Artrogriposis en un hospital de alta complejidad de Pereira, Colombia / Arthrogryposis in a high complexity hospital in Pereira city, Colombia

La artrogriposis es un hallazgo clínico poco común, consistente en contracturas articulares congénitas, no progresivas, que pueden asociarse a otras entidades clínicas, afectando a 1 de cada 3000 nacidos vivos. Se presenta el caso de un paciente masculino de 29 años atendido en un hospital de alta complejidad de Pereira, diagnosticado al año de edad con artrogriposis. Ninguna especialidad se hizo cargo del manejo integral de paciente, en lugar de fisioterapia y ortesis durante su crecimiento osteomuscular, se realizaron más de 14 intervenciones quirúrgicas a la fecha. Actualmente presenta limitación funcional articular, atrofia muscular generalizada, fibrilación auricular, degeneración mixomatosa de la válvula mitral, estado de ánimo crónicamente disminuido y pobre inclusión social y laboral. Se pretende orientar el manejo adecuado de estos casos, para que pacientes con artrogriposis puedan ser diagnosticados y tratados oportunamente, y ser parte integral de la sociedad.

Arthrogryposis is a rare clinical finding that consists in not progressive, congenital joint contractures that can be associated with other clinical entities, affecting 1 in 3000 live births. It is presented the case of a male patient aged 29, treated at a high complexity hospital in Pereira city, diagnosed a year old, as arthrogryposis. No medical specialty took full patient management. Instead of physiotherapy and splinting during his musculoskeletal growth, it was performed more than 14 surgeries to date. Currently has a joint functional limitation, generalized muscle atrophy, significant atrial fibrillation, myxomatous degeneration of the mitral valve, chronically decreased mood and poor social and occupational inclusion. This article aims to guide the appropriate management of these cases, for patients with Artrogriposis may be diagnosed and treated promptly, and be an integral part of society.

Caracterización del gen de la dopamina Beta-hidroxilasa en población mestiza colombiana / Caracterization of dopamine Beta-hydroxylase gene in the Colombian Mestizo Population / Caracterização do gene da dopamina Beta-hidroxilasa em população mestiça

Introducción: la dopamina β-hidroxilasa cataliza la conversión de dopaminaen norepinefrina y es blanco promisorio de intervenciones farmacológicas.Polimorfismos del gen DβH son responsables de las diferencias individuales en el tono dopaminérgico y adrenérgico de los sistemas nervioso central y autónomo. Ya que las mutaciones defectuosas de la enzima y sus frecuencias varían entre las etnias, se justifican los estudios conducentes a la caracterización genotípica yfenotípica de la enzima en mestizos colombianos. Métodos: determinamos las frecuencias de los alelos -2073C>T, -970C>T, 444A>G y 1603C>T del gen DβH en 143 adultos sanos, rasgos mestizos, ambos sexos y no consanguíneos. La genotipificación se hizo por PCR-real time y minisecuenciación (SnaPshot).Resultados: las frecuencias de los genotipos polimórficos fueron: -2073C>T (CC 61,5%, CT 32,9%, TT 5,6%), -970C>T (CC 49,6%, CT 43,4, TT 7%) y 444A>G (AA 42%, AG 41,2%, GG 16,8%). Las tres mutaciones están en desequilibrio de ligamiento (D´=1) pero no se sustituyen mutuamente (r2<0,8). 15 personas (10,5%) tuvieron haplotipo de triple homocigoto nativo (CC/CC/AA). Conclusión: nuestras frecuencias alélicas se asemejan a las reportadas en otros grupos mestizos latinoamericanos.

Introduction: dopamine P- hidroxylase catalyzes the conversion of dopamine to norepinephrine and it is a promising target for pharmacological inventions. DPH gene polymorphisms are responsible for individual differences in dopaminergic and adrenergic tone of the central and autonomic nervous systems. Since defective enzyme mutations and their frequencies vary among ethnic groups, it is justify the studies leading to the genotypic and phenotypic characterization of the enzyme in Colombian mestizos.Methods: we determined the frequencies of the alleles -2073C>T, -970C>T, 444A>G and 1603C>T DfiH gene in 143 healthy adults, mestizo features, both sexes and nonconsanguineous. PCR-real time and minisequencing (SnaPshot) tecnhiques were used for the genotyping.Results: the frequencies of polymorphic genotypes were: -2073C>T (CC 61,5%, CT 32,9%, TT 5,6%), -970C>T (CC 49,6%, CT 43,4, TT 7%) and 444A>G (AA 42%, AG 41,2%, GG 16,8%).The three alleles are in linkage disequilibrium (D'=1) but they do not replace each other (r2<0,8). 15 people (10,5%) had the homozygous triple native haplotype (CC/CC/AA).Conclusion: our allelic frequencies are similar to those reported in other Latin American mestizo groups.

Introdução: a dopamina P-hidroxilasa catalisa a conversão de dopamina em norepinefrina e é alvo promissor de intervenções farmacológicas. Polimorfismos do gene DfiH são responsavéis pelas diferenças individuais no tom dopaminérgico e adrenérgico dos sistemas nervoso central e autonomo. Como as mutações defeituosas da enzima e suas frequências variam entre as etnias, se justificam os estudos conduzentes à caracterização da e fenotípica da enzima en mestiços colombianos.Métodos: determinamos as frequencias alelos -2073C>T, -970C>T, 444A>G e 1603C>T do gene DfiH em 143 adultos sãos, traços mestiços, ambos sexos e não consanguíneos. A genotipificação se fez por PCR-real time e minisequência (SnaPshot).Resultados: as frequências dos genotipos polimórficos foram: -2073C>T (CC 61,5%, CT 32,9%, TT 5,6%), -970C>T (CC 49,6%, CT 43,4, TT 7%) e 444A>G (AA 42%, AG 41,2%, GG 16,8%). As três mutações estão em desiquilibrio de ligamiento (D'=1) mas não se substituem mutuamente (r2<0,8). 15 pessoas (10,5%) tiveram haplotipo de triple homocigoto nativo (CC/CC/AA).Conclusão: nossas frequências alélicas se assemelham às lembradas em outros grupos mestiças latino-americanos.