RESUMO
La obesidad resulta de los efectos combinados de los genes, el ambiente y el estilo de vida. La leptina (LEP) y el receptor de leptina (LEPR) son genes que han sido evaluados en la búsqueda de variantes que podrían estar relacionadas con la obesidad y sus complicaciones cardiometabólicas. Objetivo: Evaluar la posible asociación entre los polimorfismos G2548A del gen LEP y Gln223Arg del gen LEPR con el desarrollo de obesidad y resistencia a la insulina (RI) en niños y adolescentes pre-púberes. Métodos: Se estudiaron 314 niños de 2-11 años, clasificados según los parámetros antropométricos y bioquímicos en: a) sobrepeso/obesos sin RI (n=133), b) sobrepeso/obesos con RI (n=75) y c) controles sanos (n=70). La genotipificación fue realizada por reacción en cadena de la polimerasapolimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (PCR-RFLP); se estudiaron las asociaciones entre genotipo y riesgo, y se compararon los promedios de las medidas antropométricas y bioquímicas. Resultados: La frecuencia genotípica para el polimorfismo G2548A del gen LEP fue 51% G/A, 33% G/G y 16% A/A; para el polimorfismo Gln223Arg del gen LEPR fue Gln/Arg 49%, Gln/Gln 31% y Arg/Arg 20%. Se encontró diferencia significativa en la distribución de los diferentes genotipos del gen de LEPR en los niños con sobrepeso/obesidad y RI con respecto al grupo control (OR= 2,6; IC 95%=1,17-5,75; p < 0.05). Conclusión: Se observó una asociación entre la presencia del genotipo Gln/Gln del gen LEPR con la RI (factor de riesgo cardiometabólico), presentando los niños con sobrepeso/obesidad y RI 2,6 veces más riesgo a presentar RI.
Obesity is a result of the combined effects of genes, environment and lifestyle. The Leptin (LEP) and leptin receptor (LEPR) are genes that have been extensively evaluated in search for variants that may be associated with obesity and cardiometabolic complications. Objective: To evaluate the possible association between polymorphisms G2548A of the LEP gene and Gln223Arg of the LEPR gene with the development of obesity and insulin resistance (IR) in prepubertal children and adolescents. Methods: We studied 314 children 2-11 years, grouped by anthropometric and biochemical parameters: a) overweight /obese without IR (n = 133), b) overweight /obese with IR (n = 75) and c) healthy controls (n = 70). Genotyping was performed by Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphisms (PCR-RFLP) method. Genotype-risk associations were studied. We then compared the average values for anthropometric and biochemical parameters. Results: The genotypic frequency for polymorphism G2548A of LEP gene was 51% for the G/A genotype, 33% G/G and 16% A/A genotype; for polymorphism Gln223Arg of LEPR gene was of Gln/Arg 49%, Gln/Gln 31% and Arg/Arg 20%. Significant difference was found in the distribution of different genotypes of the LEPR gene in children with overweight/obesity with IR compared to the control group (OR = 2.6; 95% CI = 1.17 to 5.75; p < 0.05). Conclusion: We observed an association between the presence of Gln/Gln genotype of the LEPR gene with insulin resistance (cardiometabolic risk factor) children, rendering these children with overweight/obese with IR 2,6 times more likely to be with insulin.
RESUMO
Introducción: la alteración de la microbiota intestinal o Dis- biosis ha sido implicada en los cambios de comportamiento del neurodesarrollo y problemas gastrointestinales en pacientes con trastorno del espectro autista (TEA). Objetivo: evaluar la micro- biota intestinal aeróbica (MGIA) y clasificarla en beneficiosa, transitoria y enteropatógena en niños con TEA en la Unidad de Autismo-Maternidad Concepción Palacios. Pacientes y métodos: desde el 26/02/2015 al 12/05/2015 se estudiaron de forma experimental y prospectiva 39 niños diagnosticados con TEA; en el estudio de la MGIA se utilizaron muestras de heces. Se aplicó una encuesta para recopilar datos epidemiológicos, clínicos y comportamientos del neurodesarrollo. Se propone la clasificación de severidad de la disbiosis en grado I,II,III o ausente para la evaluación de la MGIA. Resultados: Fueron 27 niños (69,23%) y 12 niñas (30,77%), con una edad media de 6,3. Disbiosis 31 (79,5%), Disbiosis ausente 8 (20,5%). Según el grado de disbiosis, 5 (16,13%) Grado I, 7 (22,58%) Grado II, 19 (61,29%) Grado III. Los principales agentes causales de disbiosis fueron Klebsiella spp. 16, Proteus mirabilis 8, Streptococcus sp, 6, Serratia marcensces 5, Candida spp. 4. Dos niños presentaron Campylobacter coli como MGIA patógena. Manifestaciones gastrointestinales: 25,80% dolor abdominal, 16,13% diarrea y 38.7% estreñimiento. Trastornos del neurodesarrollo: 50% aleteos, 34% autoagresión, 61% berrinches, insomnio un 34.3%. Conclusiones: Se hace necesario comparar esta investigación con un grupo de niños sin TEA para confirmar que la presencia de disbiosis como causante de alteración de la MGIA se presenta con más frecuencia en niños con TEA.
Background: altering the intestinal microbiota or Dysbiosis has been implicated in the changes the behavior of neurodevelopmen- tal and gastrointestinal problems in patients with autism spectrum disorder (ASD). Objective: To evaluate aerobic intestinal micro- biota (AMGI) and rank it beneficial, transitory and enteropathogenic in children with ASD, the Autism Unit-Maternidad Concepcion Palacios. Patients and Methods: From 26/02/2015 to 05/12/2015 were studied experimentally and prospectively 39 children diagnosed with ASD; in this study the AMGI stool samples were used. A survey to collect epidemiological, clinical and neurodevelopmental behavior was applied. Severity classification dysbiosis proposed in grade I, II, III or absent for evaluating the AMGI. Results: There were 27 kids (69.23%) and 12 girls (30.77%) with a mean age of 6.3. Dysbiosis 31 (79.5%), Dysbiosis absent eight (20.5%). Depending on the degree of dysbiosis, 5 (16.13%) Grade I, 7 (22.58%) Grade II, 19 (61.29%) Grade III. The main causative agents of dysbiosis were Klebsiella spp. 16, Proteus mirabilis 8, Streptococcus sp. 6, Serratia marcensces 5, Candida spp. 4. Two children presented MGIA pathogenic Campylobacter coli. Gastrointestinal symptoms: 25,80% abdominal pain, 16.13% diarrhea and 38.7% constipation. Neurodevelopmental disorders: 50% flapping, 34% self-harm, 61% tantrums and 34.3% insomnia. Conclusion: It is necessary to compare this research with a group of children without ASD to confirm the presence of dysbiosis to cau- se impaired MGIA occurs most often in children with ASD.
RESUMO
Introducción: El sustrato del receptor de insulina 1 (IRS1) es un componente importante de la cascada de transducción de señales de la insulina y podría estar relacionado con los trastornos metabólicos asociados al síndrome metabólico. Objetivo: Evaluar el papel del polimorfismo Gly972Arg del gen IRS1 con factores de riesgo cardiometabólicos en niños pre-púberes. Metodología: Se estudiaron 279 niños con edades comprendidas entre 2-12 años, clasificados según los parámetros antropométricos y bioquímicos en: a) niños obesos sin RI (n=135), b) niños obesos con RI (n=80) y c) niños controles sanos (n=64). A cada niño se le realizó una extracción de sangre en ayunas y una postprandial, para determinar glicemia e insulina basal y postprandial, triglicéridos, colesterol total y fraccionado y la frecuencia genotípica del SNP Gly972Arg. Resultados: Se observó que 37,5% de los niños presentó RI; 9,6% hiperglicemia en ayunas; 27,3% hipertrigliceridemia y 50,46% bajos niveles de HDL-c. La frecuencia genotípica fue 89% genotipo Gly/Gly y 11% genotipo Gly/Arg. Se encontró diferencia significativa en la distribución de los diferentes genotipos del gen de IRS1 en los niños con sobrepeso/obesidad sin RI y niños con sobrepeso/obesidad con RI con respecto al grupo control (OR= 4,47; IC 95%=0,96-16,92; p < 0,05) y (OR= 4,43; IC 95%=0,93-21,00; p < 0,05) respectivamente. Conclusión: Se observó una asociación entre la presencia del genotipo Gly/Arg del gen IRS1 con sobrepeso/obesidad (factor de riesgo cardiometabólico) en los niños del estudio, presentando estos niños 4 veces más riesgos a presentar sobrepeso/obesidad que los niños con el genotipo Gly/Gly.
Introduction: Insulin receptor substrate 1 (IRS-1) is an important component of the insulin signal transduction cascade and could be related with metabolic disorders associated with metabolic syndrome (MS). Aim: Evaluate the role of the Gly972Arg polymorphism in the IRS1 gene in prepubertal children with cardiometabolic risk factors. Methods: We studied 279 children between 2-12 years of age, divided in groups 3 groups: a) obese children without insulin resistance (IR) (n=135), b) obese children with IR (n=80) and c) healthy children as controls (n=64). Basal and postprandial glucose, insulin, triglycerides, total and fractionated cholesterol and genotype frequency of the Gly972Arg SNP were determined in fasting and postprandial samples in each child. Results: 37.5% of the children had IR; in the fasting state, 9.6% had hyperglycemia, 27.3% hypertriglyceridemia and 50.46 % low HDL-C. The genotypic frequency was 89% for the Gly / Gly genotype and 11% Gly / Arg genotype. Significant difference was found in the distribution of the different genotypes of the IRS1 gene in children with overweight/obesity without IR and children with overweight/obesity with IR compared to the control group (OR = 4.47;CI 95% = 0.96-16.92; p <0.05) and (OR = 4.43; CI 95%= 0.93 - 21.00, p <0.05) respectively. Conclusion: Association between the presence of Gly/Arg genotype of the IRS1 gene with overweight/obesity (cardiometabolic risk factor) was observed in the studied children. These children were four times more likely to be overweight/obese than children with Gly / Gly genotype.
RESUMO
La Hiperhomociteinemia (HHcy) se considera como un factor de riesgo idenpendiente para el desarrollo de aterosclerosis y de enfermedad arterial coronaria (EAC). Los polimorfismos en encimas involucradas en la regulación del metabolismo de la Hcy como la metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR), metionina sintasa (MTR), y la metionina sintasa reductasa (MTRR) pueden contribuir a la variación de los niveles de homocisteína en plasma (Hcy). En este estudio investigamos la asociación de los polimorfismos genéticos de las enzimas involucradas en la remetilación de la homocisteínia: metionina sintasa (MTR), metil N-tetrahidrofolato reductasa (MTHFR) y metionina sintasa reductasa (MTRR), con los niveles de Hcy en pacientes con EAC y sujetos sanos. Población 136 individuos de los cuales 90 presentaron diagnóstico de enfermedad cardiovascular (IAM y ACV) y 46 eran aparentemente sanos (controles). La concentración de Hcy fue significativamente más alta en pacientes con ECV que en los sujetos control (P<0,001). HHcy (>15 µmol/L) confirió un RR de IAM de 2.52 (95% IC: 1.4-4.4, P<0,001) y de ACV de 1.88 (95% IC: 1.0-3-5, P<0,05). Los niveles de vitamina B12 y folato se encontraba en el rango de los valores de referencia en el 86% de los individuos. La frecuencia del alelo T para C677T de MTHFR, del alelo G para A66G de MTRR y del alelo G para A2756G de MTR fueron 0.31, 0.30, 0.22 respectivamente para los sujetos casos. Los polimorfismos C677T, A66G y A276G de los genes MTHFR, MTRR y MTR no tuvieron diferencia estadísticamente significativa entre el grupo de casos con respecto al grupo control. Los polimorfismos estudiados no se relacionaron estadísticamente con la HHcy en los individuos en estudio. Sugerimos que HHcy confiere riesgo para ECV. En nuestro estudio encontramos evidencia de que la regulación de Hcy es poligénica.
The Hiperhomocysteinemia (HHcy) is considered an independent risk factor for developing atherosclerosis and cardiovascular arterial disease (CAD). The polymorphisms of the enzymes involved in the regulation of homocysteine (Hcy) metabolism as the methyltetrahydrofolate reductase (MTHFR), methionine synthase (MTR) and methionine synthase reductase (MTRR) may contribute to the elevation of Hcy in plasma. The main aim of the this study was to investigate the association of genetic polymorphisms of the enzymes involved in remethylation of homocysteine: methionine synthase (MTR), N-methyl tetrahydrofolate reductase (MTHFR) and methionine synthase reductase (MTRR), with levels of Hcy in patients with CHF and healthy subjects. Population: 136 subjects of whom 90 had a diagnosis of cardiovascular disease (heart failure and stroke) and 46 were apparently healthy (controls). The concentration of Hcy was significantly higher in patients with cardiovascular disease than compare with the control group (P<0.001). HHcy (>15 mmol/L) conferred a relative risk (RR) of heart failure of 2.52 (95% CI: 1.4-4.4, P <0.001) and stroke, RR of 1.88 (95% CI: 1.0-3.5, P <0.05). The levels of vitamin B12 and folate was in the range of reference values in 86% of subjects. The frequency of the T allele of MTHFR C677T was 0,31, for the G allele of MTRR A66G was 0,30 and for the G allelwe for MTR A2756G was 0.22 for the subjects with heart failure and stroke referred as case. C677T polymorphism, A66G and A2756G of the genes MTHFR, MTRR and MTR had no associated statistically with HHcy in the subjects of the study. We suggest that HHcy confers risk for CVD. In our study we found evidence that the regulation of Hcy is polygenic.