Combinación de genotipos DRD4 y DAT1 constituye importante factor de riesgo en miembros de familias de Santiago de Chile con déficit atencional / Combination of DRD4 and DAT1 genotypes is an important risk factor for attention déficit disorder with hyperactivity families living in Santiago, Chile

Background: Attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD) is a common, highly heritable neurobiological disorder of childhood onset, characterized by hyperactivity, impulsiveness, and/or inattentiveness. Aún: To search forpossible associations between dopamine receptor D4 (DRD4) and dopamine transponer 1 (DATl) polymorphisms and ADHD in Chilean families. Material and methods: We extended a previous family-based discordant sib pair analysis that included 26 cases diagnosed according to DSM-IV entena and 25 controls (healthy siblings of cases), adding 14 cases and 11 controls. Results: Both loci, individually classified as homozygotes or heterozygotes for the DRD4 7-repeat and DATl 10-repeat alleles, did not exhibit genotype frequency differences between affected children and their healthy siblings. However, the simultaneous presence of both DRD4 7-repeat heterozygosity and DATl 10 allele homozygosity was significantly higher (22.5 percent) in cases (40), compared with (2.8 percent) unaffected siblings (36), with an odds-ratio of 10.16. Conclusions: The genotype combination DRD4/7 heterozygotes and DAT1/10 homozygotes is a high risk factors in Chilean families for ADHD. Increased density of dopamine transporters in ADHD brains, along with abundance of 7-repeat D4 receptors in prefrontal cortex, which is impaired in ADHD patients, make the observed gene-gene interaction worthy of studies to understand the functional basis ofADHD.

Síndrome de Ramsay y Hunt: reporte de un caso y revisión bibliográfica / Ramsay Hunt syndrome: a case report and review of literature

El Síndrome de Ramsay Hunt es una parálisis facial periférica (PFP) aguda asociada a otalgia y ampollas herpéticas en piel del pabellón de la oreja y del conducto auditivo externo. Debida a inflamación del nervio facial ocasionada por reactivación del virus de la varicela zoster. (VVZ). Es más frecuente en inmunodeprimidos y después de los 50 años. Enfermedad rara, autolimitada y su pronóstico es bueno. El diagnóstico es básicamente clínico. Paciente masculino de 27 años de edad, con enfermedad de dos semanas de evolución, caracterizada por debilidad, sensación de ardor en región temporal izquierda; posteriormente otalgia, aparición de eritema maculopapular, que evolucionó a vesículas en región temporo-parieto-occipital, hemicuello y hombro izquierdo. Luego presentó PFP. Antecedente de varicela a los 8 años. Se demostró VVZ a través de inmunofluorescencia directa de muestra de suero y biopsia de piel. El paciente fue tratado con: Aciclovir, Prednisona, Ketoprofeno. Nuestro caso corresponde a un síndrome de Ramsay Hunt tipo 2, consiste en PFP, dolor periauricular, lesiones herpéticas en pabellón auricular, conducto auditivo externo, cara, cuero cabelludo o cuello, sin afectación del VIII Par craneal. Para confirmar la clínica, la inmunofluorescencia directa se escogió como método diagnóstico por ser más sensible que el cultivo, de costo accesible y procesamiento rápido. El VVZ es muy lábil y d¡fícil de aislar. El paciente respondió bien al tratamiento, desapareciendo la neuralgia postherpetica y la parálisis facial completamente a los 27 días de su egreso.

Presencia de los alelos DRD4/7R y DAT1/10R en miembros de familias chilenas con síndrome de déficit atencional con hiperactividad / Presence of DRD4/7R and DAT1/10R allele in Chilean family members with attention deficit hyperactivity disorder

BACKGROUND: Genes for dopamine receptor DRD4 and dopamine transporter DAT1 have been implicated in attention deficit with hyperactivity disorder (ADHD). However, the findings are not conclusive. More studies in populations with different genetic backgrounds may contribute to solve the discrepancies observed. AIM: To test the hypothesis that affected members of Chilean families exhibit higher frequencies of the DRD4/7R and DAT1/10R alleles then their healthy sibs. MATERIAL AND METHODS: The parents of 51 children belonging to families of the Metropolitan Region of Chile, were approached to obtain clinical histories and blood samples, after the signature of a written informed consent. ADHD was diagnosed according to DSM-IV criteria, ancd intellectual coefficient was tested using the WISC-R test. Genomic DNA was extracted from lymphocytes and amplified by PCR. RESULTS: The 7R allele was identified in 13 out of 26 subjects diagnosed as ADHD and in 6 of 25 healthy sibs (p < 0.05). Parents with a history of ADHD, were conmpared with their healthy counterparts, exhibiting an identical tendency, that did not reach statistical significance. No significant differences in the frequencies of DAT1/10R alleles, were observed between cases and controls or their parents. CONCLUSIONS: Our results showed that ADHD in Chilean families is associated with the presence of DRD4/7R allele.

Encefalitis herpética neonatal: caso clínico y revisión del tema / Neonatal herpetic encephalitis: clinical case and literature review

Se presenta a un recién nacido con una encefalitis por herpes virus 1 (HSV-1) adquirida in útero, que se recuperó sin secuelas. El tratamiento precoz con aciclovir se inició el primer día de vida, basándose sólo en los antecedentes clínicos. La confirmación dtiagnóstica se tuvo con la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) del líquido cefalorraquídeo, cuyo resultado se consiguió a las 48 horas de vida. Se destaca la importancia de la determinación precoz de la PCR para precisar el diagnóstico y la necesidad de controles seriados para asegurarse que esta prueba se vuelva negativa, hecho que indica que ya no hay replicación del DNA viral. Se comentan las deficiencias de otras técnicas de laboratorio como el cultivo o las reacciones serológicas que tienen un rendimiento más bajo o salen positivas más tardíamente. Se señalan, también, las limitaciones de la PCR, en el sentido de que pueden haber tanto falsos negativos, como positivos. Se subraya como heho interesante que el agente haya sido el HSV-1, siendo que el 90 por ciento de las infecciones prenatales son por HSV-2. Se comenta el claro tropismo del HSV-1 por el lóbulo temporal, que se puso en evidencia por una actividad electroencefalográfica irritativa mientras existió replicación viral en el LCR

Sobrevida del niño menor de 1500 gramos en Chile / Survival of newborn weighing less than 1500 grams in Chile

Se analiza la sobrevida de recien nacidos en Chile, menores de 1500 gramos de peso. Se evalúan sus complicaciones como sindrome de dificultad respiratoria; difusión broncopulmonar, hemorragia intracraneales, retinopatía y problemas sensoriales

Influencia de factores de riesgo del tumor primario sobre metástasis ganglionares pelvianas en estadios precoces de cáncer de cuello uterino / Influence of primary tumor risk factors on ganglion pelvic metastasis in early staging of uterine cervix cancer

El objetivo del estudio fue evaluar aquellos factores de riesgo en el tumor primario que se asocian a compromiso de ganglios pelvianos al momento de la cirugía, en pacientes en etapas precoces de carcinoma escamoso de cuello uterino. De 76 pacientes con estadio lb/lla sometidas a histerectomia radical entre junio de 1985 y diciembre de 1999, sólo 64 tenían la información necesaria para ser evaluadas adecuadamente. De 64 paciente estudiadas 54,8 por ciento, 35,4 por ciento y 9,6 por ciento, correspondían a estadios lb1, lb2 y lla, respectivamente. Diecinueve (29,7 por ciento) presentaban compromiso ganglionar pelviano. De todas las variables analizadas, etapa (p=0,003), permeaciones vasculares-linfáticas (p=0,003), invasión parametrial (p=0,002), compromiso vascular-linfático del parametrio (p=0,035), y compromiso vaginal por tumor (p=0,029), fueron factores relacionados significativamente con metástasis ganglionares en el análisis univariado. Sin embargo, sólo etapa (p=0,017) y permeaciones vascular-linfáticas en el tumor (p=0,021) fueron predictores independientes de metástasis ganglionares pelvianas cuando los factores encontrados significativamente relacionados en el análisis univariado fueron sometidos a análisis multivariado

Crecimiento postnatal hasta las 40 semanas de 250 recién nacidos de muy bajo peso de nacimiento egresados vivos. Estudio multicéntrico / Postnatal growth from birth to 40 weeks of 250 very low birth weight neonates. A multicentry study

Objetivo: Describir la evolución antropométrica desde el nacimiento hasta la edad corregido de 40 semanas en recién nacidos de muy bajo peso de nacimiento, egresados vivos, nacidos en el año 1995 en cinco maternidades del sector público de salud en Santiago. Pacientes y método: Se incluyen 250 recién nacidos, 51,2 por cento varones, de edad gestacional (promedio) 29,8 (márgenes 23 a 39) semans, que pesaron 1,202 (570 a 1,449) 9 al nacer, 41,6 por cento de los cuales eran pequeños para la edad gestacional. En 68,8 por cento de ellos se empleó alimentación parenteral, por 11,9 mais ou menos 8,3 días. El aporte enteral exclusivo se alcanzó en promedio a la edad de 16 días. Resultados: El peso bajó en todos los niños durante la primeira semana. Este descenso fue mayor cuanto menor era la edad gestacional. Los nacidos antes de 27 semanas recuperaron el peso de nacimiento en 21,4 mais ou menos 8,7 días, los nacidos las 27 y 28 semanas a los 19,5 mais ou menos 6 días, los de 29 y 30 semanas de edad gestacional a los 19,2 mais ou menos 6 días, los 31 y 32 semans a los 15,9 mais ou menos 12,6 días y los de más de 32 semanas a los 11,6 días. A las 40 semanas de edad corregida el peso en todos los grupos por edad de gestación era inferior al percentil 10 de Juez, excepto los nacidos a las 27 y 28 semanas, mientras el perímetro craneano superaba al percentil 10, salvo en los mayores de 32 semanas

Quince años de mortalidad neonatal en un hospital de la Región Metropolitana / A 15 year experience of neonatal mortality rate in a metropolitan hospital

La mortalidad neonatal (MNN) es uno de los indicadores del nivel de vida y de la calidad de la atención médica perinatal. La mortalidad neonatal se analizó en el hospital San Juan de Dios de Santiago durante 15 años, desde 1983 a 1997. Durante este período de estudio nacieron vivos 108374 niños, de los cuales fallecieron 1190. El objetivo de este análisis fue determinar la tasa de MNN global, de acuerdo al peso de nacimiento, sexo, edad de fallecimiento y causa principal de muerte. Para la causa principal de muerte se utilizó la clasificación de Wigglesworth, modificada. La mortalidad neonatal global disminuyó de 15,3 en 1983 a 6,9/1000 nacidos vivos en 1997 (p < 0,001). Esta disminución ocurrió en todos los tramos de peso al nacer, especialmente entre 1000 y 1499 g. Predominó el sexo masculino (p < 0,001). El 21 por ciento de los RN falleció en la primera hora y el 52 por ciento en el primer día de vida. La causa principal de muerte la constituyeron las condiciones asociadas a prematurez (45 por ciento), seguidas de malformaciones congénitas (21 por ciento), infecciones (17 por ciento), hipoxia perinatal (13 por ciento) y misceláneas (4 por ciento). La MNN disminuyó debido, entre otros factores, a: inicio de la residencia neonatológica en 1983, disponibilidad de insumos desechables permanentemente desde 1990 y uso de surfactante artificial profiláctico y terapéutico en RN con enfermedad de membrana hialina y ventilación mecánica, en 1991 y 1994

Crecimiento postnatal hasta las 40 semanas de 250 recién nacidos de muy bajo peso de nacimiento egresados vivos: estudio multicéntrico / Postnatal growth up through 40 weeks of very low birth weight infants discharged alive: multicenter study

Objetivo: describir la evolución antropométrica desde el nacimiento hasta la edad corregido de 40 semanas en recién nacidos de muy bajo peso de nacimiento, egresados vivos, nacidos en el año 1995 en cinco maternidades del sector público de salud en Santiago. Pacientes y método: se incluyen 250 recién nacidos, 5 1,2 por ciento varones, de edad gestacional (promedio) 29,8 (márgenes 23 a 39) semanas, que pesaron 1202 (570 o 1449) 9 al nacer, 41,6 por ciento de los cuales eran pequeños para la edad gestacional. En 68,8 por ciento. de ellos se empleó alimentación parenteral, por 11,9 ñ 8,3 días. El aporte enteral exclusivo se alcanzó en promedio a la edad de 16 días. Resultados: el peso bajó en todos los niños durante la primera semana. Este descenso fue mayor cuanto menor era la edad gestacional. Los nacidos antes de 27 semanas recuperaron el peso de nacimiento en 21,4 ñ 8,7 días, los nacidos a los 27 y 28 semanas a los 19,5 ñ 6 días, los de 29 y 30 semanas de edad gestacional a los 19,2 ñ 6 días, los 31 y 32 semanas a los 15,9 ñ 12,6 días y los demás de 32 semanas a los 11,6 ñ 4 días. A las 40 semanas de edad corregido el peso en todos los grupos por edad de gestación era inferior al percentil 10 de juez, excepto los nacidos a las 27 y 28 semanas, mientras el perímetro craneano superaba al percentil 10, salvo en los mayores de 32 semanas

Terapia con surfactante exógeno en recién nacidos con enfermedad de membrana hialina / Exogenous surfactant therapy in newborns with hyaline membrane disease

Con el propósito de evaluar el impacto del empleo del surfactante exógeno (colfosceril palmitato con alcohol cetílico y tiloxapol para suspensión intratraqueal) en la letalidad y morbilidad de los recién nacidos con enfermedad de membrana hialina (EMH), se compararon 73 niños atendidos en tres unidades de neonatología de hospitales asociados con universidades de Santiago, Chile (grupo tratado, 1 de diciembre de 1990 a 30 de noviembre de 1991), cuyas medias de peso al nacer y edad gestacional fueron 1.471 g y 30,5 semanas, con 77 niños (grupo control 1 de diciembre de 1989 a 30 de noviembre de 1990) cuyas medias de peso al nacer y edad gestacional eran de 1.493 g y 30,7 semanas. Entre ambas muestras no había diferencias significativas poblacionales ni cambios sustanciales en las variables de tratamiento, normas de manejo e infraestructura de las unidades aistenciales. En el grupo tratado con surfactante artificial se registró disminución de significativa de letalidad (30,1 por ciento ante 57,1 por ciento; p=0,0009), especialmente entre los niños cuyo peso al nacer era entre 1.000 y 1.499 g (27,6 por ciento ante 76,7 por ciento; p=0,004); significativamente mayor proporción de sobrevivientes sin displasia broncopulmonar (53,4 por ciento ante 35,1 por ciento; p=0,03). Los promedios de los días en ventilación mecánica y oxigenoterapia fue similar entre ambos grupos, como tambien la incidencia de rotura alveolar. En morbilidad asociada, sólo se encontró mayor incidencia de apnea en el grupo tratado (21,9 por ciento ante 3,9 por ciento; p=0,0009). Se comprueba que el tratamiento de los recién nacidos con enfermedad de membrana hialina disminuye la letalidad y aumenta la proporción de sobrevivientes libres de displasia broncopulmonar

Infecciones bacterianas neonatales / Neonatal bacterial infections

El objetivo de este estudio fue determinar la incidencia, localización, etiología y letalidad de las infecciones bacterianas neonatales graves. Se realizó un análisis prospectivo de los pacientes con infecciones confirmadas, atendidos en la Unidad de Neonatología del Hospital San Juan de Dios, provenientes de la maternidad del mismo hospital, durante 3 años. La incidencia fue 5,4/1 000 nacidos vivos, siendo significativamente mayor en menores de 1 500g 144/1 000. Fueron pretérmino el 73 por ciento y pequeños para la edad gestacional el 30 por ciento. Las infecciones connatales correspondieron a 31 por ciento y las intrahospitalarias a 69 por ciento del total. La forma clínica más frecuente fue la de septicemia. Los agentes causales más frecuentemente identificados fueron, entre las infecciones connatales, streptococcus beta hemolítico del grupo B y, en las intrahospitalarias, staphylococcus aureus. La letalidad alcanzó 31 por ciento y se realizó estudio anatomopatológico en 95 por ciento de los fallecidos. La incidencia y la letalidad disminuyeron en comparación al estudio de 1984