Disyunción del anillo mitral como marcador de riesgo en prolapso de válvula mitral / The mitral annulus disjunction as a risk marker in mitral valve prolapse

Resumen La disyunción del anillo valvular mitral es una anormalidad estructural que consiste en un desplazamiento auricular del punto de articulación de la válvula mitral, lo que lleva a una relación espacial alterada entre la válvula y la pared ventricular posterior adyacente. Los estudios han demostrado una relación entre la disyunción del anillo mitral, las arritmias ventriculares y la degeneración fibrosa miocárdica, lo que incrementa el riesgo de muerte súbita, en especial en mujeres jóvenes. Se presenta el caso de una mujer de 30 años, sin antecedentes relevantes, con palpitaciones frecuentes, en quien se documentó un aumento del automatismo ventricular con incremento progresivo de la carga arrítmica hasta el 20% a pesar del manejo farmacológico. En la resonancia cardiaca se apreció un desplazamiento de 15 mm hacia la aurícula de las valvas de la mitral compatible con disyunción del anillo mitral, además de focos de realce tardío de distribución mesocárdica, no coronariana. Ante los hallazgos y la persistencia de los síntomas, se llevó a estudio electrofisiológico, mapeo 3D y ablación. En la ecografía intracardiaca se apreciaron dos regiones hiperecoicas, en la longitud del músculo papilar anterior y en el mesocardio de la base del músculo papilar posterior; ambos focos relacionados con los sitios morfológicos de interés, en los cuales se aplicó energía de radiofrecuencia. Durante el procedimiento presentó un episodio de fibrilación ventricular que se consideró una extrasistolia ventricular maligna, por lo que se implantó un cardiodesfibrilador para prevención de muerte súbita. Se revisa la literatura y se analizan las relaciones fisiopatológicas existentes entre la disyunción del anillo mitral, los complejos ventriculares prematuros y el riesgo de muerte súbita.

Abstract Disjunction of the mitral valve annulus is a structural abnormality consisting of an atrial displacement of the articulation point of the mitral valve, leading to an altered spatial relationship between the valve and the adjacent posterior ventricular wall. Studies have shown the relationship between mitral annular disjunction, ventricular arrhythmias, and myocardial fibrous degeneration, which increases the risk of sudden death, especially among young women. The case of a 30-year-old woman with no relevant pathological history with frequent palpitations is presented, in whom an increase in ventricular automatism with a progressive increase in the arrhythmic load of up to 20% with a weight of pharmacological management is documented. In a cardiac magnetic resonance, a 15 mm displacement towards the atrium of the mitral leaflets compatible with mitral annular disjunction and late enhancement foci of mesocardial, non-coronary distribution were observed. Given the findings and the persistence of symptoms, an electrophysiological study, 3D mapping, and ablation were performed. Two hyperechoic regions were seen on intracardiac ultrasound, one in the length of the anterior papillary muscle and the other in the mesocardium of the base of the posterior papillary muscle. Both foci related to the morphological sites of interest in which radiofrequency energy was applied. During the procedure presented an episode of ventricular fibrillation. A malignant ventricular extrasystole was considered and therefore a cardio defibrillator was implanted for the secondary prevention of sudden death. The literature was reviewed and the specific pathophysiological relationships between mitral annular disjunction, premature ventricular complexes, and risk of sudden death were analyzed. The role of electrophysiological study and ablation in symptomatic patients refractory to pharmacological treatment is described.

Rabdomioma intracardiaco: presentación clínica y opciones terapéuticas actuales a propósito de tres casos / Cardiac rhabdomyoma: Clinical presentation of three cases and current therapeutic options

Resumen Hasta hace algunas décadas los tumores cardiacos tenían solo un interés académico dada su baja tasa de presentación; sin embargo, con el advenimiento del baipás cardiopulmonar, el manejo quirúrgico comienza a ser posible y, más recientemente, junto con la investigación farmacológica, contribuyen al desarrollo de nuevas estrategias de tratamiento para estos pacientes. La incidencia estimada de los tumores cardiacos es baja y tiene un comportamiento generalmente benigno y manifestaciones clínicas inespecíficas. Estos tumores en la edad pediátrica se asocian a esclerosis tuberosa, una enfermedad de patrón de herencia autosómica dominante que se caracteriza por una alteración en la diferenciación y multiplicación celular (hamartomas) en diferentes sistemas. Desde el punto de vista cardiaco, el grado de morbilidad está condicionado por el tamaño y la localización tumoral dentro de la cavidad, y tiene riesgo de obstruir los tractos de salida ventriculares, alterar la función valvular o producir trastornos de conducción. Algunos pacientes solo requieren seguimiento clínico durante el transcurso de su vida, pero existe la posibilidad de regresión tumoral; otros se benefician de una resección quirúrgica por su impacto hemodinámico o alteraciones del ritmo cardiaco. Sin embargo, no todos son candidatos quirúrgicos, en cuyo caso el manejo con inhibidores m-TOR ha surgido como una alternativa terapéutica. Se presenta el caso de tres neonatos con esclerosis tuberosa y rabdomioma cardiaco, diagnosticados en etapa prenatal, a quienes se les realizó un abordaje terapéutico individualizado, basado en las opciones actuales disponibles para este grupo de pacientes.

Abstract Up to a few decades ago, cardiac tumours were only of academic interest given their low presentation rate. However, with the advances in cardiopulmonary, surgical management began to be possible, and more recently, they contribute to the development of new treatment strategies for these patients. The estimated incidence of cardiac tumours is low and are generally benign with non-specific clinical signs and symptoms. In paediatrics, these tumours are associated with tuberous sclerosis, a disease with a dominant autosomal inheritance pattern, which is characterised by an alteration in cell differentiation and multiplication (hamartomas) in different systems. From a cardiac point of view, the morbidity level is determined by the size and location of the tumour within the cavity, the risk of obstructing ventricular outflow tracts, alterations in valvular function, and conduction disorders. Some patients only require clinical follow-up all their lives, as there is the risk of tumour regression. Others may benefit from surgical resection due to its haemodynamic impact or changes in cardiac rhythm. However, not everyone is a candidate for surgery, in which case, management with m-TOR inhibitors has emerged as a therapeutic alternative. The case is presented on three neonates with tuberous sclerosis and a cardiac rhabdomyoma, diagnosed in the prenatal stage. An individualised therapeutic approach was made based on the current options available for this group of patients.

Implante percutáneo de válvula pulmonar: a propósito de dos casos colombianos / Percutaneous pulmonary valve implant: Two Colombian case reports

Resumen Los pacientes con cardiopatías congénitas que afectan la continuidad del ventrículo derecho con la arteria pulmonar deben someterse con frecuencia a intervenciones debido a la limitada vida útil de los conductos quirúrgicos, lo que lleva al desarrollo de disfunción ventricular derecha por cambios en la geometría ventricular y predisposición a arritmias letales, con el consiguiente riesgo de reintervenciones. El implante valvular percutáneo pulmonar es una nueva alternativa terapéutica, menos invasiva en comparación con la quirúrgica, para pacientes seleccionados. Se realiza una revisión de las publicaciones médicas actuales disponibles y se describe la experiencia inicial del implante valvular pulmonar percutáneo en un centro colombiano de alta complejidad para el tratamiento de enfermedades cardiovasculares, en dos pacientes con disfunción del homoinjerto aórtico en posición pulmonar con doble lesión valvular, en los cuales el implante valvular pulmonar percutáneo fue una conducta exitosa. Se eligió a pacientes con cardiopatías congénitas, conductos quirúrgicos disfuncionales con estenosis o insuficiencia pulmonar significativa, y disfunción y dilatación ventricular derechas. Se empleó la técnica regular para el implante de la válvula pulmonar Melody, sin documentarse complicaciones durante el procedimiento ni al año de seguimiento. El implante percutáneo de la válvula pulmonar es un gran avance en el tratamiento de pacientes con cardiopatías congénitas, con resultados favorables a corto y mediano plazos, lo cual hace posible la restauración de la función ventricular con riesgo mínimo, frente al reemplazo quirúrgico en pacientes seleccionados.

Abstract Patients with congenital heart disease that involves reconstruction of the right ventricular outflow tract must frequently undergo interventions derived from the limited useful life of the surgical canals, which leads to the development of right ventricular dysfunction due to changes in the ventricular geometry and predisposition to lethal arrhythmias, with the consequent risk of reinterventions. The percutaneous pulmonary valvular implant is a new therapeutic alternative, less invasive, compared to surgery, for selected patients. A review of the available literature is made and the initial experience of percutaneous pulmonary valve implantation in a Colombian center of high complexity for the treatment of cardiovascular diseases is described, in two patients with aortic homograft dysfunction in a pulmonary position with double valvular lesion, in which the percutaneous pulmonary valve implant was a successful strategy. Patients with congenital heart disease were chosen, with dysfunctional surgical conduits with stenosis or significant pulmonary insufficiency, with dysfunction and right ventricular dilatation. The standard technique for the implantation of the Melody pulmonary valve was used, without complications during the procedure or one year of follow-up. Percutaneous implantation of the pulmonary valve is a great advance in the management of patients with congenital heart diseases, with favorable results in the short and medium term, allowing the restoration of ventricular function with minimal risk, compared to surgical replacement in selected patients.