RESUMO
Rickets with deficiency etiology is a pathology which is currently infrequent in Chile; it is usually associated with hereditary causes or as a secondary consequence of other pathologies. It is produced by insufficient mineralization of the organic matrix of the skeleton or bones, and affects the epiphyseal growth plate. We report a clinical case of a child aged 15 months from La Serena with a history of osteomalacia in the paternal family; in a well baby examination genu varum was detected along with a metaphyseal thickening of the wrists and costal rosary. A laboratory and radiological study was initiated because of suspected rickets; the patient was referred to the Roberto del Rio Hospital in Santiago for a detailed endocrinological and genetic study.
El raquitismo de etiología carencial es una patología actualmente poco frecuente en nuestro país, cobrando mayor importancia en su incidencia las causas hereditarias y las secundarias a otras patologías. Es producido por mineralización insuficiente de la matriz orgánica del esqueleto u osteoide, que afecta la placa de crecimiento epifisiaria. Se presenta un caso clínico de una lactante de 1 año 3 meses, con antecedentes familiares por línea paterna de osteomalacia, residente en La Serena, en la que en su control de niño sano, se detecta genu varum, leve ensanchamiento metatisiario de muñecas y rosario costal. Se inicia estudio de laboratorio y radiológico por sospecha de raquitismo, obteniéndose resultados sugerentes de ésta enfermedad, derivándose la paciente al Hospital Roberto del Río en Santiago de Chile para completar estudio endocrinológico y genético.