Molecular diagnosis of hemophilia A and B. Report of five families from Costa Rica

Hemophilia A and B are X-chromosome linked bleeding disorders caused by deficiency of the respective coagulation factor VIII and IX. Affected individuals develop a variable phenotype of hemorrhage caused by a broad range of mutations within the Factor VIII or Factor IX gene. Here, were report the results of the molecular diagnosis in a five Costa Rican families affected with Hemophilia. Methods of indirect and direct molecular diagnosis are applied in three Hemophilia A and two Hemophilia B families from Costa Rica as well as preconditions, practicability and facilities of this diagnosis. In two families with Hemophilia A and both families with Hemophilia B the causative mutation could be detected by Southern blotting, polymerase chain reaction or sequence analysis. One Hemophilia A family could only analyzed by linkage analysis using genomic markers.

Estudio de factores trombogénicos en pacientes menores de 45 años con infarto de miocardio / Study of thrombogenic factors in patient under 45 year with myocardium infarct

Introducción: El estudio se orientó a buscar trombofilias en pacientes jóvenes con infarto de miocardio tanto genéticas, como las de las proteínas anticoagulantes. Material y métodos: Las pruebas de laboratorio que se usaron para la medición del fibrinógeno fue el método de Clauss, para la proteína C y Antitrombina III (AIII) se utilizó un método cromogénico, para la S un método coagulométrico y las pruebas genéticas por Reacción de Cadena Polimerasa (PCR). Se seleccionaron 51 pacientes jóvenes menores de 45 años con infarto agudo del miocardio y 43 pacientes sanos de grupo control de las mismas edades. Resultados: Se encontró un 85 por ciento de pacientes masculinos y 15 por ciento femeninos. Las variables que fueron factores de riesgo estadísticamente significativas fueron el sexo P = 0.0023 demostrando que por cada 4.19 hombres sufren infarto existe una mujer. El índice de masa corporal fue significativamente mayor en los pacientes infartados con un valor de P = 0.002733 y existió asociación estadísticamente significativa con obstrucciones coronarias. La hipertensión también fue estadísticamente significativa valor de P = 0.00167. Para el nivel de colesterol total la medida en los pacientes sanos fue de 166mg/dl contra 213mg/dl en los pacientes con infarto con un valor de P = 0.000527mg/dl. Para el HDL colsesterol el 78 por ciento de los pacientes infartados tenían niveles iguales o menores de 35mg/dl y existió asociación estadísticamente significativa con la presencia de obstrucciones coronarias. El nivel de triglicéridos mostró una asociación estadísticamente significativa con un valor de P= 0.000161mg/dl. El 58 por ciento de los pacientes infartados tenína un nivel elevado de LDL colesterol. En el anális de las proteínas anticoagulantes la población enferma tuvo niveles significativamente menores que el grupo control tanto para la proteína S y la C. En el análisis de cruces hay una asociación estadísticamente significativa entre la frecuencia alélica de la mutación de la enzima metiltetrahidrofolato reductasa y tener niveles menores de las proteínas C y S tanto en los pacientes enfermos como en los sanos que son homocigotas a la mutación. No hubo asociación estadísticamente significativa para el factor V Leyden y la variable 20210 de Protombina. Conclusión: En los pacientes menores de 45 con infarto del miocardio existen claros marcadores de riesgo para enfermedad coronaria al compararlos con sujetos sanos de una edad similar.