Mutación de la proteína de Desmosoma Plakofilina-2 en una familia guanacasteca / Mutation of the protein Desmosoma plakofilina 2 in a family guanacasteca

Se reporta una mutación en la plakofilina-2, proteína del Desmosoma miocárdico, encontrada en dos pacientes de una misma familia procedente de Guanacaste, Costa Rica, portadores de Displasia/cardiomiopatía arritmogénica del ventrículo derecho sintomática (ARVC) y tratados con cariodesfibrilador implantable.

Cardioprotección mediada por canales de potasio dependientes de ATP / Half full cardioprotection by ATP dependent potassiun channels

La mitocondria juega un rol central en el mantenimiento del metabolismo del cardiomicito durante los fenómenos de isquemia y reperfusión. Esta "cardioprotección" parece estar ligada a la apertura de cnales de potasio dependientes de ATP en la menbrana mitocondrial, la que evita la apertura del poro transicional de permeabilidad (MPTP), la sobrecarga de calcio y la pérdida del volumen del espacio intermembrana mitocondrial, previniendo la muerte celular por necrosis o apoptosis. Diversos estudios clínicos sustentan el uso prometedor de fármacos que abren estos canales de potasio y que podrían ser una nueva arma terapéutica contra la enfermedad isquémica y sus consecuencias. Palabras clave: Preacondicionamiento isquémico, canales de potasio mitocondriales y sacolémicos, sobrecarga de calcio, estrés oxidativo, apoptosis, poro transicional de permeabilidad mitocondrial.

Evaluación del gradiente intraventricular durante ejercicio en pacientes con miocardiopatía hipertrófica no obstructiva / Evaluation of the intraventricular gradient during exercise in patients with nonobstructive hypertrophic cardiomyopathy

Introducción: Habitualmente el gradiente intraventricular en pacientes con miocardiopatía hipertrófica se estima en condiciones de reposo. En este estudio se evaluó el comportamiento de este gradiente durante ejercicio físico. Secundariamente se observó la respuesta de la presión arterial y la tolerancia al ejercicio. Material y Métodos: Se eligieron pacientes con diagnóstico ecocardiográfico de miocardiopatía hipertrófica en quienes no se encontró gradiente intraventricular significativo (>25mmHg) en reposo. A todos se les practicó una prueba máxima de inmediato se volvió a estimular el gradiente intraventricular por ultrasonido doppler. Resultados: Se reclutaron 12 pacientes (6 hombres) con edad promedio de 45.4 años (31-60) todos sin gradiente y presión arterial basal promedio 117.91/72.5 mmHg. El tiempo promedio de ejercicio en el grupo fue 8.3 minutos, el gradiente intraventricular promedio al máximo esfuerzo fue 14.41 mmHg y la presión arterial promedio al esfuerzo máximo fue 140.911/76.66 mmHg. Tres pacientes presentaron falta de incremento normal de la presión arterial con ejercicio. Conclusión: En los pacientes con miocardiopatía hipertrófica sin gradiente intraventricular significativo estimado en reposo, no se observó mayor incremento de éste con ejercicio, sin embargo, algunos de ellos presentaron falta de incremento sistólico normal de la presión arterial lo que los incluyó en el grupo de alto riesgo. En general, la tolerancia al ejercicio fué baja. Palabras claves: Gradiente intraventricular, ejercicio, miocardiopatía hipertrófica.