Cuatro modelos predictivos para el pesquisaje del sindrome de Down / Four predictive models for the search of Down syndrome

Se describen y comparan cuatro modelos analíticos para elpesquisaje prenatal del síndorme de Down, utilizando como predictores del riesgo, la edad materna, los niveles séricos de alfa-fetoproteína y los niveles séricos de gonadotropina coriónica humana. Los resultados que se consiguen en términos de capacidad de detección son comparables a los de laliteratura, y en términos de frecuencia relativa de falsa positividad, aun mejores que los reportados. El estudio arroja evidencias de que es posible prescindir de la edad gestacional, lo cual evita el uso de una variable que suele tener un considerable error asociado. la metodología puede hacerse extensible a otras áreas del diagnóstico prenatal.

Diagnóstico prenatal de la fibrosis quística en Cuba / Perinatal diagnosis of cystic fibrosis in Cuba

Se informa que el diagnóstico prenatal (DP) fue realizado a 7 embarazadas con un riesgo de 1 a 4 de tener un niño con fibrosis quística. Se destaca que el criterio para determinar los fetos afectados se basó en los resultados de la actividad de la fosfatasa alcalina total y en presencia de sus inhibidores L-fenilalanina y L-homoarginina, así como también se establecen los valores de actividad de la glutamiltranspeptidasa; estas determinaciones se realizaron en el líquido amniótico, en la semana 18 del embarazo. Se señala que en los ensayos bioquímicos en el líquido amniótico presentaron valores normales 5 embarazadas. En los 2 casos restantes se observó deficiencia de actividad de fosfatasa alcalina total y con el inhibidor fenilalanina, así como deficiencia de glutamiltranspeptidasa. En ambos casos se interrumpió el embarazo. Los 2 casos presentaron ileo meconial

Diagnóstico precoz de fenilcetonuria en Cuba: informe preliminar / Early diagnosis of phenylketonuria in Cuba: preliminary report

Se procesan, con el objetivo de realizar un diagnóstico precoz de fenilcetonuria, y así previnir el retraso mental por esta causa, 52 988 muestras de sangre de recién nacidos, desde mediados de 1981 hasta octubre de 1984, procedentes de las provincias Pinar del Río, La Habana, Ciudad de La Habana, Matanzas, Villa Clara, Cienfuegos, Sancti Spiritus y Ciego de Avila. Se les aplica el test microbiológico de Guthrie-Susi como método de diagnóstico primario. Se utilizan para su confirmación métodos fluorimétricos que registran las concentraciones séricas de fenilalanina y tirosina. Se diagnostica como resultado del trabajo un caso de fenilcetonuria clásica y un caso de hiperfenilalaninemia intermedia, encontrándose ambos bajo tratamiento