Características clínicas y genéticas de un paciente con síndrome de Noonan y una mutación de novo en el gen MAP2K1: Reporte de caso

Introducción: El síndrome de Noonan es un trastorno genético relacionado principalmente con la mutación del gen PTPN11. Reporte del caso: Recién nacido varón de 34 semanas de edad gestacional con ultrasonidos obstétricos que muestran higroma quístico, hidronefrosis renal bilateral, y polihidramnios. Al nacimiento, presentó edema nucal, puente nasal ancho, pabellón auricular de implantación baja, y criptorquidia derecha. Además, defecto del tabique auricular, ausencia de vena cava inferior, hipertensión pulmonar, conducto arterioso persistente y dificultad respiratoria. El resultado del análisis del panel de 14 genes mostró una mutación del gen MAP2K1 y una variante de significado incierto en el gen CBL, confirmando el diagnóstico del síndrome de Noonan negativo para PTPN11. Durante el seguimiento, también se le diagnosticó blefaroptosis izquierda y reflujo gastroesofágico. Conclusión: El presente caso destaca la amplia variedad de características fenotípicas en un paciente con síndrome de Noonan, con sospecha al nacimiento y confirmado durante el seguimiento.

Background: Noonan syndrome is a genetic disorder mostly related to PTPN11 gene mutation. Report Case: Newborn male of 34 weeks of gestational age with obstetric ultrasounds showing cystic hygroma, bilateral renal hydronephrosis, and polyhydramnios. At born, he presented nuchal edema, wide nose, low-set ears, and right cryptorchidism. Additionally, he presented atrial septum defect, absence of inferior vena cava, mild pulmonary hypertension, persistent ductus arteriosus, and respiratory distress. The result of the 14-gene panel analysis showed a MAP2K1 gene mutation and a variation of uncertain significance in the CBL gene, confirming the diagnosis of PTPN11- negative Noonan syndrome. During the follow-up, he was additionally diagnosed with blepharoptosis of left eye and gastroesophageal reflux disease. Conclusion:This report highlights the wide variety of phenotypical characteristics in a Noonan syndrome patient, which was suspected upon birth and developed during the follow-up.

Asociación entre conocimiento y prácticas sobre la infección por VIH en mujeres peruanas: análisis secundario de encuesta nacional

Resumen Introducción: Las mujeres en edad reproductiva podrían considerarse como una población vulnerable a contraer la infección por VIH. La relación entre conocimiento y prácticas no está descrita en un contexto donde los conocimientos, actitudes y prácticas sobre el VIH son inadecuados. Objetivo: Determinar la asociación entre conocimientos y prácticas sobre la infección por VIH en mujeres peruanas en edad reproductiva. Material y Métodos: Análisis de Encuesta Demográfica y de Salud Familiar 2019, cuya muestra fue probabilística, estratificada y bietápica. El análisis consideró a mujeres en edad reproductiva sexualmente activas. Se definió "conocimientos adecuados" a los puntajes superiores al tercil superior de las observaciones al responder 18 preguntas y se determinó la asociación con cada una de las cinco prácticas. Se utilizó estadística descriptiva e inferencial -bivariada y multivariada- con regresión de Poisson para análisis poblacionales. Resultados: La media de respuestas correctas fue 12,6 (IC95%: 12,5-12,7). El 19,2% había usado preservativo en su última relación sexual. Un nivel de conocimientos adecuado estuvo asociado al uso de preservativo en la última relación sexual (RPa: 1,20; IC95%: 1,06-1,36), haber tenido una infección de transmisión sexual y con haberse realizado una prueba diagnóstica para infección por VIH. Conclusiones: Considerando una baja prevalencia de uso de preservativo en la última relación sexual de mujeres peruanas en edad reproductiva, los conocimientos generales adecuados sobre la infección por VIH se asocian con haber realizado esta práctica.

Abstract Background: Reproductive-age women are a vulnerable population for HIV infection. The relationship between knowledge and practices is not well described in a context where levels of knowledge, attitudes, and practices about HIV infection are inadequate. Aim: To determine the association between knowledge and practices about HIV infection in Peruvian reproductive-age women. Methods: Analysis of secondary data from the 2019 Demographic and Family Health Survey. It got a probabilistic, stratified, and two-stage sample. We included reproductive-age and actively sexual women. Scores above the upper tertile of the observations were defined as "adequate knowledge" by answering 18 questions. Then, we determined the association between adequate knowledge with each of the five practices. Descriptive and inferential statistics -bivariate and multivariate- were used with the Poisson regression for survey analysis. Results: The mean of correct answers was 12.6 (95% CI: 12.5 - 12.7). 19.2% of Peruvian women had used a condom in the last sexual relationship. An adequate level of knowledge was associated with the use of condoms in the last sexual intercourse (PRa: 1.20; 95% CI:1.06 - 1.36), with having a sexually transmitted infection in the last year, and with having a diagnostic test for HIV infection. Conclusions: Considering a low prevalence of condom use in the last sexual intercourse of Peruvian women of reproductive age, adequate general knowledge about HIV infection has associated with the accomplishment of this practice.

Motivos para la elección y preferencias de la especialidad médica en médicos generales del Perú / Reasons for the election and preferences of the medical specialty in general practitioners of Peru

RESUMEN Objetivo : describir los factores que influyen en la elección de la especialidad médica en médicos generales en Perú y calcular la distribución de postulantes y vacantes en el examen de residentado médico en el 2018. Materiales y métodos : estudio descriptivo en médicos generales que asistieron a un evento que tuvo por objetivo informar sobre las especialidades médicas, realizado por el Colegio Médico del Perú. Durante dicho evento, se distribuyó un cuestionario autoaplicado para recolectar las variables de interés. Los análisis estadísticos se realizaron con el programa Stata v14. Resultados : se incluyeron 298 participantes, de los cuales, el 54,4% fueron mujeres, 46,3% tenían menos de 28 años, 59,8% estudió su pregrado en Lima y 52,3% culminaron sus estudios entre 2014-2016. El 49,7%, 46,6%, y 3,7% prefirió elegir una especialidad quirúrgica, clínica, y alguna otra, respectivamente. Entre los factores para elegir a qué especialidad médica postular, aquellos considerados importantes o muy importantes por la mayor parte de los encuestados fueron: la alta probabilidad de conseguir empleo (98,7%), tener retos intelectuales (94,9%), ver casos interesantes (93,2%), y tener buenos ingresos económicos (90,8%). Las especialidades con mayor cantidad de postulantes para cada vacante fueron cirugía plástica y dermatología, mientras que las que tuvieron menos postulantes que vacantes fueron medicina familiar y medicina interna. Conclusiones : los factores económicos y académicos son los más importantes para la elección de una especialidad médica, en el contexto donde las especialidades del primer nivel de atención tienen pocos postulantes. Esto permite entender mejor este proceso, informar adecuadamente a los médicos sobre las especialidades disponibles, e impulsar estrategias para aumentar el interés de los médicos en especialidades necesarias en el país.

ABSTRACT Objective : to describe the reasons that influence the choice of medical specialty in general physicians in Peru, and to calculate the applicants and vacancies in the national medical residency exam in 2018. Materials and methods : descriptive cross-sectional study in general physicians who attended an event that aimed to inform about medical specialties, carried out by the Peruvian Medical College. During this event, a self-applied questionnaire was distributed to collect the variables of interest. The statistical analyzes were performed with the Stata v.14 program. Results : surveys of 298 participants were analyzed, of which 54.4% were women, 46.3% had less than 28 years old, 59.8% studied their undergraduate studies in Lima, and 52.3% completed their career between 2014-2016. 49.7%, 46.6%, and 3.7% preferred choosing a surgical specialty, clinic, and some other, respectively. The reasons considered important or very important to choose a specialty were: the high probability of getting a job (98.7%), having intellectual challenges (94.9%), see interesting cases (93.2%), and have good economic income (90.8%). Plastic surgery and dermatology were the specialties with greatest number of applicants for each vacant, while family medicine and internal medicine had less applicants than vacancies. Conclusions : Peruvian physicians consider economic and academic reasons as the most important ones, when choosing a specialty, in a context where primary care specialties had few applicants. This allows us to better understand the process behind choosing and specialty, adequately inform to the physicians about the specialties available, and promote strategies to increase the interest of doctors in specialties needed in the country.

Machismo entre los estudiantes de medicina peruanos: Factores socio-educativos relacionados en 12 universidades peruanas / Male Chauvinism Among Peruvian Medical Students: Related Socio-Educational Factors in 12 Peruvian Universities

RESUMEN Introducción: El machismo está arraigado en ciertas poblaciones, pero no se ha medido esto entre los que se encargarán de la atención de la salud. Objetivo: Determinar los factores asociados con el machismo entre los estudiantes de Medicina de 12 universidades peruanas. Métodos: Estudio transversal analítico de tipo multicéntrico, con datos recogidos previamente, en el que se usaron tests validados para la medición del machismo y la religiosidad; además, se indagaron otras características sociales y educativas y se cruzaron los datos. Se obtuvieron estadísticos descriptivos y analíticos. Resultados: En el análisis multivariable, se encontró asociación entre ser machista y no creyente (RP = 1,88; IC95%, 1,47-2,40), así como ser mujer (RP = 0,35; IC95%, 0,27-0,46). De las 12 universidades evaluadas, la universidad menos machista fue una particular en Lima. Utilizando esta universidad como categoría de comparación, las universidades estadísticamente más machistas fueron una privada de Chiclayo (a=3,63; p < 0,001), seguida de una particular en Huancayo (a=3,20; p = 0,001), la nacional de Huancayo (a = 2,79; p < 0,001) y la pública de Ica (a = 2,32; p = 0,006); los cruces se ajustaron por la edad. Conclusiones: Se encontró que el machismo es mayor entre los no creyentes, los varones y en algunas universidades, con predominio de universidades de la sierra central del Perú o con migrantes de la serranía. Esto es importante, ya que brinda un panorama acerca de este rasgo de los que serán los futuros encargados de velar por la salud de los peruanos.

ABSTRACT Introduction: Male chauvinism is rooted in certain populations, but it has not been measured among those who will be responsible for healthcare. Objective: To determine the factors associated with male chauvinism among the medical students of 12 Peruvian universities. Methods: Cross-sectional multicentre analytical study, with previously collected data, which used validated tests to measure male chauvinism and strong religious beliefs. In addition, other social and educational factors were analysed and the data was crossed. Descriptive and analytical statistics were obtained. Results: In the multivariate analysis, we found an association between male chauvinism and religious non-believers (RP=1.88; 95% CI, 1.47-2.40), as well as being female (RP=0.35; 95% CI, 0.27-0.46). Of the 12 universities evaluated, the least chauvinistic university was in Lima. Using this university as a comparison category, the statistically more chauvinistic universities were a private university in Chiclayo (a=3.63; p<0.001), followed by a university in Huancayo (a=3.20; p=0.001), Huancayo national university (a=2.79; p<0.001) and the public university of Ica (a=2.32; p=0.006); the crossed data were adjusted for age. Conclusions: It was found that male chauvinism is greater among non-religious believers, men and in some universities, with a predominance of universities in the central highlands of Peru or that had migrants from the mountains. This is important, since it gives us an overview about this trait in those who will be responsible for the future healthcare of Peruvians.

Influencia de los hábitos en la depresión del estudiante de medicina peruano: estudio en siete departamentos / Influence of Habits on Depression in the Peruvian Medical Student: Study in Seven Administrative Regions

RESUMEN Objetivo: Determinar la influencia de los hábitos en la depresión del estudiante de medicina de 7 departamentos de Perú. Métodos: Estudio transversal analítico de un análisis secundario de datos. El diagnóstico de depresión se obtuvo según el resultado del test de Zung, considerado positivo ante cualquier grado de esta condición. Además, se comparó esto con otras variables socioeducativas importantes según publicaciones previas. Resultados: De los 1.922 encuestados, el 54,5% (n = 1.047) eran mujeres; la mediana de edad era de 20 [intervalo intercuartílico, 18-22] arios. El 13,5% (n = 259) tenía algún grado de depresión según la escala de Zung. En el análisis multivariable, incrementaron la frecuencia de depresión la mayor cantidad de horas de estudio por día (razón de prevalencias ajustada [RPa] = 1,03; intervalo de confianza del 95% [IC95%], 1,01-1,04; p < 0,001) y que el estudiante trabaje (RPa = 1,98; IC95%, 1,21-3,23; p = 0,006); en cambio, disminuyeron la frecuencia de depresión tener horarios similares para comer (RPa = 0,59; IC95%, 0,38-0,93; p = 0,022) y un lugar fijo donde conseguir sus alimentos (RPa = 0,66; IC95%, 0,46-0,96; p = 0,030), ajustado por el año de ingreso a la universidad. Conclusiones: Se encontró que algunos factores estresantes predisponen a la depresión (trabajar y estudiar más horas por día); en cambio, tener un orden en su rutina diaria disminuye esta condición (tener un lugar y horarios fijos para comer.

ABSTRACT Objective: To determine the influence of habits on depression in medical students from 7 Peruvian Regions. Methods: Analytical cross-sectional study of a secondary data analysis. The diagnosis of depression was obtained according to the Zung test result, with any level of this condition being considered positive. This was also compared with other social and educational variables that were important according to previous literature. Results: Of the 1922 respondents, 54.5% (1047) were female. The median age was 20 [interquartile range, 18-22] years, and 13.5% (259) had some degree of depression according to the Zung scale. In the multivariate analysis, the frequency of depression increased with the hours of study per day (RPA= 1.03; 95%CI; 1.01-1.04; P<.001) and the student work (RPA = 1.98; 95%CI; 1.21-3.23; P=.006). On the other hand, decreased the frequency of depression decreased on having similar meal schedules (RPA = 0.59; 95%CI; 0.38-0.93; P=.022), and having a fixed place in which to get food (RPA = 0.66; 95%CI; 0.46-0.96; P=.030), adjusted for the year of college entrance. Conclusions: Some stressors predisposed to depression were found (the work and studying more hours a day). On the other hand, to have order in their daily routine decreased this condition (having a set place and times for meals).

Resistencia bacteriana y factores asociados en pacientes con pie diabético infectado sin desenlace de amputación mayor en un hospital nacional peruano / Bacterial resistance and associated factors in patients with infected diabetic foot with no major amputation outcomes in a Peruvian national hospital

RESUMEN Objetivo: Determinar la resistencia bacteriana y factores asociados en pacientes con pie diabético infectado sin desenlace de amputación mayor. Materiales y métodos: Estudio transversal, analítico, de revisión de historias clínicas de pacientes con pie diabético infectado del 2010-2014 en el Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins. Según protocolo, las muestras de cultivo consistieron en tejidos que se obtuvieron después de desbridar la zona afectada. Sólo se usaron medios aerobios. Resultados: Se incluyeron 88 pacientes, aislándose 128 bacterias. El 81,8% fue varón con edad promedio de 60,6 años. El 76% tenía tiempo de diabetes >10 años y el 18,7% presentó Hba1c <7,0%. Según clasificación Wagner, 39,8% fue grado 3 y 40,9% grado 4. La infección grado moderada, según IDSA, fue la más frecuente (80,7%), al igual que la isquemia moderada (65,9%) y 44% tuvo infección previa por pie diabético. El 42% de los cultivos fue polimicrobiano, las bacterias aisladas más frecuentes fueron Escherichia coli (23,4%); Enterococcus faecalis (14,1%) y Staphylococcus aureus (13,3%). El 33% de las Enterobacterias fueron productores de betalactamasa de Espectro Extendido (BLEE). Se halló asociación de BLEE con infección previa por pie diabético, mayor PCR y fascitis necrotizante por LRINEC. El 71% de los S. aureus fue meticilino resistente (SAMR), hallándose asociación sólo con PCR alto. Conclusiones: En pacientes con pie diabético sin desenlace de amputación mayor, se encontró una elevada frecuencia de Enterobacterias BLEE positivas y SAMR. Infección previa, PCR alto y LRINEC >8 estuvo asociado a la presencia de BLEE y sólo PCR alto a SAMR

Objective: To determine bacterial resistance and its associated factors in patients with infected diabetic foot with no major amputation outcomes. Materials and methods: This is a cross-sectional analytical study, which consisted in reviewing clinical records from patients with infected diabetic foot seen during the period 2010-2014 in the Edgardo Rebagliati- Martins Hospital. According to the protocol, samples for culture consisted in tissues that were obtained after debriding the affected areas. Only aerobic media for cultures were used. Results: Eighty-eight patients were included, and 128 bacterial isolates were obtained. Most of the subjects (81.8%) were male, and their average age was 60.6 years. Three-fourths of all patients (76%) had diabetes for more than 10 years, and 18.7% had Hba1c <7.0%. According to the Wagner classification, 39.8% were grade 3 and 40.9% were grade 4. Moderated grade infections, according to the IDSA, were the most frequent instances (80.7%), as well as moderate ischemia (65.9%) , and 44% of patients had a previous infection on their diabetic foot. Only 42% of all cultures were polymicrobial, and most frequently isolated microorganisms were Escherichia coli (23.4%), Enterococcus faecalis (14.1%), and Staphylococcus aureus (13.3%). One-third (33%) of Enterobacteriaceae were Extended-Spectrum Beta-lactamase (ESBL) producers. There was an association of having ESBL microorganisms with previous diabetic foot infections, higher CRP values and necrotizing fasciitis according to LRINEC. Most S. aureus strains (71%) were methicillin-resistant (MRSA), and this was associated with high CRP values. Conclusions: In patients with diabetic foot with no major amputation outcomes, there was a high frequency of ESBL Enterobacteriaceae and MRSA. The occurrence of a previous infection, high CRP values and LRINEC >8 were associated with the presence of ESBL, and only high CRP values were associated with MRSA