Hipotiroidismo congénito atireótico: diagnóstico tardío / Congenital athyreotic hypothyroidism: late diagnosis

Se estudiaron 16 hipotiroidismos atireóticos controlados en el hospital Exequiel González Cortés en los últimos 10 años. Se pudo establecer que en el período de recién nacido se presentaron los siguientes síntomas y signos: llanto ronco 68,75% constipación 62,50%, hipoactividad 56,25% y dificultad para alimentarse e ictericia prolongada 50% de los casos. Lo anterior permitiría un programa de rastreo dirigido a recién nacidos con estos síntomas o signos mejorando la eficiencia del procedimiento y bajando su costo. Efectivamente al igual que en otros países la derivación de estos pacientes a centros especializados es tardía, debido a una valoración inadecuada de síntomas y signos que sin ser específicos, se presentan en la evolución de esta enfermedad siendo los principales encontrados por nosotros: talla baja valorado sólo en 25% de los casos, macroglosia en el 42%, hipactividad en el 40%, piel seca y fascie tosca en el 22% y hernia umbilical persistente no fue valorado en el diagnóstico de hipotiroidismo a pesar de estar presente en 9 casos

Síndrome de Donohue (leprechaunismo) / Donohue's syndrome

Se presenta el caso de una niña de 5 meses, con un fenotipo compatible con síndrome de Donohue; confirmándose el diagnóstico en la anatomía patológica por la presencia de transformación quística de los corpúsculos de Hassall en el timo, abundante pigmento de fierro en el hígado e hiperplasia de los islotes de Langerhans y aumento de células Beta en el páncreas. Se revisa la literatura y se discuten los posibles mecanismos patogénicos involucrados

Anomalías orofaciales en pacientes con síndrome de Down en una muestra de población chilena / Oro-facial anomalies in patients with Down's syndrome in a chilean population pattern

Se examinaron 69 pacientes con síndrome de Down de población escolar chilena y 68 pacientes con retardo mental no asociado con síndrome de Down, los que constituyeron el grupo control. Con el objeto de determinar las anomalías existentes en cuanto a salud oral en los enfermos con síndrome de Down, en ambos grupos se analizó estado de la mucosa en ambos maxilares, configuración palatina, presencia o ausencia de torus, tipo dentición, presencia de caries, piezas dentarias fusionadas, anomalías de posición, ausencia de piezas dentarias, alterción del desarrollo mandibular, características linguales y frecuencia de cepillado. Los resultados obtenidos indican que existen importantes diferencias en los parámetros estudiados, con respecto a lo indicado en la literatura en pacientes con síndrome de Down de origen étnico diferente. Las anomalías dentarias de posición y el prognatismo son significativamente más frecuentes en pacientes con síndrome de Down que en niños con retardo mental de otras causas: 59,42% vs 32,35%,p=0,001 y 39,21%vs5,64%, p=0,001 respectivamente

El testículo no descendido / The undescended testis

El testículo no descendido es un trastorno frecuente, cuyo tratamiento suele suscitar controversia. Puede ser la expresión de una enfermedad sistémica o bien un trastorno aislado deldesarrollo. Los autores se refieren a estos últimos, los que pueden ser clasificados como criptorquídea (testículo no descendido ubicado en el travecto normal de descenso) o ectopía (testículo ubicado fuera del trayecto normal). Las criptorquídeas abdominales deben diferenciarse de la anorquia (ausencia de testículo). El diagnóstico correcto requiere conocimientos precisos de las etapas del desarrollo genital y la anatomía local y una técnica de examen en condicones ambientales óptimas. Con la excepción del testículo "en ascensor" o retráctil el tratamiento de esta afección es quirúrgico. El empleo de gonadotrofinas coriónicas debe reservase para el diagnóstico diferencial entre testículo en ascensor y criptorquídea verdadera en aquellos casos en que no es posible maniobrar el testículo más allá del tercio superior del escroto. Actualmente se cree que la edad ideal para operar es alrededor de 2 años, ya que así lo sugieren los estudios de microscopía electrónica y el hecho de ser raros los descensos espontáneos más allá del primer año de vida

Osteítis fibrosa quistica y síndrome hipercalcémico como manifestación inicial de leucemia lifoblástica / Osteitis fibrosa cystica and hypercalcemia syndrome as initial manifestatios of lymphoblastic leukemia

Se presenta el caso de un niño de 5 años, portador de una leucemia linfoblástica, que se manifestó inicialmente como un síndrome hipercalcémico y osteítis fibrosa quística. Se analizan los posibles mecanismos de producción de las lesiones óseas y de la hipercalcemia