Desarrollo de un registro genético preventivo automatizado de una enfermedad autosómica dominante / Development of automated genetic preventive register of an autosomal dominant disease

Se presenta la metodología aplicada para el desarrollo de un registro genético preventivo para una enfermedad genética autosómica dominante, tomando como base la enfermedad poliquística renal autosómica dominante. Se describe el modelo de historia genética familiar diseñado, los métodos de acceso y seguimiento, así como el programa de computación creado para la automatización del registro, los cuales pudieran aplicarse en el estudio de otras enfermedades con características similares. Se exponen algunas aplicaciones y utilidades de este registro

Registro genético preventivo automatizado de la enfermedad poliquística renal autosómica dominante

Se decidió crear un registro genético automatizado de la enfermedad poliquística renal autosómica dominante ya que es un fenómeno común y existe un programa nacional para su atención. Se empleó una metodología desarrollada por los autores para facilitar el estudio y seguimiento sistemático de muchas familias y su atención genética. Se logró en los primeros 3 años de funcionamiento, la caracterización clínica, genética y epidemiológica de 111 familias y se comprobó la factibilidad de la metodología desarrollada. Se les ofreció asesoramiento genético y seguimiento a 2 870 personas afectadas o con riesgo y se diseñaron varias investigaciones que contribuyeron a mejorar su atención y seguimiento.

It was decided to created an automated genetic registry of the autosomal dominant polycystio kidney disease, taking into account that it is a common phenomenon and that there is a national program for its attention. A methodology developed by the authors was used to enable the study and systematic follow-up of many families and their genetic attention. The clinical, genetic and epidemiological characterization of 111 families was attained during the first three years and the feasibility of the methodology was proved. 2 870 affected patients or at risk received genetic counseling and follow-up. Several investigations were designed to improve their attention and follow-up.

Factores genéticos involucrados en la génesis de la hipertensión arterial esencial / Genetic factors involved in genesis of high-blood pressure

La herencia y los trastornos del metabolismo lipídico se encuentran involucrados en la patogenia de la hipertensión arterial esencial. En el presente artículo se presentan algunos resultados de investigaciones al respecto realizadas por los resultados de las investrigaciones realizadas por autores en los que se corrobora la decisiva influencia de la herencia, expresada por el antecedente patológico familiar de hipertensión arterial en la génesis de dicha enfermedad, los individuos que poseen tal condición tienen una probabilidad relativa de desarrollar la hipertensión arterial 7,8 veces más que aquellos que carecen de la misma. Se comprueba la existencia de agregación familiar en la hipertensión arterial. Se reafirma el patrón de herencia mixta con un componente poligénico y la presencia de un gen mayor autosómico recesivo en el origen de esta entidad nosológica

Factores genéticos y ambientales en pacientes con hipertensión arterial esencial en una población urbana de Cuba / Genetic and environmental factors to develop arterial hypertension in an urban community of Cuba

Con el proposito de comprobar agregación familiar de la hipertensión arterial esencial, determinar la presencia de factores genéticos y ambientales en su génesis, y procurar encuadrarlos en un mecanismo de herencia, se estudiaron 108 personas de ambos sexos, entre 21-55 años, 36 de los cuales son hipersensos esenciales, tomados como propósitos, 36 controles de igual edad y sexo y 36 familiares de primer grado de los pacientes. Mediante un estudio caso-control se verificó la presencia o no de factores de riesgo. Se realizó un análisis de regresión logística multivariada para determinar la importancia relativa de los antecedentes familiares de hipertensión dentro de los factores de riesgo. Se llevaron a cabo análisis de caminos y correlaciones canónicas para estudiar asociación entre los antecedentes familiares de hipertensión, cardiopatía isquémica y diabetes mellitus con la tensión arterial sistólica y diastólica. Los principales resultados que obtuvimos fueron que el patrón de herencia es mixto con un componente poligénico y un gen mayor autosómico recesivo, siendo la heredabilidad del 73.80 por ciento. El antecedente familiar de hipertensión constituyó el factor de riesgo más importante de padecer la enfermedad. El índice de masa corporal y el coeficiente cintura-cadera se asocian significativamente con valores de tensión arterial sistólica y diastólica, no ocurriendo así con los lípidos séricos

Estudio de hiperfenilalaninemias en el occidente de Cuba / Study of hyperphenylalaninemias in the western provinces of Cuba

Se reporta que dentro del Program de Detección Precoz de Hiperfenilalaninemias se han estudiado 229 979 recién nacidos desde 1984 hasta mayo de 1987, en 9 provincias del occidente y el municipio especial. Se destaca que fueron detectados 3 casos con fenilcetonuria clásica; 3 con hiperfenilalaninemia persistente y 120 con hiperfenilalaninemia transitoria

Prevención de los defectos del tubo neural por administración periconcepcional de ácido fólico / Prevention of neural tube deffect by periconceptional administration of folic acid

Se realiza el estudio de 42 mujeres con antecedentes de un descendiente con defecto del tubo neural (DTN), que fueron tratadas con una dosis de 5 mg por día de ácido fólico durante al menos tres meses, con inicio de la terapia un mes antes de la concepción. Otras 15 recibieron tratamiento parcial. En ningún caso hubo recurrencia de DTN. En un grupo control de 80 mujeres que no recibieron tratamiento, hubo recurrencia en tres casos. Estos resultados, aunque no muestran una diferencia estadísticamente significativa, hablan en favor de la posible importancia del uso del ácido fólico en la prevención primaria de los DTN