Microsurgical technique for reconstruction of Hemi-uterus with non-communicating rudimentary uterine horns / Técnica microquirúrgica para reconstrucción de Hemi-útero con cuernos uterinos rudimentarios no comunicantes

Abstract Case description: Three cases of patients diagnosed with Hemi-uterus with non-communicating functional rudimentary cavity are reported. Clinical findings: Adolescent patients with the presence of disabling pelvic pain during menstrual periods, in addition to depressive states and functional disability secondary to pain. Treatment and outcome: Reconstruction of Hemi-uterus with non-communicating functional rudimentary cavity using a microsurgical technique, without the need for non-communicating horn resection. The patients were assessed at the 1st, third, and sixth months, showing a marked improvement in their dysmenorrhea. In addition, there was an improvement in the depressive state; there was no change in the volume of her menstrual bleeding, and one of these patients achieved pregnancy with normal prenatal control and cesarean delivery, obtaining a full-term newborn without complications. Clinical Relevance: Description of a novel microsurgical technique for the management of the hemi-uterus with a non-communicating functional rudimentary cavity, which could benefit not only the reduction of associated symptoms but could also become an alternative to improve fertility in these patients.

Resumen Descripción del caso: Se reportan tres casos de pacientes con diagnóstico de Hemiútero con cavidad rudimentaria funcional no comunicante. Hallazgos clínicos: Pacientes adolescentes con presencia de dolor pélvico incapacitante durante los períodos menstruales, además de estados depresivos e incapacidad funcional secundaria al dolor. Tratamiento y resultado: Reconstrucción de Hemiútero con cavidad rudimentaria funcional no comunicante mediante técnica microquirúrgica, sin necesidad de resección de cuerno no comunicante. Las pacientes fueron evaluadas al 1, 3 y 6 mes, mostrando una marcada mejoría en su dismenorrea. Además, hubo mejoría en el estado depresivo; no hubo cambio en el volumen de su sangrado menstrual, y una de estas pacientes logró el embarazo con control prenatal normal y parto por cesárea, obteniendo un recién nacido a término sin complicaciones. Relevancia clínica: Descripción de una novedosa técnica microquirúrgica para el manejo del Hemiútero con cavidad rudimentaria funcional no comunicante, que podría beneficiar no solo la reducción de los síntomas asociados, sino que podría convertirse en una alternativa para mejorar la fertilidad en estas pacientes

Síndrome del X frágil en fecundación in vitro: reporte de caso / Fragile X syndrome in in vitro fertilization: a case report

INTRODUCCIÓN: El síndrome de X frágil (SXF) es la primera causa heredable de discapacidad intelectual y autismo. Mujeres con la premutación del gen FMR1, relacionado con SXF, suelen ser asintomáticas, pero pueden tener hijos afectados. Se reporta un caso de SXF producto de fecundación in vitro con óvulos de una donante portadora de la premutación del FMR1. DESCRIPCIÓN DEL CASO: Pareja que requirió reproducción asistida dado que la mujer tenía antecedente de hipofisectomía; se realizó fecundación in vitro con óvulo donado, lográndose un embarazo gemelar. El gemelo femenino fue diagnosticado a los 2 años de edad con mutación completa del gen FMR1 y SXF, y la donante de óvulos, quien era asintomática, fue posteriormente confirmada como portadora de la premutación del FMR1. DISCUSIÓN: El protocolo de evaluación del riesgo de heredar enfermedades genéticas para donantes de óvulos se limita al cariotipo bandas G. Esta prueba no analiza alteraciones genéticas de herencia recesiva. Mediante secuenciación de nueva generación se podrían identificar portadoras de variantes alélicas patogénicas en estado de heterocigosis. Las mujeres con premutación del FMR1, tienen un riesgo del 50% de transmitir el alelo anormal a sus descendientes en cada embarazo, y estos de ser afectados por el SXF; por tanto, la asesoría genética es requerida en estos casos. CONCLUSIÓN: Los donantes de gametos deberían ser evaluados mediante pruebas moleculares para detección de variantes alélicas que pudieran ser transmitidas a sus gametos, y que pudieran generar enfermedades genéticas en los embarazos a partir de ellos.

INTRODUCTION: Fragile X syndrome (SXF) is the lead hereditary cause of intellectual disability and autism. Women with premutation in FMR1 gene, related to SXF, are usually asymptomatic, but they could have affected children. We report a case of SXF, product of an in vitro fertilization, secondary to an egg donation from a carrier of the premutation in the FMR1 gene. DESCRIPTION OF THE CASE: A couple required assisted reproduction because the woman had antecedent of hypophysectomy. An in vitro fertilization was done using a donated egg, achieving a twin pregnancy. The female twin was diagnosed with full mutation in the FMR1 gene and SXF by her second year of age. Donor woman, who was asymptomatic, was found to be a carrier of the premutation for SXF. DISCUSSION: The protocols to evaluate the risk of inherit genetic diseases for egg donors stint to band G karyotypes, which don—t consider genetic alterations with recessive inheritance pattern. Next generation sequencing allows to identify carriers of allelic heterozygote variations related with pathology. Women with the premutation in FMR1 have a risk of 50%, in each pregnancy, to pass down an affected allele to their offspring, who would be affected by SXF. Genetic counseling is mandatory in that cases. CONCLUSION: Gamete donor candidates should be submitted to molecular tests to identify allelic variants that could be inherited to the recipient offspring and cause genetic diseases.

Detección del virus del papiloma humano en mucosa oral de mujeres de Cali, Colombia / Human papilloma virus detection in oral mucosa of women from Cali, Colombia

Introducción: Poco se sabe acerca de la presencia del VPH en la mucosa oral en población sana y cuales son los factores de riesgo que pueden llevar al virus a una infección persistente que conduzca al desarrollo de un carcinoma. Objetivos: En el presente estudio la detección del VPH se realizó en muestras de ADN obtenidas de la mucosa oral de 76 mujeres sanas. Métodos: El VPH se detectó mediante la técnica de PCR anidada para el gen viral L1. La genotipificación se realizó mediante la secuenciación directa del fragmento del gen L1 amplificado por el método de Sanger, seguido de un análisis de porcentajes de identidad. Resultados: El porcentaje de detección de VPH fue de 6.6 por ciento. Los genotipos virales identificados fueron HPV-11, HPV-43 y HPV-72, todos clasificados de bajo riesgo oncológico. Además, se observó que el no uso del condón en este grupo de edad se asoció significativamente con la presencia de VPH en la mucosa oral (p = 0.037). Conclusión: En la presente investigación exploratoria se evidencio una mayor detección de VPH en la mucosa oral de mujeres sanas y su presencia se asocia con una vida sexual activa sin una protección adecuada contra su transmisión.

Introduction: Little is known about the presence of HPV in the oral mucosa in the healthy population and what risk factors can lead the virus to a persistent infection that leads to the development of a carcinoma. Objectives: In the present study, HPV detection was performed on DNA samples obtained from the oral mucosa of 76 healthy women, and the presence of the virus was associated with the sexual behavior of the participants. Methods: HPV was detected by the nested PCR technique for the viral gene L1. Genotyping was performed by direct sequencing of the L1 gene fragment amplified by the Sanger method, followed by an analysis of identity percentages. Results: The percentage of detection of HPV was 6.6 percent. The viral genotypes identified were HPV-11, HPV-43 and HPV-72, all classified as low oncological risk. In addition, it was observed that the lack of condom usage in this age group was significantly associated with the presence of HPV in the oral mucosa (p = 0.037). Conclusion: In the present exploratory research the detection of HPV in the oral mucosa of healthy women is evidenced, and its presence is associated with an active sexual life without adequate protection against its transmission.