Síndrome metabólico y su relación con la microbiota intestinal / Metabolic syndrome and its relationship with gut microbiota

Introducción: el síndrome metabólico es uno de los problemas de salud pública más importantes en la actualidad, considerado como una epidemia mundial. Es producto de la interacción entre los procesos de inflamación y la resistencia a la insulina. Objetivo: actualizar los conocimientos concernientes al papel de la microbiota en el desarrollo del síndrome metabólico Método: se realizó una búsqueda bibliográfica no sistemática en las bases de datos PubMed, SciELO, Science Direct, EMBASE, LILACS y Redalyc. Los criterios de inclusión fueron publicaciones en inglés, portugués y español, en las que el título y palabras clave, incluyeran información pertinente con el objetivo planteado, con una periodicidad de 10 años, obteniendo 50 artículos de los cuales fueron seleccionados 30. Resultados: los 30 artículos presentaban correspondencia continua con el tema planteado en esta revisión, entre ellos 1 consenso de expertos, 25 revisiones narrativas y documentales, 1 investigación original, 2 libros uno de ellos actualizado y 1 estudio prospectivo. Discusión: la microbiota intestinal tiene un rol importante en la conservación de la homeostasis intestinal, proporcionando energía y nutrientes, así como protección contra la colonización de patógenos. La alteración de la composición y la actividad de la microbiota intestinal. La alteración de la composición y actividad de la microbiota intestinal se conoce como disbiosis y está implicada en la etiopatogenia de múltiples enfermedades crónicas, incrementando el riesgo cardiovascular en el contexto del síndrome metabólico. Conclusiones: entre las estrategias para la prevención y tratamiento del síndrome metabólico, sobresale la modificación de los patrones de alimentación de manera individualizada, se recomienda además una dieta rica en vegetales, fibra, granos integrales y baja en grasas. El uso de los prebióticos y probióticos ejercen un efecto beneficioso sobre la salud del hospedador, mediante la modulación de la microbiota intestinal.

Aberraciones corneales en pacientes con indicación de cirugía refractiva con láser de excímeros

Objetivo: Determinar las aberraciones corneales en pacientes con indicación de cirugía refractiva con láser de excímeros. Métodos: Se realizó un estudio retrospectivo, transversal, descriptivo, con 161 ojos de 81 pacientes adultos, de ambos sexos con indicación de cirugía con láser de excímeros para la corrección de su defecto refractivo. Se definieron como variables edad, sexo, desenfoque, astigmatismo, coma, trefoil y aberración esférica, las que se determinaron por el estudio topográfico de rutina con el topógrafo KeratronTM Scout, Optikon. Resultados: Se obtuvieron los siguientes valores promedios: desenfoque -4,17 ± 0,29 D (-16,15 a 8,5 D) y absoluto 4,94 ± 0,199 (10 a 16,5 D), astigmatismo -1,56 ± 0,09 D (-9,44 a -0,09 D), coma 0,25 ± 0,016 (0,01 a 1,5 D), trefoil 0,204 ± 0,016 (0,01 a 1,18 D) y aberración esférica 0,316 ± 0,018 D (0,0 a 1,27D). En el 75 % de los casos los valores absolutos de desenfoque fueron inferiores a 6,56, de astigmatismo inferior a 0,33 D, de coma menor que 0,33, trefoil inferior a 0,25 y aberraciones esféricas menores que 0,32 D. Conclusiones: Los valores promedio de las aberraciones corneales desenfoque, astigmatismo, coma, trefoil y aberración esférica se encuentran en el rango de los valores reportados en la literatura científica y la distribución de los valores de las aberraciones corneales presentan desplazamiento de la mayoría de los casos hacia los valores más bajo del rango de determinación.

Objective: To determine corneal aberrations in patients indicated for excimer laser refractive surgery. Methods: A retrospective, cross-sectional and descriptive study was carried out with 161 eyes of 81 adult patients of both sexes with indication of excimer laser surgery for the correction of their refractive defect. Age, sex, defocus, astigmatism, coma, trefoil and spherical aberration were defined as variables, determined by routine topographic study with the KeratronTM Scout topographer, Optikon. Results: The following average values were obtained: defocus of -4.17 ± 0.29 D (-16.15 to 8.5 D) and absolute of 4.94 ± 0.199 (10 to 16.5 D), astigmatism of -1.56 ± 0.09 D (-9.44 to -0.09 D), coma of 0.25 ± 0.016 (0.01 to 1.5 D), trefoil of 0.204 ± 0.016 (0.01 to 1.18 D) and spherical aberration of 0.316 ± 0.018 D (0.0 to 1.27D). In 75 % of the cases, the absolute values for defocus were lower than 6.56; for astigmatism, lower than 0.33 D; for coma, lower than 0.33; for trefoil, lower than 0.25; and for spherical aberrations, lower than 0.32 D. Conclusions: The average values of corneal aberrations for defocus, astigmatism, coma, trefoil and spherical aberration are in the range of values reported in the scientific literature, while the distribution of corneal aberrations values present displacement of most of the cases towards the lower values of the determination range.

Trans-palmitoleic acid does not modify the inflammasome expression in a rodent model of diet-induced obesity / El ácido trans-palmitoléico no modifica la expresión del inflamasoma en un modelo murino de obesidad inducida por dieta

Abstract Background: Metabolic disorders such as obesity and type 2 diabetes (T2D) coincide with an increased expression of pro-inflammatory factors. The NLRP3 inflammasome is a complex that activates the pro-inflammatory cytokine IL-1β. (NOD-like receptor protein 3). Some nutrients, such as fatty acids, influence inflammatory processes. For example, in clinical studies, higher trans-palmitoyl acid (TP) concentrations coincide with lower adiposity and lower risk of developing T2D. This study aims to evaluate the effect of TP on NLRP3 expression in a rodent model of diet-induced obesity (DIO). Methods: C57BL/6J mice were fed ad libitum with a control or a high-fat diet (HFD), added with or without TP (3 g/kg diet), for 11 weeks. IL-1β was quantified in serum, and NLRP3-related gene expression was explored in epididymal adipose tissue. Results: Despite increased weight gain in both high-fat groups, the high-fat TP group gained less weight than the high-fat group. In addition, NLRP3 and caspase-1 expression was higher in the HFD groups, but no differences were observed between the HFD and the HFD TP groups. Serum IL-1β levels were not different among groups. Conclusions: Diet supplementation with TP prevents weight gain and has a neutral influence over NLRP3 expression and IL-1β concentration in a DIO mice model.

Resumen Introducción: Las alteraciones metabólicas como la obesidad y diabetes tipo 2 (DT2) coinciden con la expresión aumentada de factores proinflamatorios. Un complejo que induce la activación de la citocina proinflamatoria IL-1β es el inflamasoma NLRP3 (NOD-like receptor protein 3). Algunos nutrimentos, como los ácidos grasos, influencian los procesos inflamatorios. Por ejemplo, en estudios clínicos, mayores concentraciones del ácido trans-palmitoléico (TP) coinciden con una menor adiposidad y un menor riesgo de desarrollar DT2. El objetivo de este estudio fue evaluar el efecto del TP sobre la expresión del inflamasoma NLRP3 en un modelo de obesidad inducida por dieta (OID) en roedores. Métodos: Se alimentaron ratones C57BL/6J ad libitum con una dieta control o alta en lípidos (AL), adicionada o no con TP (3 g/kg dieta), durante 11 semanas. Se cuantificó la concentración de IL-1β en elsuero de los animales, y en el tejido adiposo epididimal se midió la expresión de los componentes del inflamasoma. Resultados: A pesar del aumento de peso en ambos grupos de dieta con alto contenido en lípidos, el grupo alto en lípidos TP ganó menos peso que el grupo AL. Por otro lado, la expresión de genes del inflamasoma resultó mayor en los grupos AL, pero no se encontraron diferencias entre los grupos AL y AL TP. Además, no se observaron diferencias en la concentración de IL-1β en suero entre grupos. Conclusiones: La dieta suplementada con TP previno el aumento del peso corporal, pero no modificó la expresión de los componentes del inflamasoma ni la concentración de IL-1β en suero.

Acute lichenoid and varioliform pityriasis in a pediatric patient / Vasculitis linfocítica en pitiriasis liquenoide y varioliforme aguda de un paciente pediátrico

Abstract Background: Pityriasis lichenoides et varioliformis acuta (PLEVA) is a rare dermatosis recognized as a benign condition of unknown etiopathogenesis. It is more common in pediatric patients and young adults and is characterized by multiple small or large erythematous plaques spread over the trunk and extremities. Case report: We describe the case of a 5-year-old male, previously healthy, with multiple erythematous lesions that disappeared leaving hypopigmented macules. The biopsy reported histological changes suggestive of mycosis fungoides. After a second revision of lamellae in this hospital, lymphocytic vasculitis (LV) with focal epidermal necrosis consistent with acute pityriasis lichenoides (PL) was identified. Conclusions: The existing knowledge about PLEVA lacks a consensus in specifying its classification, etiopathogenesis, diagnosis, and treatment, so this clinical condition represents a medical challenge. The diagnosis is made by clinical suspicion and confirmed by histology. The objective of this article was to report a case of PLEVA with an atypical presentation due to its histopathological findings, being the first report showing LV in children, as well as a review of the literature.

Resumen Introducción: La pitiriasis liquenoide y varioliforme aguda (PLEVA) es una dermatosis poco frecuente, de etiopatogenia desconocida y evolución autolimitada. Es más común en pacientes pediátricos y adultos jóvenes, y está caracterizada por la presencia de múltiples placas eritematoescamosas pequeñas o grandes, diseminadas en el tronco y las extremidades. Caso clínico: Se describe el caso de un escolar de 5 años, de sexo masculino, previamente sano, que presentó múltiples cuadros de lesiones eritematosas que desaparecían dejando máculas hipopigmentadas. La biopsia reportó cambios histológicos sugestivos de micosis fungoide. Se realizó una segunda revisión de laminillas, identificando vasculitis linfocítica con necrosis epidérmica focal, consistente con pitiriasis liquenoide aguda. Conclusiones: El conocimiento acerca de la PLEVA carece de un consenso que especifique su clasificación, etiopatogenia, diagnóstico y tratamiento, por lo que esta condición clínica representa un desafío médico. El diagnóstico se realiza por sospecha clínica y se confirma por histología. El objetivo de este artículo fue reportar un caso de PLEVA con presentación atípica por los hallazgos histopatológicos, siendo este el primer reporte de vasculitis linfocítica en niños, y además se realiza una revisión de la literatura.

Linfoma cutáneo de células T paniculítico, ampolloso y agresivo / Blistering and aggressive paniculite cutaneous T-cell lymphoma

Resumen Introducción: El linfoma de células T tipo paniculitis subcutánea (LCCTP) se caracteriza por la presencia de linfocitos T atípicos que expresan el receptor de células T α/β en el tejido celular subcutáneo. Aunque generalmente es indolente, algunos casos presentan un curso agresivo. Es mayormente una enfermedad de la mediana edad, rara vez afecta a los niños. Caso clínico: Se describe el caso de un paciente de sexo masculino de 12 años de edad, previamente sano que presentó una dermatosis diseminada a los cuatro segmentos constituida por vesículas, ampollas, placas eritematocostrosas y hematonecróticas, además de atróficas, asociadas con edema. La biopsia confirmó linfoma cutáneo de células T paniculítico con extensa necrosis epidérmica. Conclusiones: Reportamos el caso de un LCCTP en un paciente pediátrico. Aunque es raro en este grupo de edad, se debe considerar en los niños que presentan cuadros similares y que no responden a tratamiento. El diagnóstico se realiza por sospecha clínica y se confirma por histología. Se discuten los desafíos en su manejo y cómo el diagnóstico oportuno influye en la sobrevida del paciente.

Abstract Background: Subcutaneous panniculitis-like T-cell lymphoma (SPTCL) is characterized by atypical T-cells expressing the α/β T-cell receptor in the subcutaneous fat. Although it is usually indolent, some cases can show an aggressive course. It is usually a disease of the middle-aged, but can rarely affect children. Case report: We describe the case of a 12-year-old male, previously healthy, who presented a dermatosis disseminated to the four segments consisting of vesicles, blisters, erythematous and hematonecrotic plaques, atrophic scars, associated with edema. The biopsy confirmed limited cutaneous panniculitic T-cell lymphoma with extensive epidermal necrosis. Conclusions: We report the case of a SPTCL in a child. Although rare in this age group, the diagnosis should be considered in children who present similar conditions and who do not respond to treatment. Diagnosis is made on clinical suspicion and confirmed by histology. We discuss the challenges in its management and how timely diagnosis influences patient survival.

Acquired smooth muscle hamartoma with sebaceous component / Hamartoma de músculo liso adquirido con componente sebáceo

Abstract Background: Acquired smooth muscle hamartoma (ASMH) is a rare benign lesion characterized clinically by hyperpigmented plaques with hypertrichosis and some follicular papules. The main histologic finding is the presence of disorganized smooth muscle bundles in the dermis. Only 25 cases of ASMH have been reported in the literature. Clinical case: We present the case of an 18-year-old male who reported a pigmented area and increased hair growth on the left hemifacial with one year of evolution. Clinically, a plaque was observed in the preauricular region and on the left cheek with a linear Blaschkoid path, consisting of hyperpigmentation, hypertrichosis, and some papular lesions, with negative pseudo-Darier sign. Histological analysis showed an increase in the number of smooth muscle bundles in the middle and deep dermis surrounding abundant sebaceous glands and numerous hair follicles in different stages of evolution. Conclusions: The sebaceous component in this lesion was prominent. Therefore, we considered this lesion part of a spectrum where the acquired smooth muscle hamartoma and folliculosebaceous cystic hamartoma are found at the extremes. This case would fall in the middle of the range, as it combines both histological features.

Resumen Introducción: El hamartoma de músculo liso adquirido (HMLA) es una lesión benigna adquirida, poco frecuente, caracterizada clínicamente por presentar placas hiperpigmentadas, con hipertricosis y algunas pápulas foliculares. El principal hallazgo histológico es la presencia de abundantes haces de músculo liso desorganizados en la dermis. Se han reportado solo 25 casos de HMLA en la literatura. Caso clínico: Se presenta el caso de un paciente de sexo masculino de 18 años que refirió una zona pigmentada y el aumento de vello en la hemicara izquierda con un año de evolución. Clínicamente se observó una placa en la región preauricular y mejilla izquierda con trayecto lineal blaschkoide, constituida por hiperpigmentación, hipertricosis y algunas lesiones papulares, con signo pseudo-Darier negativo. Histológicamente se encontró un aumento en el número de haces de músculo liso en la dermis media y profunda rodeando abundantes glándulas sebáceas, así como numerosos folículos pilosos en diferentes estadios de evolución. Conclusiones: El componente sebáceo en esta lesión fue muy marcado, por lo que se considera que forma parte de un espectro donde en los extremos se encuentran el hamartoma de músculo liso adquirido y el hamartoma quístico folículo sebáceo. El presente caso se encontraría en medio, ya que combina ambas características histológicas.

Paciente con diagnóstico de Wiskott Aldrich y presencia de una nueva mutación

RESUMEN Introducción: El síndrome de Wiskott-Aldrich, es una inmunodeficiencia primaria, poco frecuente heredada de forma recesiva ligado al cromosoma X. Está asociado a fenotipos clínicos variables que se correlacionan con el tipo de mutación presente en la proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich. Objetivo: Examinar el caso de un paciente con diagnóstico de Wiskott Aldrich y presencia de una mutación no descrita anteriormente. Presentación del caso: Paciente masculino cuya sintomatología se inició a los tres meses de edad, con infecciones respiratorias recurrentes, lesiones purpúricas hemorrágicas tipo equimosis, eccema y plaquetopenia. El diagnóstico se confirmó al año de inicio de los síntomas con la detección de una mutación no descrita anteriormente, ubicada en el codón 88 de la proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich (p. Y88X; c.264C > G), asociada a una variante clásica. Conclusiones: La identificación temprana, diagnóstico y estratificación del fenotipo, es esencial para reducir los eventos desfavorables y complicaciones de la afección. El estudio genético es el medio de confirmación diagnóstica definitivo para el síndrome, lo que permite aplicar el protocolo terapéutico más adecuado para este tipo de inmunodeficiencia.

ABSTRACT Introduction: Wiskott Aldrich syndrome is a primary immunodeficiency, rarely inherited in a recessive way and linked to the X chromosome. It is associated with variable clinical phenotypes that correlate with the type of mutation present in the Wiskott Aldrich syndrome protein. Objective: Examine the case of a patient diagnosed with Wiskott Aldrich and presence of a mutation not described above. Case presentation: Male patient whose symptoms began at three months of age, with recurrent respiratory infections, purpuric hemorrhagic lesions such as ecchymosis, eczema and platelettopenia. The diagnosis was confirmed one year of after the symptoms onset with the detection of a mutation not previously described, located in codon 88 of the Wiskott Aldrich syndrome protein (p. Y88X; c.264C>G), associated with a classical variant. Conclusions: Early identification, diagnosis and stratification of the phenotype is essential to reduce unfavorable events and complications of the condition. The genetic study is the mean of definitive diagnostic confirmation for the syndrome, which allows to apply the most appropriate therapeutic protocol for this type of immunodeficiency.

Queratodermia acuagénica / Aquagenic keratoderma

Resumen Introducción: La queratodermia acuagénica se desencadena tras el contacto de las palmas de las manos y las plantas de los pies con el agua. Se caracteriza por la aparición de pápulas translúcidas que forman placas de aspecto macerado. Puede asociarse con el consumo de ciertos medicamentos y con afecciones como la fibrosis quística, la atopia y la desnutrición, o ser idiopática. Caso clínico: Se describe el caso de una paciente de 17 años con dolor abdominal crónico funcional. Presentó una dermatosis de 2 meses de evolución que afectaba las palmas con «arrugamiento¼ después del contacto con el agua. Tras el estímulo con el agua, se observaron hiperlinealidad palmar y pápulas blanquecinas y translúcidas que formaban placas de aspecto macerado con una depresión central. Dermatoscópicamente se observaron estructuras blanquecinas anfractuosas de apariencia coraliforme y microgotas de agua. En el estudio histológico se observaron hiperqueratosis continua y dilatación del acrosiringio desde la dermis media hasta el estrato córneo. Con el cuadro clínico y los hallazgos histológicos, se confirmó el diagnóstico de queratodermia acuagénica y se inició el tratamiento, con el que se observó una mejoría parcial. Conclusiones: La queratodermia acuagénica es una afección subdiagnosticada y poco reportada. A pesar de cursar de forma indolente, puede considerarse como un marcador de enfermedad sistémica como la fibrosis quística. Ya que existe discusión sobre la nomenclatura de la enfermedad, consideramos ajustarnos a una nomenclatura descriptiva, como «placas blanquecinas y maceradas acuagénicas del acrosiringio¼. Es necesario continuar reportando estos casos para comprender mejor la enfermedad, ofrecer un manejo adecuado y dar seguimiento integral a los pacientes.

Abstract Background: Aquagenic keratoderma is triggered in the palms and soles after contact with water, and is characterized by the appearance of translucent papules forming macerated plaques. It may be associated with medications and diseases such as cystic fibrosis, atopy, and malnutrition, or be idiopathic. Case report: We describe the case of a 17-year-old female patient with chronic functional abdominal pain. She presented with a 2-month history of "wrinkling" of palms after contact with water. After stimulation with water, palmar hyperlinearity and whitish, translucent papules forming macerated-looking plaques with a central depression were observed. Dermoscopically, we observed whitish and anfractive structures with coral appearance and microdroplets of water. In the histological study, we observed continuous hyperkeratosis and acrosyringium dilation from the middle dermis to the stratum corneum. With the clinical presentation and histological findings, aquagenic keratoderma was diagnosed, and treatment was started with partial improvement. Conclusions: Aquagenic keratoderma is an underdiagnosed entity. Despite its indolent course, it could be considered as a marker of a systemic disease such as cystic fibrosis. Since the discussion about the terminology of the disease has arisen, we considered adjusting to a descriptive nomenclature, proposing the term whitish macerated aquagenic plaques of the acrosyringium. It is necessary to continue reporting these cases to understand the disease better and offer adequate management and comprehensive follow-up to the patients.

Biodisponibilidad de fósforo en alimentos y su efecto en la enfermedad renal crónica / Bioavailability of phosphorus in food and its effect in chronic kidney disease

Resumen Introducción: el objetivo del presente trabajo se centra en reconocer la importancia de las investigaciones que relacionan la biodisponibilidad de fósforo en diferentes grupos de alimentos de origen animal, vegetal e industrial y su efecto en la progresión de la enfermedad renal crónica (ERC). Metodología: la revisión se sustentó en la búsqueda literaria en páginas web como PUBMED, Redalyc, SciELO, SCIHUB y Google Academic. Se seleccionó cada estudio, descartando aquellos que no fueran cuantitativos u originales, estuvieran incompletos, sin metodología clara, realizados en mamíferos o si los resultados no se especificaban en porcentajes. La lectura puso especial énfasis en el índice de biodisponibilidad de fósforo derivado del consumo de distintos productos alimenticios. Se elaboraron tres matrices de acuerdo con el origen del comestible y la biodisponibilidad de fósforo que absorbe el organismo. Resultados: se encontró que los alimentos industrializados y los aditivos muestran una biodisponibilidad de fósforo del 90 % al 100 %, los de origen animal del 40 % al 80 % y los de origen vegetal del 30 %. Conclusiones: los aditivos de los alimentos industrializados promueven la hiperfosfatemia y, con ello, aceleran la progresión de la enfermedad renal crónica, a diferencia de los de origen animal y vegetal, menos perjudiciales para la salud. Esto da pauta a la formación del sector salud para ampliar su conocimiento sobre el tratamiento nutricional del paciente.

Abstract Introduction: to know the importance of the investigations that relate the bioavailability of phosphorus in different groups of foods of animal, vegetable and industrialized origin and its effect on the progression in patients with Chronic Kidney Disease (CKD). Methodology: the review is based on a literary search that was carried out on web pages such as: PUBMED, Redalyc, SciELO, SCIHUB and Google Academic. Each of the studies was selected discarding those that were not quantitative, original, complete, with clear methodology, carried out in mammals, and that in their results specified the bioavailability of phosphorus in percentages. All the studies were read, placing main emphasis and interest on the percentage of phosphorus bioavailability when consuming different food groups. Three matrices were made according to the origin of the food and the bioavailability of phosphorus that is absorbed in the body; grouping them into foods of animal, vegetable and industrialized origin and additives. Results: it was found that industrialized foods and additives show a phosphorus bioavailability of 90-100%, those of animal origin 40-80%, those of plant origin 30%. Conclusions: The additives used in industrialized foods promote hyperphosphatemia and thus accelerate the progression of chronic kidney disease, unlike foods of animal and vegetable origin that are less harmful to health. This guides the training of the health sector, expanding its knowledge in the nutritional treatment of the patient.

Espectros clínicos y fisiopatológicos del síndrome de Bernardinelli Seip / Clinical and pathophysiological spectra of Bernardinelli Seip syndrome

Introducción: La lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip es un síndrome genético autosómico recesivo, caracterizado por la ausencia generalizada del tejido adiposo, el déficit de leptina y las alteraciones metabólicas incluidas la resistencia a la insulina, la esteatohepatitis y la hipertrigliceridemia. Objetivo: Definir los diferentes espectros clínicos y fisiopatológicos del síndrome y su relación con el fenotipo definiendo las estrategias terapéuticas actuales. Métodos: Se realizó una búsqueda bibliográfica no sistemática en las bases de datos Science Direct, EMBASE, LILACS, Redalyc, SciELO y PubMed. Los criterios de inclusión fueron publicaciones en inglés, portugués o español, en las que el título y las palabras clave, abordaban el tema planteado con una vigencia de 10 años. Se obtuvieron 50 artículos relacionados con el síndrome, de los cuales 30 fueron seleccionados para su revisión. Conclusiones: El diagnóstico de la enfermedad es principalmente clínico. Se establece en presencia de tres criterios mayores o la combinación de dos mayores con dos menores y/o por la identificación de variantes patogénicas por medio del estudio genético y molecular. La dieta y el ejercicio conjuntamente con la administración de la metreleptina son pilares fundamentales en el manejo de estos pacientes. El reconocimiento temprano del síndrome es esencial para prevenir las complicaciones, y brindar asesoría genética y reproductiva a los pacientes y familiares(AU)

Introduction: Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy is an autosomal recessive genetic syndrome, characterized by the general absence of adipose tissue, leptin deficiency and metabolic alterations including insulin resistance, steatohepatitis and hypertriglyceridemia. Objective: To present the different clinical and pathophysiological spectra of the syndrome, its relationship with the phenotype, defining the current therapeutic strategies. Methods: A non-systematic bibliographic search was carried out in Science Direct, EMBASE, LILACS, Redalyc, SciELO and PubMed databases. The inclusion criteria were publications in English, Portuguese and Spanish, in which the title and keywords included information pertinent to the stated objective with a periodicity of 10 years, 50 articles were retrieved, and 30 of them were selected. Conclusions: The diagnosis of the disease is mainly clinical. It is established in the presence of three major criteria or the combination of two major and two minor criteria and/or by the identification of pathogenic variants through genetic and molecular studies. Diet and exercise together with the administration of metreleptin are fundamental pillars in the management of these patients. Early recognition of the syndrome is essential to prevent complications, allowing genetic and reproductive counseling to be provided to patients and their families(AU)

Caracterización clínico-histopatológica de la gastritis crónica / Clinical-histopathological characterization of chronic gastritis

La gastritis es una enfermedad con una alta morbilidad a nivel mundial, el principal factor de riesgo es la infección por Helicobacter pylori. Objetivo: Describir las características clínicas, histopatológica y endoscópicas en una población con gastritis crónica. Material y métodos: Se realizó un estudio observacional de tipo descriptivo, retrospectivo, se incluyeron 49 pacientes que acudieron a la consulta externa del área de gastroenterología, de 18 a 65 años, a quienes se realizó el estudio histopatológico y endoscópico en el Servicio de Gastroenterología en el Hospital General Quevedo, de Los Ríos-Ecuador, durante septiembre 2017 ­ septiembre 2018. Resultados: Se observó predominio del género masculino (65%); en mayores de 40 años (55%), la epigastralgía y la sensación de acidez estomacal, 39% y 35% respectivamente, fueron los síntomas más frecuentes, La positividad para Helicobacter pylori, alcanzó el 86%, y la lesión no erosiva un 73%, existió mayor presencia de la forma no atrófica (84%) sobre la atrófica. Conclusiones: La gastritis crónica predominó en el grupo etario mayor a 40 años y de género masculino, siendo los factores de riesgo de mayor prevalencia la infección por Helicobacter pylori y los asociados al consumo de antiinflamatorios no esteroideos, mala alimentación, alcohol y tabaco, los síntomas como epigastralgía y la sensación de acidez estomacal fueron los más frecuentes. El hallazgo endoscópico fue mayor para las formas no erosivas, y de acuerdo a la histopatología la gastritis no atrófica antral moderada fue la más frecuente(AU)

Gastritis is a disease with high morbidity worldwide, the main risk factor is Helicobacter pylori infection. Objective: To describe the clinical, histopathological and endoscopic characteristics in a population with chronic gastritis. Material and methods: An observational, descriptive, retrospective study was carried out, including 49 patients who attended the outpatient consultation of the gastroenterology area, aged 18 to 65 years, who underwent a histopathological and endoscopic study in the Gastroenterology Service at the Quevedo General Hospital, Los Ríos-Ecuador, during September 2017 - September 2018. Results: A predominance of the male gender was observed (65%); In people over 40 years of age (55%), epigastralgia and the sensation of heartburn, 39% and 35% spectively, were the most frequent symptoms, the positivity for Helicobacter pylori, reached 86%, and the non-erosive lesion 73 %, there was a greater presence of the non-atrophic form (84%) over the atrophic one. Conclusions: Chronic gastritis predominated in the age group over 40 years of age and male, the most prevalent risk factors being Helicobacter pylori infection and those associated with the consumption of non-steroidal anti-inflammatory drugs, poor diet, alcohol and tobacco. symptoms such as epigastric pain and the sensation of heartburn were the most frequent. The endoscopic finding was greater for non-erosive forms, and according to histopathology, moderate antral non-atrophic gastritis was the most frequent(AU)

Síndrome antifosfolipídico, lupus eritematoso sistémico y tromboembolismo pulmonar / Antiphospholipid syndrome, systemic lupus erythematosus and pulmonary thromboembolism. Case presentation

El síndrome antifosfolipídico o de Hughes, como también se le conoce, puede aparecer de manera aislada o asociado a otras enfermedades autoinmunes como el lupus eritematoso sistémico. La asociación de ambas entidades puede causar varias complicaciones, como el tromboembolismo pulmonar. Se presenta el caso de una paciente de 28 años de edad, con antecedentes de abortos a repetición y óbito fetal, ingresada en esta ocasión, debido a una trombosis venosa profunda del miembro superior derecho, confirmada mediante ecografía Doppler. Se comprobó el diagnóstico de síndrome antifosfolipídico secundario a lupus eritematoso sistémico, sustentado por los elementos clínicos e inmunitarios presentes. La paciente evolucionó satisfactoriamente, con el protocolo terapéutico empleado en fase aguda: heparina de bajo peso molecular del tipo clexane (enoxaparina) 1 mg/kg cada 12 h y dicumarínicos del tipo warfarina 5 mg con una razón normalizada internacional (INR) de 3. Se mantiene actualmente con una dosis de 10 mg/día e hidroxicloroquina 200 mg diarios. Conclusiones: Se resalta la importancia de diagnosticar el síndrome antifosfolipídico, ante toda paciente con abortos espontáneos o muertes perinatales inexplicables. El tratamiento debe ser multidisciplinario y se debe realizar una búsqueda sistemática de afecciones secundarias (particularmente enfermedades difusas del tejido conectivo) antes de calificar al síndrome como primario(AU)

The antiphospholipid or Hughes syndrome, as it is also known, can appear in isolation or in association with other autoimmune diseases such as systemic lupus erythematosus. The association of both entities can cause various complications, such as pulmonary thromboembolism. We present the case of a 28-year-old patient, with a history of repeated abortions and stillbirth, admitted on this occasion due to deep vein thrombosis of the right upper limb, confirmed by Doppler ultrasound. The diagnosis of antiphospholipid syndrome secondary to systemic lupus erythematosus was confirmed, supported by the clinical and immune elements present. The patient evolved satisfactorily, with the therapeutic protocol used in the acute phase, where she initially received treatment with low molecular weight heparin of the type clexane (enoxaparin) 1 mg x kg every 12 hours, and discoumarin drugs of the warfarin type, which she currently maintains at a 5mg dose with an INR of 3. Initially prednisone was placed at a dose of 1mg x kg with good therapeutic response, currently maintaining a 10mg dose. He is also currently on hydroxychloroquine 200 mg daily. Conclusions: The importance of diagnosing the antiphospholipid syndrome is highlighted in all patients with spontaneous abortions or unexplained perinatal deaths. Treatment should be multidisciplinary and a systematic search for secondary conditions (particularly diffuse connective tissue diseases) should be conducted before qualifying the syndrome as primary(AU)

Calcinosis cutis congénita tumoral asociada con encefalopatía epiléptica infantil temprana con variante patogénica en el gen FGF12 / Tumorous congenital calcinosis cutis associated with early childhood epileptic encephalopathy with a pathogenic FGF12 gene variant

Resumen Introducción: La calcinosis cutis es el depósito de sales insolubles de calcio en la piel y se clasifica, de acuerdo con su patogénesis, en distrófica, metastásica, idiopática, iatrogénica y calcifilaxis. La calcinosis idiopática se presenta en pacientes sanos y es asintomática; incluye la calcinosis escrotal, la calcinosis nodular de Winer o nódulos calcificados subepidérmicos y la calcinosis tumoral familiar. Esta última es una condición rara que se caracteriza por el depósito de calcio periarticular en pacientes normocalcémicos sin conexión al hueso. Caso clínico: Paciente de sexo masculino de 5 meses de edad, quien al séptimo día de vida fue hospitalizado por ictericia multifactorial, sepsis neonatal tardía y apnea con crisis epilépticas. La evolución fue tórpida, con ingresos hospitalarios por crisis epilépticas de difícil manejo, respuesta parcial a la difenilhidantoína y descontrol electrolítico. Mediante la secuenciación del exoma dirigido se detectó una variante patogénica de sentido equivocado en FGF12 que confirmó el diagnóstico de encefalopatía epiléptica temprana número 47. Además, el paciente presentó dermatosis congénita diseminada a las extremidades inferiores con afección en muslos, asintomática, bilateral y simétrica, constituida por hipopigmentación y fóveas duras a la palpación profunda. La biopsia mostró calcificación distrófica. Conclusiones: Se presenta el caso de un lactante con calcinosis cutis congénita profunda asociada con una variante patogénica en el gen FGF12 y con encefalopatía epiléptica, situación clínica que, a la fecha, no había sido reportada en la literatura.

Abstract Background: Calcinosis cutis is the deposit of insoluble calcium salts in the skin. It is classified according to its pathogenesis in dystrophic, metastatic, idiopathic, iatrogenic, and calciphylaxis. Idiopathic calcinosis is asymptomatic, occurs in healthy patients, and includes scrotal calcinosis, Winer's nodular calcinosis or subepidermal calcified nodules, and familial tumor calcinosis. The latter is a rare condition characterized by periarticular calcium deposition in normocalcemic patients with no bone connection. Case report: The case of a 5-month-old male patient, who on the seventh day of life was hospitalized for multifactorial jaundice, late neonatal sepsis, and apnea with epileptic seizures is described. His evolution was torpid, with hospital admissions due to epileptic seizures that were difficult to manage with partial response to the use of diphenylhydantoin and electrolyte alterations. By means of exome sequencing directed, a pathogenic variant of wrong direction in FGF12 was detected and the diagnosis of early epileptic encephalopathy number 47 was confirmed. Also, the patient showed disseminated congenital dermatosis to lower extremities affecting thighs, asymptomatic, bilateral and symmetrical, constituted by hypopigmentation and fovea hard to deep palpation. The biopsy showed dystrophic calcification Conclusions: The case of an infant with deep congenital cutis calcinosis associated with a pathogenic variant in the FGF12 gene with epileptic encephalopathy is described. To date, this clinical situation has not been previously reported in the literature.

Propiedades psicométricas de la Escala para medir el Disfrute Experimentado en Niños y Adolescentes (EDENA) en población de Michoacán (México) / Psychometric properties of the Scale to measure the Enjoyment Experienced by Children and Adolescents) (SEECA) in Michoacan population (Mexico)

Resumen Objetivo: Construir una escala para medir el disfrute experimentado en niños y adolescentes y estudiar sus propiedades psicométricas. Método: Estudio de tipo instrumental, donde participaron 487 estudiantes de secundaria de edades comprendidas entre 11 y 15 años, que respondieron a la escala objeto de estudio (Escala para medir el Disfrute Experimentado en Niños y Adolescentes, EDENA), junto a las escalas PANASN (Positive And Negative Affect Schedule) para niños y adolescentes elaboradas por Sandín (2003) y la escala de Depresión del Centro de Estudios Epidemiológicos (CES-D) de Radloff (1977) adaptada a población mexicana por Jiménez-Tapia, Wagner, Rivera-Heredia y González-Forteza (2015). Resultados: A través de un Análisis Factorial Exploratorio se observó que la estructura interna resultó unifactorial. Respecto a la consistencia interna, el valor del alfa de Cronbach de la escala resultó de .650, aceptable teniendo en cuenta que solo tiene cinco reactivos, los cuales mostraron adecuadas propiedades psicométricas. Se realizaron correlaciones de Pearson con otras medidas, obteniendo una correlación baja y positiva con la escala de afecto positivo (r = .368) y correlaciones bajas y negativas con el afecto negativo (r =-.361) y con la sintomatología depresiva (r =-.179). Conclusiones: Se concluye que la EDENA es instrumento que puede resultar de gran utilidad, ya que podría considerarse un indicador de presencia de anhedonia, que se asocia con disfunción social y emocional, además de psicopatología. La EDENA posee adecuadas propiedades psicométricas (validez de constructo, confiablidad y validez concurrente) para ser administrado en la ciudad de Morelia (México).

Abstract Objective: This paper aims to build a scale for enjoyment measuring in order to measure enjoyment experienced by children and adolescents and also, it aims to study this scale's psychometric properties. Method: An instrumental approach is conducted in this study ; 487 high school students aged 11 to 15 years old were sampled, answering SEECA (scale to measure the enjoyment experienced by children and adolescents) ; along with this scale, PANAS-C (Positive and Negative Affect Schedule) elaborated by Sandín (2003) and the Epidemiological Studies Center Scale of Depression CES-D of Radloff (1977) adapted to the Mexican population by Jiménez-Tapia, Wagner, Rivera-Heredia and González-Forteza (2015) were also applied to children and adolescents. Results: Suggest a uni-factorial structure according to an exploratory factor analysis. Based on Chronbach 's alpha's value, the internal consistency , is determined in .650, acceptable taking into account that it has only 5 items, which showed adequate psychometric properties. Pearson's correlation was made with other measurements, obtaining a low positive correlation with the positive affect's scale (r = .368), and low negative correlations with negative affect (r =-.361) and depressive symptoms (r =-.179). Conclusion: SEECA, is a very useful instrument, since it may recognize the presence of anhedonia, which is associated with social and emotional dysfunction, and also as a psychopathology. The SEECA has adequate psychometric properties (construct validity, reliability and concurrent validity) to be administrated in Morelia's city (Mexico).

Demanda de atención obstétrica y densidad de recursos en salud para mujeres mexicanas en edad fértil / Demand for obstetric care and density of health resources for childbearing age Mexican women

Resumen Introducción: México registra aumento de las cesáreas e inequidad y desigualdad en la distribución de recursos para la atención obstétrica. Objetivo: Identificar las entidades y municipios en México que concentran la demanda de atención obstétrica y tasas de cesáreas y su relación con los recursos en salud y mujeres en edad fértil (MEF). Método: Se registraron los nacimientos del periodo 2008-2017, agrupados en cinco estratos municipales, y los recursos en salud y MEF de 2017. Resultados: La tasa nacional de cesáreas 2008-2017 fue de 45.3/100 nacimientos; 95 y 97 % de los nacimientos y cesáreas se concentraron en el estrato “muy alto” (470 municipios), en el cual se utilizó 80 % o más de los recursos en salud y destacó la sobreutilización. La densidad de recursos en salud destinados a las MEF reflejó inequidad y desigualdad. Conclusiones: La alta concentración de la demanda obstétrica y oferta de los recursos en salud pudiera conllevar mayor recurrencia a la cesárea. En las políticas de reducción de cesáreas es necesario considerar la organización y administración adecuadas de los recursos en salud.

Abstract Introduction: In Mexico, there is an increase in the number of C-sections, as well as inequity and inequality in the distribution of resources for obstetric care. Objective: To identify the states and municipalities in Mexico that concentrate the demand for obstetric care and the C-section rates and their relationship with health resources and women of childbearing age (WCBA). Method: Births of the 2008-2017 period were recorded, grouped into five municipal strata, as well as 2017 health resources and WCBA. Results: The 2008-2017 national rate of C-sections was 45.3/100 births; 95 and 97 % of births and C-sections were concentrated in the “very high” stratum, where 80 % or more of health resources were used, with overuse standing out. The density of health resources assigned to WCBAs reflected inequity and inequality Conclusions: The high concentration of obstetric demand and health resources supply could entail a higher recurrence of C-sections. Policies for C-section reduction should consider proper organization and administration of health resources.

Melanocitosis dérmica adquirida en la mano de un paciente pediátrico / Acquired dermal melanocytosis on the hand of a pediatric patient

Resumen Introducción: Las melanocitosis dérmicas son un grupo de enfermedades dermatológicas pigmentarias asociadas con la proliferación melanocítica. Se clasifican con base en su número y localización profunda a nivel de la dermis; pueden ser congénitas o adquiridas. Caso clínico: Paciente de sexo masculino de 11 años de edad, sin antecedentes de importancia para el padecimiento actual. Inicio con mácula oscura en la palma de la mano izquierda hace 5 años, asintomática, de crecimiento paulatino. A la exploración física, se detectó dermatosis que afectaba la palma izquierda, cara palmar de las falanges proximales del tercer y cuarto dedos, caracterizada por la presencia de mácula grisácea negruzca, bordes difusos e irregulares, no infiltrada ni indurada. En la dermatoscopia se detectó un patrón de pigmento de tono gris acero con áreas de color café, y con evidencia de puntos blanquecinos dentro de estas. En la histopatología se identificaron células fusiformes, con núcleo grande y la presencia de pigmento melánico en su interior, con distribución perivascular y entremezclados con las fibras de colágeno en la dermis superficial y media. Con base en las características clínicas e histopatológicas de la lesión, se concluyó melanocitosis dérmica adquirida de la mano como el diagnóstico definitivo. Conclusiones: Los reportes de casos de melanocitosis dérmica adquiridas atípicas son infrecuentes. La melanocitosis dérmica de la mano es una variante de estas enfermedades, de la que existen menos de 10 casos. Se presenta el primer caso reportado en Latinoamérica hasta el momento, con el objetivo de ampliar el conocimiento de sus características clínico-histológicas y dermatoscópicas.

Abstract Background: Dermal melanocytosis is a group of pigmentary dermatological diseases associated with melanocytic proliferation, which are classified based on their number and depth at the level of the dermis; they may be congenital or acquired. Case report: An 11-year-old male patient with no history of importance for the current condition started 5 years ago with a dark macula in the left hand palm, which was asymptomatic but grew gradually. On physical examination, dermatoses affecting the left palm, palmar face of proximal phalanges of the third, fourth and fifth fingers, characterized by the presence of blackish greyish macula, diffuse and irregular edges, not infiltrated or indurated were detected. The dermatoscopy identified a pattern of pigment with a greyish-brown tone with brown areas, showing whitish spots inside. In the histopathology, the presence of spindle cells was observed in the superficial and middle dermis, with a large nucleus and the presence of a melanic pigment inside, with perivascular distribution and intermingled with the collagen fibres. Based on the clinical characteristics and the histopathological findings, acquired dermal melanocytosis of the hand was concluded as the final diagnosis. Conclusions: Case reports of atypical acquired dermal melanocytosis are infrequent. Dermal melanocytosis of the hand is a rare variant of these diseases, of which less than 10 cases have been reported. At present, this case of dermal melanocytosis is the first reported in Latin America with the aim to extend the knowledge of its clinical-histological and dermatoscopic characteristics.

Hemorragia digestiva en paciente con hiperplasia de glándulas de Brunner / Digestive tract hemorrhaging in a patient with Brunner's gland hyperplasia

Resumen Objetivo: analizar las características epidemiológicas, bases etiopatogénicas y presentación clínica, así como el diagnóstico y el tratamiento de la hiperplasia de glándulas de Brunner (HGB). Métodos: describir un caso de HGB diagnosticado de forma incidental durante una endoscopia electiva y realizar una revisión de la literatura disponible hasta el momento. Resultados: esta neoformación consiste en una proliferación glandular localizada preferentemente en el duodeno proximal. Su diagnóstico, normalmente realizado mediante biopsia endoscópica, puede asociarse con complicaciones que, aunque infrecuentes, no deben ser subestimadas. Conclusiones: las neoplasias duodenales representan un porcentaje pequeño dentro del total de las que afectan al tracto gastrointestinal. Debido a que el diagnóstico de estas lesiones suele realizarse de forma casual durante una endoscopia programada, el tratamiento deberá basarse en la sintomatología, así como el tamaño de las mismas, de acuerdo con los estándares de tratamiento de cada centro.

Abstract Objective: This study analyzes the epidemiological characteristics, etiological and pathogenic bases, clinical presentation, diagnosis and treatment of Brunner's gland hyperplasia. Methods: We describe a case of Brunner's gland hyperplasia that was diagnosed incidentally during elective endoscopy and review the available literature. Results: This neoplasm consists of glandular proliferation preferentially located in the proximal duodenum. Its diagnosis, normally made by endoscopic biopsy, can be associated with complications that, although infrequent, should not be underestimated. Conclusions: Duodenal neoplasms are a small percentage of those that affect the gastrointestinal tract. Because diagnosis is usually made by chance during a scheduled endoscopy, treatment should be based on the symptoms and size of the lesion according to the treatment standards of each medical center.

Achievements in the epidemiology of begomoviruses and their vector Bemisia tabaci in Costa Rica

Since the early 1990s, and almost simultaneously, unknown diseases started to be observed in many crops, especially in tropical and subtropical regions. These diseases were predominantly caused by begomoviruses, which were poorly known at that time. Their vector, the whitefly Bemisia tabaci (Hemiptera: Aleyrodidae), often reached unprecedented huge populations in agricultural areas. This elicited a serious production crisis worldwide, that caused losses of millions of dollars for farmers in many countries, including the Mesoamerican region. Fortunately, in Costa Rica, some local research centers, with the collaboration of foreign specialists, have been able to study the causes of this phenomenon, in the search for solutions based on solid epidemiological information. In addition to the previously reported native Bemisia tabaci species, New World (NW), two exotic species, -Mediterranean (MED) and Middle East-Asia Minor 1 (MEAM1)- were found. Moreover, native and exotic bipartite begomoviruses have been detected, especially in common bean, cucurbits, tomato and sweet pepper, as well as the worldwide spread monopartite begomovirus Tomato yellow leaf curl virus (TYLCV). Based upon biological and ecological knowledge accumulated to date, this review offers a comprehensive overview of the very dynamic ways in which the interactions of the different whiteflies and begomovirus species have expressed in Costa Rica, with emphasis on vegetable pathosystems. Hopefully, the information provided in this paper may allow farmers, extension agents, and researchers involved in vegetable production to develop sound practical responses to current and unforeseen problems regarding whiteflies and their associated viruses.

Desde inicios del decenio de 1990 y de manera casi simultánea, se empezaron a observar afecciones desconocidas en numerosos cultivos, sobre todo en regiones tropicales y subtropicales. Dichas enfermedades eran causadas por begomovirus hasta entonces poco estudiados. Su vector es la mosca blanca Bemisia tabaci (Hemiptera: Aleyrodidae), de la que no se habían registrado poblaciones tan desmedidas en áreas agrícolas. Ello originó una seria crisis de producción a nivel mundial, con pérdidas millonarias para los agricultores de numerosos países, incluyendo la región de Mesoamérica. Por fortuna, en Costa Rica, algunos centros de investigación, con la colaboración de especialistas extranjeros, han podido profundizar en las causas de este fenómeno, para buscar soluciones fundamentadas en información de carácter epidemiológico. Además de la especie de B. tabaci New World (NW), nativa y previamente conocida, en años recientes han ingresado sendas especies del Mediterráneo (MED) y el Medio Oriente-Asia Menor 1 (MEAM1). Asimismo, se ha detectado la presencia de begomovirus bipartitas, nativos y exóticos, especialmente en frijol común, cucurbitáceas, tomate y chile; además, se detectó el begomovirus monopartito conocido a nivel mundial Tomato yellow leaf curl virus (TYLCV) en tomate. Con base en el conocimiento biológico y ecológico acumulado hasta ahora, en la presente revisión se aporta una panorámica del dinamismo con que se han expresado en Costa Rica las interacciones entre las diferentes especies vectoras y los distintos begomovirus, con énfasis en patosistemas de hortalizas. Se espera que la información aquí presentada permita mejorar el tipo de respuestas prácticas y eficaces de parte de agricultores, extensionistas agrícolas e investigadores involucrados en la producción de hortalizas, frente a problemas actuales o imprevistos.

Diagnóstico y tratamiento de la hipertensión intracraneal / Diagnosis and Treatment of Intracranial Hypertension

La presión intracraneal elevada es una complicación devastadora de la lesión neurológica, que puede complicar el trauma, los tumores del sistema nervioso central, la hidrocefalia, la encefalopatía hepática y el flujo venoso del SNC alterado. El adecuado tratamiento consta de un rápido reconocimiento, utilizar material de monitoreo neurológico invasivo y su manejo para reducir la hipertensión intracraneal y sus múltiples causas subyacente. A continuación presentamos una revisión de sus principales características y principios de abordaje diagnóstico-terapéutico

Intracranial pressure is a devastating complication of neurological damage, which can complicate trauma, central nervous system disorders, hydrocephalus, hepatic encephalopathy, and altered CNS venous flow. The appropriate treatment consists of a rapid recognition, the use of an invasive neurological system and its management to reduce intracranial hypertension and its multiple underlying causes. Below we present a review of its main characteristics and principles of diagnostic-therapeutic approach.