Enfermedad de hirayama en un adolescente / Hirayama disease observed in an adolescent

La Enfermedad de Hirayama -o amiotrofia monomélica- es una afección de baja frecuencia y escasamente reportada en la edad pediátrica. Se presenta el caso clínico de un adolescente de 15 años de edad con disminución de la fuerza muscular y pérdida de la masa muscular, que comenzó a los 10 años de edad por la mano izquierda, y le afectó posteriormente el antebrazo. Mantuvo un curso progresivo durante 3 años, para luego mantenerse estable. El electromiograma de aguja arrojó lesión de axones motores o motoneuronas dependientes de los miotomas C7-T1, y en menor grado, C5-C6. En la tomografía axial computarizada con contraste endovenoso en marcada flexión cervical, se observó desde C7-T2 una evidente ectasia venosa posmedular asimétrica, predominantemente del lado izquierdo, por congestión del plexo venoso vertebral posterior interno. En este paciente la enfermedad se detuvo espontáneamente, en otros casos es necesario limitar la motilidad de la columna con el uso de un collar cervical, y solo llegar a la cirugía en los casos más severos de evolución rápida.

Hirayama disease or monomelic amyotrophy is a low frequent, barely reported illness at pediatric ages. Here is the clinical case of 15 years-old boy that presented with reduced muscular strength and loss of muscle mass; this condition began at the age of 10 year in his left hand and then affected the forearm. The illness progressed for three years and then remained stable. The needle electromyogram showed a lesion in C7-T1 myotome-depending motor axons or motoneurons and to less extent in those C5-C6 depending ones. The venous contrast computed tomography on a marked cervical cord flexion position; it was observed an evident asymmetric postmedullary vein ectasia from the C7-T2 myotomes, mainly on the left side, caused by the internal posterior vertebral vein plexus congestion. There was spontaneous remission of the disease in this patient, but it is necessary in other cases to limit the cervical cord motility with the use of a collar and to only perform surgery in the most rapidly evolving and severe cases.

Hallazgos ecocardiográficos en niños y adolescentes con diabetes mellitus tipo 1 / Echocardiographic findings in children and adolescents with type 1 diabetes mellitus

Introducción: las complicaciones cardiovasculares en los pacientes con diabetes mellitus tipo 1 pueden iniciarse desde edades tempranas. Objetivo: identificar las alteraciones de función ventricular en niños y adolescentes con diabetes mellitus 1. Métodos: se realizó un estudio de corte transversal en 52 niños y adolescentes (28 pacientes del sexo masculino y 24 del sexo femenino) con diagnóstico de diabetes mellitus tipo 1, con edades entre 2 y 18 años, así como 44 sujetos no diabéticos (22 pacientes del sexo masculino y 22 del sexo femenino), con edad similar al grupo de estudio, atendidos en el Servicio de Endocrinología del Hospital Pediátrico Docente William Soler, entre febrero de 2010 y agosto de 2011. A todos los pacientes se les realizó estudio ecocardiográfico utilizando un equipo Aloka 5500 y transductores de 3,5 y 5 MHz. Resultados: se encontraron diferencias significativas en la función diastólica de ambos ventrículos, así como en la función sistólica del ventrículo derecho en los pacientes con diabetes mellitus tipo 1 con respecto a los controles, y también una relación inversamente significativa con la variable de función diastólica del ventrículo derecho, el tiempo de evolución y la edad del diagnóstico de la diabetes mellitus tipo 1. Conclusiones: las alteraciones de la función diastólica y sistólica compatibles con miocardiopatía diabética se hallan presentes en niños y adolescentes con diabetes mellitus tipo 1, significativamente con mayor frecuencia que en los controles, lo que pudiera estar relacionado por el incremento de las hormonas durante la pubertad y la asociación con neuropatía autonómica cardiovascular(AU)

Introduction: cardiovascular complications can emerge at early ages in patients with type 1 diabetes mellitus. Objective: to identify alterations in ventricle function of children and adolescents with type 1 diabetes mellitus. Methods: a cross-sectional study was conducted in 52 children and adolescents (28 males and 24 females) diagnosed with type 1 diabetes mellitus, aged 2 to 8 years and in 44 non-diabetic subjects (22 males and 22 females) with ages similar to those of the study group. They had been all seen at the endocrinology service of William Soler pediatric teaching hospital February 2010 to August 2011 and they were all performed echocardiographic exams using Aloka 5500 equipment and 3,5 and 5 MHz transducers. Results: there were significant differences in the diastolic function of both ventricles as well as in the systolic function of the right ventricle of patients with type 1 diabetes mellitus in comparison with the controls. Likewise, there was a reversely significant relation with the diastolic function variable of the right ventricle, the length of progression and the ages at diagnosis of type 1 diabetes mellitus. Conclusions: the alterations in the diastolic and systolic functions compatible with diabetic myocardiopathy are present in children and adolescents with type 1 diabetes mellitus more frequently than in the control group, all of which could be related to the increase in the number of hormones in puberty and the association with autosomal cardiovascular neuropathy(AU)

Neuropatía autonómica en la drepanocitosis y su relación con la amiloidosis sistémica / Autonomic neuropathy in sickle cell disease and its relationship to systemic amyloidosis

Se realizó el estudio de la función autonómica a 25 pacientes con drepanocitosis mediante el análisis de la tensión arterial continua durante la maniobra de Valsalva, y las variaciones de la frecuencia cardíaca y la tensión arterial en la posición ortostática con el objetivo de identificar la presencia en ellos de disautonomía. Previamente, se había determinado la existencia de amiloidosis sistémica mediante biopsia por aguja fina de la grasa abdominal para evaluar si su presencia se relaciona con dicha anomalía neurológica. La amiloidosis estuvo presente en el 60 por ciento de los pacientes y la afectación del sistema nervioso autónomo predominante fue la caída de la tensión arterial sistólica durante el ortostatismo así como el índice VS-IIA/IIB mayor de 60 por ciento, lo que constituye un indicador de disfunción simpática. Se concluyó que la presencia de amiloidosis no guardá relación significativa con la disfunción neurológica vegetativa encontrada

We studied autonomic function in 25 patients with sickle cell disease through the analysis of continuous blood pressure during Valsalva maneuver, and changes in heart rate and blood pressure in the standing position in order to identify the presence of dysautonomy in them. The existence of systemic amyloidosis had been previously determined by fine needle biopsy of abdominal fat to determine whether its presence is related to such neurological abnormality. Amyloidosis was present in 60 percent of the patients and the predominant autonomic nervous system involvement was the fall in systolic blood pressure during orthostatism, as well as a VS-IIA/IIB index greater than 60 percent, which is an indicator of sympathetic dysfunction. It was concluded that the presence of amyloidosis was not significantly related to the vegetative neurological dysfunction found

Actualidad génetica y clínica en las polineuropatías sensoromotoras hereditarias / Genetic present time and clinic in thehereditary motor sensory polineuropathies

Como objetivo hemos tenido el ampliar el conocimiento en el tema de las polineuropatías sensorimotoras hereditarias y mostrar los aportes de la genética molecular en la clasificación de esta enfermedad. En el desarrollo, revisamos el tema de las polineuropatías sensorimotoras hereditarias partiendo desde sus primeras descripciones. Se hace énfasis en la generalidad del cuadro clínico, seleccionando inicialmente la clasificación de Dyck & Lambert para luego detallar el gran paso generado por los avances de la genética molecular en la clasificación exacta de este grupo de desórdenes de los nervios periféricos. Se establece como regla para clasificarlo la naturaleza de la polineuropatía, dividiéndola en Desmielinizante y Axonal. En cada uno de estos dos grupos se explica claramente el patrón de herencia (A. Dominante, A recesiva, Ligada al Cromosoma X) con sus respectivas mutaciones y productos proteicos alterados.Las neuropatías sensorimotoras son un gran síndrome, en el cual la existencia de múltiples mutaciones explica la gran variabilidad en el cuadro clínico y en la expresión de esta enfermedad. El diagnóstico exacto de estas neuropatías parece estar muy ligado a la genética molecular, por lo que la clasificación de Dyck y Lambert es la de mayor utilidad para una correcta interpretación clínica de este síndrome

Evaluación del funcionamiento del sistema nervioso autonómico en pacientes con polineuropatía de Charcot Marie Tooth tipo 1 / Evaluation of the functioning of the autonomic nervous system in patients with Charcot Marie Tooth 1 polyneuropathy

Se realizó este estudio para evaluar las alteraciones clínicas y electrofisiológicas del sistema autonómico en pacientes con la enfermedad de Charcot Marie Tooth 1 y conocer la sensibilidad de índices electrofisiológicos y clínicos disponibles para identificar y cuantificar disautonomías asociadas a esta enfermedad. Se hizo un estudio analítico de casos y controles. Se obtuvo una muestra de 15 pacientes con polineuropatía sensorimotora desmielinizante hereditaria tipo 1 y 20 controles pareados. A todos los pacientes se les aplicó un formulario clínico para disautonomía. También se monitoreó la frecuencia cardíaca, se observó la variabilidad en reposo y durante la maniobra de Valsalva, las respiraciones profundas y el ortostatismo. Se calcularon los coeficientes de variación y los índices de Valsalva (VS), de espiración/inspiración y máximo/mínimo al ortostatismo. Se halló que el 60 % (9 casos) de los pacientes padecían de frialdad en los pies y las manos, urgencia para la micción y digestiones lentas con llenado fácil durante el acto de comer. El coeficiente de Inspiración/espiración fue estadísticamente menor en los pacientes que en los controles (p = 0,01). No se encontraron diferencias estadísticamente significativas en el resto de los indicadores de VFC (índice Max/Min, RR medio, desviaciones estándar, y MSSD media) registrados en pacientes y controles. Se concluyó que los pacientes con CMT tienen en su cuadro clínico manifestaciones de disautonomía y que el índice de respiraciones profundas evidenció una lesión ligera parasimpática cardiovascular.

A study was conducted to evaluate the clinical and electrophysiological alterations of the autonomic nervous system in patients with Charcot Marie Tooth 1 disease and to know the sensitivity of electrophysiological and clinical indexes available to identify and quantify dysautonomies associated with this disease. An analytical case-control study was undertaken. It was obtained a sample of 15 patients with type 1 hereditary motor and sensory demyelinating polyneuropathy and 20 matched controls. All the patients were applied a clinical questionnaire for dysautonomy. Heart rate was monitored, and it was observed the variability at rest and during Valsalva's maneuver, deep breaths and orthostatism. The variation coefficients, the Valsalva's indexes, and the expiration/inspiration and maximum/minimum coefficients on orthatism were calculated. It was found that 60 % (9 cases) of the patients suffered from coldness in hands and feet, urgency for miction, had slow digestions and they easily filled up when eating. The expiration/inspiration coefficient was statistically lower in patients than in controls (p = 0.01). No statistically significant differences were found in the rest of the VFC indicators (Max/Min index, mean RR, standard deviations and mean MSSD) registered in patients and controls. It was concluded that the patients with CMT have manifestations of dysautonomy in their clinical picture and that the index of deep breaths evidenced a mild parasympathetic cardiovascular lesion.