Separación de hemoglobina A2 y hemoglobina C por cromatografía en carboximetilcelulosa (CM-52) con amortiguador imidazol-HCL-KCN-NaCL / Separation of A2 hemoglobin and C hemoglobin by (CM-52) carbonxymethylcellolose chromatography with damperer iminazole-HCL-KCN_NaCL

Se ensayó una nueva técnica macrocromatográfica en carboximetilcelulosa y amortiguador imidazol-HCl-KCN-NaCl a pH 6,7. La técnica es confiable y exacta para la separación y cuantificación de hemoglobina A2 en individuos portadores de hemoglobina AC, Cb talasemia, hemoglobina AS y hemoglobina SC, lo cual es en muchos casos de interés clínico. También se detectó una variante de hemoglobina A2 en una embarazada portadora de hemoglobina AC y un gen b talasémico en Cis con el gen para la hemoglobina C

Factores genéticos involucrados en la génesis de la hipertensión arterial esencial / Genetic factors involved in genesis of high-blood pressure

La herencia y los trastornos del metabolismo lipídico se encuentran involucrados en la patogenia de la hipertensión arterial esencial. En el presente artículo se presentan algunos resultados de investigaciones al respecto realizadas por los resultados de las investrigaciones realizadas por autores en los que se corrobora la decisiva influencia de la herencia, expresada por el antecedente patológico familiar de hipertensión arterial en la génesis de dicha enfermedad, los individuos que poseen tal condición tienen una probabilidad relativa de desarrollar la hipertensión arterial 7,8 veces más que aquellos que carecen de la misma. Se comprueba la existencia de agregación familiar en la hipertensión arterial. Se reafirma el patrón de herencia mixta con un componente poligénico y la presencia de un gen mayor autosómico recesivo en el origen de esta entidad nosológica

Frecuencia fenotípica y génica del antígeno kell en la región central de Cuba (Villa Clara) / Genic and phenotypic frecuency of kell antigen in the central region of Cuba (Villa Clara)

Se presenta la frecuencia fenotípica y génica del antígeno Kell en una muestra de la población de la región central Cuba que representa la primera investigación sobre el sistema sanguíneo Kell realizada en la población cubana. Sobre la base de los resultados obtenidos se determinó la fecuencia génica del alelo K1 (Kell) y de su antitético esperado K2 (CELLANO); se encontró que su distribución en los principals grupos raciales de nuestra población es heterogénea: blancos (0,030 ; 0,970), negros (0,009 ; 0,991) y mulatos (0,016 ; 0,984)

Estudio de la glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, de la hexoquinasa y de la fosfohexaisomerasa eritrocitaria de recién nacidos / Study of erythrocyte glucose-6-phosphate-dehydrogenase, hexokinase and phosphohexosaisomerase in newborn infants

Durante el desarrollo ontogénico se observan cambios en los patrones enzimáticos diferenciales característicos en muchos tejidos, sugiriendo que la actividad metabólica varía con la edad; dichas diferencias son mas apreciables durante la etapas embrionarias y las primeras etapas post-natal. En el eritrocito se ha demostrado que los patrones enzimáticos dependen de la edad celular y que ademas presenta diferentes tipos de Hb durante la ontogénesis; lo que nos sugirió que era de interes el estudio de algunas enzimas eritrocitarias del recién nacido y su comparación con un grupo control adulto. Se estudiaron 3 enzimas eritrocitarias: la Hexoquinasa (Hx 2:7:1:1), la Fosfohexosaisomerasa (FHI 5::3:1:9) y la glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa (G6FD 1:1:1:49) No se encontraron diferencias significativas entre los valores medios de las 3 enzimas estudiadas entre recién nacidos masculinos y femeninos. Se encontró solamente diferencia significativa entre los valores medios de la Hx entre R.N de diferentes grupos raciales, siendo mas alto el valor, en el grupo europoide (p < 0.05. En cambio, cuando se comparó un grupo de R.N del sexo masculino y del grupo racial europoide con un grupo control de adultos con características similares, se encontraron valores significativamente más altos en los valores medios de las 3 enzimas estudiadas

Alteraciones metabólicas eritrocitarias en recién nacidos a término con ictericia fisiológica: glutatión reducido y glucosa 6-fosfato deshidrogenasa / Erythrocytary metabolic disorders in term newborn infants with physiological jaundice, dicreased glutation and glucose-6-phosphate-dehydrogenase

Se estudiaron 85 recién nacidos a término, de los cuales, 30 presentaron ictericia fisiológica neonatal. Se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre los valores de glutation reducido de los recién nacidos sin icteriricia y la de los recién nacidos con ictericia. No se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre los valores medios de actividad enzimática de la G6FD en ambos grupos considerados. Se halló asociación entre la deficiencia de G6FD y la ictericia neonatal en la muestra analizada. De acuerdo a nuestros resultados podemos señalar que los niveles bajos de GSH pueden ser un factor etiológico importante en la aparición de la ictericia del recién nacido al igual que la deficiencia de G6FD

Distribución de la heterocromatina estructural de los cromosonas 1, 9, 16, y Y, en niños portadores de hemoglobina S / Distribution of the structural heterochromatin of chromosomes 1, 9, 16 and Y in children carrying S hemoglobine

Se comparan las características de la distribución de la heterocromatina de los pares cromosomicos 1, 9, 16 y y en niños sanos y portadores de hemoglobina S. los segmentos C de los cromosomas se evidenciaron en cultivos de sangre periferica y su análisis se realizó por el método policuantitativo de cinco puntos, desarrollado por el grupo de citogenética del Instituto de Genética Médica de la Academia de Ciencias de la URSS. El análisis comparativo del polimorfismo de los segmentos C de los cromosomas 1, 9, 16 y y, no reflejó diferencias significativas (p > 0.05) en la distribución de la heterocromatina entre el grupo control y el portador de hemoglobina S. Se discuten los resultados obtenidos y se enfatizan sobre la necesidad de localizar estudios poblacionales de este polimorfismo en nuestra población negroide sana