RESUMO
La mutación del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR) en los tumores de pulmón puede observarse en un 10-47% de pacientes. El 90% de las mutaciones son deleciones del exón 19 o mutaciones puntuales del L858R del exón 21, y se asocian a respuesta con inhibidores de tirosina quinasa (TKI). La mutación predictora de resistencia a TKI más frecuente es la T790M en el cromosoma 20, y puede observarse en un 50% de los pacientes expuestos a TKI (mutación secundaria, principal mecanismo de resistencia a TKI) y en menos del 5% de los pacientes de novo. La presencia de mutación T790M de novo concomitante con mutaciones sensibles (doble mutación) es poco frecuente y se cree que podría expresar menor sensibilidad a los TKI. Se presenta un caso clínico correspondiente a una mujer portadora de una doble mutación (deleción exón 19 y T790M) de novo, que fue tratado con erlotinib en primera línea, presentando respuesta objetiva por 10 meses. En el caso descripto, portador de una doble mutación, la respuesta a erlotinib en primera línea fue similar a la comunicada en pacientes con mutaciones predictoras de respuesta (AU)
EGFR mutation in NSCLC has been reported in 10-47% of patients. 90% of these mutations are deletions in exon 19 or point mutations of L858R in exon 21, and are associated to TKI response. T790M is the most common (50%) emerging mutation after first line TKI therapy, associated with resistance. Although this mutation has been reported before TKI therapy (de novo) its prevalence is less than 5%. Concomitant de novo sensitizing and resistance mutations (double mutation) is extremely unlikely, it could be associated with less sensitivity. We describe a patient with a de novo double mutation (deletion exon 19 and T790M) who was treated with erlotinib in first line with objective response lasting 10 months. Our patient, harboring a double mutation had a response to first line erlotinib lasting the same as the median progression free survival reported in patients with sensitizing mutations (AU)