Agenesia sacra asociada a disrrafismo espinal e hidrocefalia / Sacra agenesia associated to spinal dysraphism and hydrocephaly

Introducción: la agenesia sacra es una malformación congénita rara que forma parte del síndrome de regresión caudal. Se caracteriza por un grupo de anomalías en las cuales la columna caudal está ausente. Esta enfermedad es la malformación más frecuente en los hijos de madres diabéticas, además se ha relacionado con otros factores predisponentes, como deficiencias de ácido fólico, de vitaminas, uso de insulina en el embarazo, e incluso, la hipoxia. Entre un 30-40 por ciento de pacientes con agenesia sacra completa, pueden tener asociado un mielomeningocele, y el desplazamiento de las raíces nerviosas empeora los trastornos neurológicos. En estos casos, la hidrocefalia, muchas veces también asociada a malformación Chiari tipo II, está ya presente al nacer. Caso clínico: se presenta el caso de un neonato con agenesia sacra asociada a disrrafismo espinal e hidrocefalia. La intervención quirúrgica fue precoz, se le colocó derivación ventrículo peritoneal y se realizó la reparación del defecto del tubo neural. La evolución posoperatoria fue favorable, aunque persistieron los déficits neurológicos preoperatorios. Conclusiones: no se hallaron factores predisponentes en este paciente y el análisis del cariotipo fue normal. Las anomalías óseas de miembros inferiores fueron las más llamativas, así como la presencia de hidrocefalia asociada a malformación Chiari tipo II y mielomeningocele. El tratamiento a estos casos requiere de un enfoque multidisciplinar, y la reparación quirúrgica del mielomeningocele debe ser precoz para conseguir una evolución favorable. Las formas graves pueden ocasionar una muerte temprana neonatal, en cambio, los niños que sobreviven, generalmente presentan inteligencia normal

Introduction: sacra agenesia is a rare congenital malformation as part of the caudal regression syndrome. It is characterized by a group of anomalies in which the caudal cord is absent. This disease is the most common malformation found in children from diabetic mothers but it has also been related to other predisposing factors such as folic acid deficiencies, vitamin deficiencies, use of insulin at pregnancy and even hypoxia. Thirty to forty percent of patients with complete sacra agenesia can also have myelomeningocele, and the displacement of nerve roots worsens the neurological disorders. In these cases, hydrocephaly, many times associated to Chiari malformation type II, is also present at birth. Clinical case: a neonate with sacra agenesia associated to spinal dysraphism and hydrocephaly. Surgical intervention was performed early, a peritoneal ventricular derivation was placed and the neural tube defect was repaired. The post-surgery evolution was favorable, but the preoperative neurological deficits persisted. Conclusions: there were no predisposing factors in this patient and the analysis of the cariotype was normal. The bone anomalies of the lower members were the most remarkable aspects as well as the hydrocephaly associated to Chiari malformation type II and myelomeningocele. The treatment of these cases requires multidisciplinary approach and surgical repair of the myelomeningocele at early phase to achieve favorable evolution. The most severe forms can cause early neonatal death; however, those surviving children generally present normal intelligence coefficient

Trombosis del seno sagital en un neonato / Sagittal sinus thrombosis in a newborn

La trombosis de los senos venosos durales es una rara y devastadora enfermedad. Se presenta generalmente en mujeres y ancianos, y no es frecuente en niños, aunque se reconoce ya como una causa de morbilidad y mortalidad en la población pediátrica. Se han reportado pocos casos en el mundo de neonatos afectados por esta entidad, en su mayoría fatales e insuficientemente investigados. A continuación se presenta el caso de un recién nacido con una trombosis del seno sagital que sobrevivió. Los factores predisponentes para la aparición de la enfermedad en este caso fueron la asfixia neonatal, la deshidratación severa unida al uso de una línea venosa central, y la inmovilización prolongada. Aunque la TAC contrastada no es el estudio ideal para su diagnóstico, permitió realizarlo oportunamente en este caso. El tratamiento temprano con anticoagulantes permitió una rápida recuperación y favoreció la recanalización venosa del seno involucrado. Hasta el momento no se han detectado secuelas neurológicas y el paciente tiene buen desarrollo psicomotor.

Dural venous sinus thrombosis is a rare devastating disease. It is generally found in females and old people, but is infrequent in children; however, it is already recognized as a morbidity and mortality cause in the pediatric population. Few cases of newborns with this disease have been reported worldwide; most of them were poorly studied and had fatal outcomes. Here is the presentation of a newborn with sagittal sinus thrombosis, who managed to survive. The predisposing factors for the disease were neonatal asphyxia, severe dehydration together with the use of central venous line and extended immobilization. Although contrast CAT is not the ideal study, it helped to promptly arrive at the right diagnosis in this case. The early treatment based on anticoagulants allowed rapid recovery and facilitated venous retaking of the involved venous sinus. No neurological sequels have been so far detected and the psychomotor development of the child is good.

Encefalomenigocele atrésico parietal / Parietal atresic encephalomeningocele

El encefalocele es una anomalía congénita rara, en la que unaíporción del encéfalo protruye a través de un orificio craneal (evaginación), generalmente situado en la línea media. Clínicamente se caracteriza por una masa epicraneal, de consistencia blanda, muchas veces acompañada de trastornos psicomotores, convulsiones y trastornos de la visión. Se presenta el caso de un recién nacido con diagnóstico de encefalomeningocele atrésico parietal, intervenido quirúrgicamente y con evolución satisfactoria

The encephalocele is a uncommon congenital anomaly where a portion of encephalon protrudes through a cranial orifice (evagination), generally located in the middle line. Clinically, it is characterized by a soft epicranial mass often accompanied or psychomotor disorders, convulsions and vision disorders. This is the case of a newborn diagnosed with parietal atresic encephalomeningocele operated on with a satisfactory evolution