RESUMO
Introducción: la disostosis cleidocraneal (CCD) es una enfermedad genética rara que compromete el desarrollo óseo normal, causada por la alteración en el gen RUNX2 del cromosoma 6p (brazo corto). Sus consecuencias incluyen alteraciones óseas por anomalías en la osificación intramembranosa que, a su vez, conllevan a modificaciones en el desarrollo de huesos craneales, claviculares, a múltiples efectos sobre el número, erupción y recambio dental, y a dificultades funcionales, además de cambios en la conducta psicosocial por el deterioro en la calidad de vida. Objetivo: describir el manejo integral de una paciente con disostosis cleidocraneal, a través de la revisión de caso clínico y el reporte de hallazgos en su mejoramiento, como consecuencia de tratamientos quirúrgicos, rehabilitación y el apoyo interdisciplinario, aspecto de gran importancia para este tipo de pacientes. Caso clínico: paciente femenina de 31 años con diagnóstico de CCD que asistió a la Unidad Estomatológica de la Universidad de Cartagena Colombia, y fue remitida desde Genética por presentar inconformidad funcional y dolor leve durante la masticación de los alimentos por movilidad dental severa en dientes antero-inferiores; además, manifestó permanencia de órganos dentarios deciduos, la cual fue tratada en fases. Al tratamiento se le dio un enfoque multidisciplinar, lo que mejoró, de forma sustancial, la autopercepción e interrelación de la paciente en la sociedad.
Background: Cleidocranial dysostosis (CCD) is a rare genetic disease that compromises normal bone development, caused by the alteration in the RUNX2 gene of chromosome 6p (short arm), which causes bone alterations due to abnormalities in intramembranous ossification that leads to alterations in the development of cranial and clavicular bones and multiple efects on the number, eruption and dental turnover, which leads to functional difculties, in addition to behavior and alterations in psychosocial behavior and the deterioration of their quality of life, Objective: To describe the comprehensive management of a patient with cranial Cleido dysostosis, through a clinical case review, reporting among the fndings the improvement of the patient through surgical treatments, rehabilitation and interdisciplinary support, of great importance for this type of patient. Clinical case: A 31-year-old female patient with a diagnosis of CCD, who attended the Stomatology Unit of the University of Cartagena - Colombia, referred by the treating geneticist, due to functional discomfort and mild pain during chewing food due to severe dental mobility. in anterior-inferior teeth, also showing permanence of deciduous dental organs, which was treated in phases in which a multidisciplinary approach was given to its management, which substantially improved its self-perception and its interrelation in society.
Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Displasia Cleidocraniana , Medicina Bucal , Estomatite , Boca EdêntulaRESUMO
La enfermedad aorto-ilíaca es una entidad que, por su localización y distribución, plantea un reto para el radiólogo intervencionista. Existen diferentes técnicas endovasculares que ofrecen una buena permeabilidad a mediano y largo plazos, a partir de una selección apropiada de los pacientes. Este artículo tuvo como objetivo caracterizar la técnica de kissing stent como una alternativa terapéutica más, mínimamente invasiva, en los pacientes con enfermedad aorto-ilíaca. En este sentido, se presenta el caso de una mujer de 60 años con claudicación intermitente de 3 meses de evolución, con cambios tróficos de la piel a predominio derecho, en quien se documentó una estenosis aorto-ilíaca bilateral según el Trans-Atlantic Inter-Society Consensus Working Group II tipo A. Se realizó angioplastia con balón y stent autoexpandibles de ambas ilíacas comunes mediante la técnica de kissing stent. En el seguimiento anual, la paciente toleró el ejercicio, y al examen físico, los pulsos periféricos estuvieron presentes. Además, el manejo endovascular de las lesiones estenótica aorto-ilíacas mediante la técnica de kissing stent resulta segura, menos cruenta y con buenos resultados a mediano plazo, que se debe sustentar en una selección apropiada de los pacientes(AU)
Aortoiliac disease is an entity that, due to its location and distribution, poses a challenge for the interventional radiologist. There are different endovascular techniques offering good permeability in the mid- and long terms, based on appropriate selection of patients. This article aimed at characterizing the kissing stent technique as another minimally-invasive therapeutic alternative in patients with aortoiliac disease. In this respect, the case is presented of a 60-year-old woman with intermittent claudication of three months of evolution, with trophic changes of the skin, predominantly on the right side, and in whom a bilateral aortoiliac disease was documented as type A according to the Trans-Atlantic Inter-Society Consensus Working Group II. Balloon angioplasty and self-expanding stenting of both common iliac arteries were performed using the kissing stent technique. At annual follow-up, the patient tolerated exercise; and, on physical examination, peripheral pulses were present. In addition, endovascular management of aortoiliac disease stenotic lesions using the kissing stent technique is safe, less invasive and present good outcomes in the midterm, which must be based on appropriate selection of patients(AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Constrição Patológica , Procedimentos Endovasculares , Radiologistas , Artéria Ilíaca , Exercício FísicoRESUMO
Resumen Las enfermedades por depósito de cristales de pirofostato dehidratado de calcio o hidroxiapatita se pueden manifestar en cualquier articulación, y cuando se acumulan en la columna cervical pueden ser causa de dolor. El síndrome de la apófisis odontoides coronada es una rara condición clínica que se presenta por calcificación, en forma de corona, de los ligamentos que rodean a la apófisis odontoides. Se presenta el caso de un hombre de 70 años, con una semana de cervicalgia, cefalea y fiebre, que ingresó por sospecha de patología neurológica. Se realizó tomografía computarizada (TC) de cráneo que documentó calificaciones lentiformes del ligamento transverso del atlas. Se instauró manejo con corticoides y antiinflamatorios no esteroideos con mejoría. Una adecuada anamnesis junto con estudio por imagen evita procedimientos innecesarios y permite incluir esta entidad en el diagnóstico diferencial del dolor cervical agudo.
Abstract The calcium pyrophosphate dehydrate (CPPD) or hydroxyapatite (HA) crystal deposition disease can appear in any joint and the accumulation fo crystals in the cervical spine may be painful. Crowned dens syndrome is a rare clinical condition that involves crown-like calcification of the ligaments around the odontoid process. A 70-year-old man presented cervical pain, fever and a headache for over a week, therefore, a neurological condition was suspected. A CT scan revealed lentiform calcifications of the transverse ligament of the atlas. Steroid treatment and a non-steroidal anti-inflammatory diminished the symptoms. A proper clinical history and imaging studies avoid unnecessary procedures and makes it possible to include this entity as a differential diagnosis in acute cervical pain.
RESUMO
Las enfermedades por depósito de cristales de pirofosfato dihidratado de calcio o hidroxiapatita se pueden manifestar en cualquier articulación y cuando se acumulan en la columna cervical pueden causar dolor. El síndrome de la apófisis odontoides coronada es una rara condición clínica que consiste en la calcificación en forma de corona de los ligamentos que rodean a la apófisis odontoides. Se describe el caso de un hombre de 70 años de edad con una semana de cervicalgia, cefalea y fiebre, que ingresa por sospecha de patología neurológica. Se realiza TC de cráneo que documenta calcificaciones lentiformes del ligamento transverso del atlas. Se instaura manejo con corticosteroides y antiinflamatorios no esteroideos, con mejoría. Una adecuada anamnesis, junto con estudio por imagen, evita procedimientos innecesarios y permite incluir esta entidad en el diagnóstico diferencial del dolor cervical agudo.
The calcium pyrophosphate dehydrate (CPPD) or hydroxyapatite (HA) crystal deposition disease can manifest in any joint and when it comprises the cervical spine can lead to pain. Crowned dens syndrome is a rare clinical condition that is featured by crown-like calcification of ligaments around the odontoid process. We describe the case of a 70-year-old man with cervical pain, headache and fever for over a week in whom a neurological condition was suspected. A CT scan revealed lentiform calcifications of the transverse ligament of the atlas. Treatment with steroids and non-steroidal anti-inflammatory improve the symptoms. A proper clinical history and imaging studies avoid unnecessary procedures and can let this entity to be included as a differential diagnosis in acute cervical pain.
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Humanos , Condrocalcinose , Tomografia Computadorizada por Raios X , Cervicalgia , Cefaleia , Processo OdontoideRESUMO
Se presenta un caso de adolescente sin comorbilidades, quien cursó durante tres meses con infecciones respiratorias a repetición sin mejoría a pesar de manejo médico apropiado. En imagen de control posterior a la hospitalización, se documenta en estudios de imagen lesión del lóbulo inferior derecho con crecimiento endoluminal y mediante broncoscopía se confirma la presencia de una masa tumoral en la luz del bronquio para dicho lóbulo. Se realiza biopsia y el estudio anatomopatológico reporta tumor carcinoide variedad típica. A pesar que es una entidad poco frecuente, el tumor carcinoide es una neoplasia neuroendócrina que se puede presentar en el sistema respiratorio en este grupo poblacional y se debe considerar en el contexto de infecciones respiratorias a repetición. Los estudios de imagen deberían ser parte de la evaluación de todo paciente que cursa con complicaciones de infecciones respiratorias y en el diagnóstico diferencial de otras entidades respiratorias.
It is present a case of teenager without comorbidities, who had recurrent respiratory infections during three months without improving besides proper medical treatment. Imaging post-hospitalization control documented in imaging studies a right lower lobe lesion with endobronchial grow and bronchoscopy confirmed a growing into the lumen tumoral mass of such lobular bronchi. A biopsy was performed and an pathological study reported carcinoid tumor typical type. Even though it is a rare entity, carcinoids tumors are neuroendocrine neoplasms that can be found in the respiratory system among this population group and it should be considered in a repetitive respiratory infections scene. Imaging studies should be part of every patient evaluation that course with complications as well as a tool for other entities differential diagnosis.
RESUMO
El situs inversus totalis (SIT) es una rara anomalía congénita en la cual las estructuras de la cavidad toracoabdominal se encuentran en una posición completamente opuesta a la usual. Hasta la fecha, se han informado casos de situs inversus concomitantes con diversas neoplasias intraabdominales, pero existen muy pocos relacionados con adenocarcinoma colorrectal. A pesar de esto, el adenocarcinoma colorrectal es una neoplasia frecuente del tracto gastrointestinal con una elevada tasa de morbimortalidad, dado que su detección en la mayoría de los casos se da en etapas tardías. Se presenta el caso de una mujer de 70 años de edad que asiste a control por seguimiento oncológico de neoplasia de sigmoides asociada a situs inversus totalis. Se resaltan los hallazgos imaginológicos y su valor en la estadificación y seguimiento, así como las consideraciones anatómicas posteriores al tratamiento clínico-quirúrgico.
Situs inversus totalis (SIT) is a rare congenital anomaly in which the thoracoabdominal inner organs are placed in a completely opposite position to the usual. Up to date, there have been reported cases of situs inversus totalis concomitant with different intraabdominal neoplasms, but there are only few cases related with colorectal adenocarcinoma. Besides this, colorectal carcinoma is a frequent gastrointestinal neoplasm with a high morbimortality rate due to its detection in advanced stages. We report a case of a 70-year-old woman in oncologic following up with sigmoid adenocarcinoma and situs inversus totalis. We highlight imaging findings and their value in staging and monitoring, as well as anatomic consideration after clinical and/or surgical treatment.
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Humanos , Situs Inversus , Anormalidades Congênitas , Neoplasias do ColoRESUMO
La brucelosis es considerada como una de las enfermedades infecciosas más importantes enColombia y el mundo por sus implicaciones en la salud pública, y sus repercusiones productivas en el ámbito pecuario, dejando grandes pérdidas a la economía nacional. Considerando que existe poca información sobre su prevalencia en el ámbito regional, en el transcurso de los años 2001-2002 se realizó un estudio sobre la prevalencia de la brucelosis bovina, equina y humana (personal con alto riesgo de infección) en el departamento de Caldas. Para el desarrollo del trabajo se utilizaron como pruebas diagnósticas, las técnicas rosa de Bengala y ELISA Indirecta; además se realizaron pruebas confirmatorias como ELISA competitiva y fijación de complemento para los equinos. Los resultados obtenidos en 2.434 muestras de bovinos mostraron una baja incidencia para brucelosis (0,6%), que correspondió a 15 animales hembras, distribuida en las cuatro zonas del departamento de la siguiente manera: oriente 0,24% (6 bovinos: 3 de La Dorada y 3 de la Victoria); centro-sur 0,16% (4 bovinos: 2 de Manizales, 1 de Belacázar y 1 de Villamaría); norte 0,12% (3 bovinos: 1 de Neira, 1 de Aranzazu y 1 de Salamina) y occidente 0,08% (2 bovinos, ambos en Risaralda), encontrándose animales positivos en rangos de edad de 18 a 90 meses. No se hallaron equinos reactores positivos utilizando las pruebas confirmatorias. Los resultados obtenidos en 676 muestras de humanos, arrojaron una baja prevalencia (0,14%), correspondiente a un matarife, con síntomas compatibles para brucelosis. La técnica rosa de Bengala aumentó la sensibilidad al agregar el doble de la cantidad de suero con respecto al antígeno Rosa de Bengala.
Brucellosis is considered one of the most important infectious diseases in Colombia and the world due to its implications in public health, and its productive consequences in the livestock field that is producing big losses in the economy of the country. Since there is limited information on Brucellosis in Caldas, in 2001-2002 a prevalence study on bovine, equine and human (high risk personnel) Brucellosis was carried out in the department of Caldas. For the development of the research the following diagnostic tests were used: Bengal Rose Test, indirect ELISA, as well as confirmatory tests, such as competitive ELISA and Complement Fixation, for the horses. The results obtained in 2,434 bovine samples shown a low incidence of Brucellosis (0.6%), corresponding to 15 females, distributed in the four zones of the department as follows: east zone with 0.24% (3 in La Dorada and 3 in La Victoria); central-south zone with 0.16% (2 in Manizales, 1 in Belalcazar and 1 in Villamaría); north zone with 0.12% (1 in Neira, 1 in Aranzazu and 1 in Salamina); and west zone with 0.08% (2 in Risaralda). The animals that tested positive were between 18 to 90 months of age. No equine reactors tested positive with the confirmatory test. The results obtained in 676 human samples showed a low prevalence (0.14%), corresponding to a slaugtherman with symptoms associated with Brucellosis. The Bengal Rose Test increased the sensibility when adding twice as much serum, regarding the Bengal Rose antigen.