suggests its application to prevent endothelial dysfunction and oxidative stress. The aim of this study was to provide evidence of the protective effect of this extract on endothelial function by reducing oxidative stress induced by high D-glucose and H2O2, as well as by stimulating nitric oxide (NO) levels in human umbilical vein endothelial cells (HUVECs). RESULTS: A methanolic extract with a high content of polyphenols (520 ± 30 mg gallic acid equivalents/g dry extract) was obtained from G. tinctoria leaves. Its main constituent was ellagic acid. The results of Ferric reducing antioxidant power and 2,2-diphenyl-1-picrylhydrazyl radical scavenging assays of the extract confirmed its antioxidant activity by inhibition pathway of radical species. The incubation of HUVECs with the extract decreased the apoptosis and reactive oxygen species (ROS) synthesis induced by high extracellular concentration of D-glucose or hydrogen peroxide. The extract increased endothelial NO levels and reduced vasoconstriction in human placental vessels. CONCLUSIONS: This study provides evidence about the antioxidant and endothelial protective properties of methanolic G. tinctoria leaf extract. The extract improves the availability of NO in HUVECs, inhibiting the production of ROS and vasoconstriction.

Diagnóstico de la paracoccidioidomicosis / Diagnosis of paracoccidioidomycosis

La paracoccidioidomicosis es una micosis sistemática, endémica de amplias regiones de América Latina, causada por un hongo termodimorfo, Paracoccidioides brasiliensis. Afecta de manera predominante a individuos de mediana edad y sexo masculino, en particular aquellos que cumplen tareas rurales. la infección se adquiere por vía inhalatoria, y puede diseminarse por vía hemática a diversos órganos y tejidos. La enfermedad puede evolucionar en forma aguda, subaguda o crónica. El diagnóstico presuntivo de la paracoccidioidomicosis se sustenta en los antecedentes epidemiológicos del paciente y en las manifestaciones clínicas. El diagnóstico etiológico clásico consiste en la visualización, el aislamiento y la identificación del agente causal, o bien el empleo de pruebas serológicas para determinar la presencia de anticuerpos específicos en sangre. Se presentan tres casos de paracoccidioidomicosis en pacientes varones, dos con formas agudas de la enfermedad y el restante con una forma crónica. En todos los casos, el diagnóstico se efectuó por los hallazgos de la microscopia, los cultivos y las pruebas serológicas

Paracoccidioidomycosis is a systemic mycosis, endemic to large regions of Latin America, caused by a thermodimorphic fungus, Paracoccidioides brasiliensis. It predominantly affects middle-aged and male individuals, particularly those who perform rural tasks. The infection is acquired by inhalation, and it can spread by blod to various organs and tissues. The disease can evolve in acute, subacute or chronic form. The presumptive diagnosis of paracoccidiodomycosis is based on the patient's epidemiological history and clinical manifestations. The classic etiological diagnosis consists of visualization, isolation and identification of the causative agent, or the use of serological tests to determine the presence of specific antibodies in the blood. There are threee cases of paracoccidioidomycosis in male patients, two with acute forms of the disease and the remaining with a chronic form. In all cases, the diagnosis was made by the findings of microscopy, cultures and serological tests

Mortalidad infantil y factores asociados en el cantón central de Cartago, Costa Rica: un estudio de 100 casos en nueve años / Infant Mortality and associated factors in the Cartago (Costa Rica) central district: a 9-year study of 100 cases

Resumen Introducción: La mortalidad infantil está asociada con la pobreza y el menor nivel de desarrollo de las comunidades geográficas. Se realizo un estudio de la mortalidad infantil durante nueve años en el cantón central de Cartago, Costa Rica. Objetivo: Determinar los factores asociados con la muerte infantil y compararlos con los encontrados en la literatura internacional. Metodología Se determino cuáles son los factores asociados a la muerte infantil comparando entre cada variable la categoría más deprivada socialmente con la menos deprivada para esto se comparó la tasa de expuestos contra la tasa de no expuestos, se estableció la diferencia de tasas, la razón de prevalencia y el valor p. Resultados: Las variables con mayor riesgo para la muerte infantil fueron; año de muerte, escolaridad de la madre, edad al morir, peso al nacer, condición socioeconómica de la madre, complicaciones en el embarazo, tipo de riesgo en el embarazo, actividad remunerada de la madre, calidad de la vivienda y escolaridad del padre. Discusión: Como resultado se validó la teoría de que la pobreza y las condiciones de desarrollo son los mayores predictores de muerte infantil.

Abstract Introduction: Child Mortality is correlated with poverty and a lower development of geographic communities. A study of child mortality was made over nine years in the central area of Cartago, Costa Rica. Objetive: To determine the factors associated with the infant death and compare them with those found in the international literature. Methodology: The factors related to child mortality were determined by comparing the more socially deprived category with the least in each variable. For this purpose the ¨exposed¨ rate was compared against the ¨not exposed¨, a difference between the rates was established, along with the prevalence ratio and the p value. Results: The variables with a bigger risk for child death were; Year of death, mother's level of study, age at time of death, weight at birth, mother's socioeconomic condition, complications during pregnancy, type of risk in the pregnancy, mother's paid activities, quality of housing and father's level of study. Discussion: As a result a theory was validated, which states that poverty and development conditions are the biggest predictors of child death.

Lesiones osteocondrales de los condilos femorales: tratamiento con transferencia osteocondral autologa. Presentacion preliminar de 17 casos / Femoral condyles osteochondral lesiones: treatment with autologous osteochondral transfer. Seventeen cases preliminary presentation

El proposito de esta presentacion es mostrar nuestra experiencia en el tratamiento de las lesiones osteocondrales de los condilos femorales en zona de carga, con el metodo de transferencia osteocondral autologa. Se presentan 17 pacientes (15 eran varones) con lesiones tipos III y IV de Outerbridge, tratados entre 1997 y 2002, con un seguimiento promedio de 18 meses, a quienes se les realizaron injertos osteocondrales autologos (15 con el sistema OATS, 1 Core System y 1 Mosaicplasty). En 13 casos el diagnostico fue de lesiones osteocondrales tipos III-IV y en 4 casos, de osteonecrosis. La edad de los pacientes oscilo entre 37 y 55 años (promedio 45 años). En 2 casos el procedimiento fue en forma artroscopica y en 15 casos se realizo con artroscopia previa, tratando las lesiones secundarias asociadas y luego mini-open. Dieciseis pacientes tuvieron una evolucion muy buena o excelente y uno, una evolucion buena. Se realizo una segunda exploracion quirurgica en un paciente, por sintomatologia de bloqueo, hidrartrosis y dolor, en la que se comprobo una rata articular cartilaginosa que fue extirpada; una buena evolucion posoperatoria hasta la fecha. El exito depende de la indicacion precisa y de la atencion de los detalles tecnicos. Nuestra presentacion es preliminar y creemos que es necesaria mas experiencia y casuistica, que podrian lograrse mediante estudios multicentricos

Comparación de la infección por trypanosoma cruzi en niños menores de 10 años de la V Región Chile: 1982-1995 / Comparison of trypanosoma cruzi infection in less than 10 year old children from the V Región Chile: 1982-1995

Evaluation of desinsectation programs carried out in the two health services from the V region, was undertaken by comparing serologic prevalences of T. cruzi infection age groups exposed to the risk of infection in rural areas during the antivectorial campaign activities (1982 vs 1995). Thus, were studied 2,193 blood samples from children under 10 years of age, proceeding from six chagasic endemic provinces in which antitriatomic domiciliary insecticide sprayings had been performed. Indirect hemagglutination and ELISA tests were carried out to each of the blood samples. A total de 42 (1,9 percent) children resulted positive. As an five counties no positive cases were detected in the last five years it is possible to assume that vector trasmission of T. cruzi should have been interrupted in them. When comparing prevalences existing in 1982 with the present ones, it is possible to observe a 63,5 percent of reduction of transmission in the V region, been this reduction higher in the Aconcagua Health services with 79,6 percent and lower in the Viña del Mar - Quillota Health Service with 55,6 percent. According to these results, comparison of prevalence of T. cruzi infection in children less than 10 year old in diverse periods, allows evaluate the vectorial control of Triatoma infestans programs