RESUMO
OBJETIVO: incluir a neurocristopatia na investigaçäo etiológica das apnéias refratárias do recém nascido e discutir o valor diagnóstico da polissonografia. MÉTODO: relato de caso e discussäo crítica da literatura. RESULTADOS: relatamos o caso de um recém-nascido que apresentou disfunçäo ventilatória nas primeiras horas de vida associada a distensäo abdominal, necessitando de ventilaçäo mecânica contínua com piora do quadro respiratório durante o sono. Após o diagnóstico polissonográfico de hipoventilaçäo foi investigado com exames de neuroimagem e biópsia de cólon, positiva para doença de Hirschprung. CONCLUSÄO: a neurocristopatia é uma síndrome neonatal que por vezes pode ter o seu reconhecimento dificultado pelo amplo espectro clínico associado. A polissonografia foi fundamental nesta investigaçäo confirmando a hipoventilaçäo. Este diagnóstico etiológico deve ser considerado na investigaçäo de recém-nascidos com apnéias persistentes durante o sono
Assuntos
Humanos , Masculino , Recém-Nascido , Doença de Hirschsprung , Crista Neural , Síndromes da Apneia do Sono/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial , Polissonografia , Síndromes da Apneia do Sono/etiologiaRESUMO
A colestase intra-hepática gestacional é uma doença hepática própria da gravidez. Chile, Escandinávia, norte da Europa e Bolívia são as regióes que apresentam maior prevalência desta doença, em cuja gênese estão envolvidos fatores genéticos e hormonais. A principal manifestação clínica é o prurido, que pode ser acompanhado de icterícia, esteatorréia, acolia e colúria. Algumas alteraóes das provas de função hepática são observadas...