Un caso inusual de síndrome de enterocolitis inducida por proteínas alimentarias / Unusual case of food protein-induced enterocolitis syndrome

El síndrome de enterocolitis inducido por proteínas alimentarias es un síndrome de hipersensibilidad gastrointestinal a alimentos no mediado por inmunoglobulina E, que, en su forma aguda, se manifiesta con vómitos repetitivos, palidez e hipotonía, que puede acompañarse o no de diarrea y producir un cuadro grave de deshidratación y letargia. Una prueba de provocación oral controlada es, en ocasiones, realizada para confirmar el diagnóstico y el tratamiento consiste en la eliminación del alimento causante. Se presenta el caso de un lactante de 3 meses con varios episodios de síndrome de enterocolitis tras la toma de biberón de leche de fórmula de inicio con tolerancia de otra marca comercial. Se encontraron diferencias en los ingredientes de su composición que podrían ser el origen de la sensibilización.

Food protein-induced enterocolitis syndrome is a nonimmunoglobulin E mediated gastrointestinal food hypersensitivity that manifests as profuse, repetitive vomiting, pallor and hypotonia, often with diarrhea leading to severe dehydration and lethargy (sepsis-like symptoms) in the acute setting. An oral food challenge is sometimes performed to confirm the diagnosis and treatment consists of elimination of the food trigger(s) from the diet. We report a case of a 3-months-old infant with several episodes of food protein-induced enterocolitis syndrome after taking infant formula milk with tolerance of another trademark. Differences in the composition of its ingredients could be the cause of the sensitization.

Déficit de ornitina transcarbamilasa: Caso clínico / Ornithine carbamoyltransferase deficiency: A clinical case

Los trastornos del ciclo de la urea suponen hasta el 60% de las hiperamoniernias graves neonatales. La base de los trastornos de este ciclo deriva en el déficit de una de sus enzimas. El déficit de la enzima ornitina transcarbamilasa es el más frecuente. Su pronóstico dependerá del grado de deficiencia enzimàtica, la edad, la precocidad del diagnóstico e inicio del tratamiento. Presentamos el caso de un adolescente que, a partir de un cuadro de parálisis facial periférica tratado con prednisona, presentó agravamiento de su estado general y falleció a los pocos días. Las cifras elevadas de amoniaco en sangre hicieron sospechar tardíamente de una alteración congénita del ciclo de la urea, que fue confirmada por su estudio genético post mortem. Se estudiaron los familiares y se asesoró a los afectos y portadores. Reflexionamos sobre la importancia de los programas de cribado neonatal y la posibilidad de aplicarlos en la detección de los errores congénitos del metabolismo.

Disorders of urea cycle account for up to 60% of severe neonatal hyperamoniemias. The base of this cycle disorders results in a deficit of its enzymes. Deficiency of the enzyme ornithine transcarbamylase is the most frequently detected. The prognosis depends on the degree of enzyme deficiency, age, early diagnosis and initiation of treatment. We report the case of a teenager who was treated with prednisone because of a peripheral facial palsy. He showed a progressive worsening and died a few days later. The high levels of ammonia made suspect a congenital disorder of urea cycle. The postmortem genetic study confirmed it. We studied the family and advised carriers. We reflect about the importance of the neonatal screening programs and their applicability for detection of inborn errors of metabolism.