RESUMO
Se presenta el caso de un paciente masculino, de 16 años, con hipoacusia bilateral, miopatías y alteración neurológica focal. Desde los 9 años, presenta deficiencia en el desarrollo muscular con episodios repetidos de intolerancia al ejercicio, así como miocarditis viral. Tras descartar etiología infecciosa se realizaron TC y RM, las cuales arrojaron datos positivos a nivel de los ganglios basales y del parénquima encefálico. Los hallazgos radiológicos junto con la clínica del paciente sugirieron una encefalopatía de origen mitocondrial. El examen genético confirmó el diagnóstico de síndrome de MELAS (mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke like events).
We report on a 16-year-old male with bilateral hypoacusia, myopathy and focal neurological disorder. Since 9-year-old, he showed muscle development deficiency with repeated episode of exercise in tolerance and viral myocarditis. After ruling out an infectious etiology, CT and MRI were performed and yielded positive data about basal ganglia and brain parenchyma. The patient's radiological and clinical findings suggested mitochondrial encephalopathy. Genetic testing confirmed the diagnosis of MELAS syndrome (lactic acidosis with mitochondrial encephalomyopathy and stroke-like events).