RESUMO
Se estudiaron 11 pacientes 9 hembras y 2 varones de 12 a 15 años de edad, provenientes de la Consulta de Endocrinología del Hospital Pediátrico Docente del Cerro, los cuales presentaron tetania normocalcémica idiopática (espasmofilia). Se constató una mayor frecuencia de esta afección en hembras que estaban en cambios puberales. El motivo de consulta fue retraso del crecimiento en 6 pacientes y lipotimias repetidas en 5. El estudio de la glicemia en ayuna, el calcio y el fósforo, así como la fosfatasa alcalina sérica fue normal en todos los casos. Se realizó estudio radiográfico de maduración ósea en 8 pacientes, para ser normal en 6 y 2 retrasada más de 1 año. Se plantea que es desconocido aún el mecanismo de producción de esta tetania crónica, por lo que es importante profundizar en su estudio futuro. Es de señalar el hecho de que en 6 pacientes el único motivo de consulta fue retraso del crecimiento
Assuntos
Criança , Adolescente , Humanos , Masculino , Feminino , TetaniaRESUMO
Se presenta un paciente que padece de hiperamoniemia congénita por déficit enzimático del ciclo de la urea. Se plantea por las características clinicohumorales que sea debido a un déficit parcial de carbamilfosfato sintetasa. Se hacen comentarios al respecto