Enfermedad de Lyme: historia, microbiología, epizootiología y epidemiología / Lyme disease: history, microbiology, epizootiology and epidemiology

Objetivo: teniendo en cuenta el riesgo potencial que para Cuba constituye la presencia del agente trasmisor, los autores consideran importante la revisión del tema con vistas a una actualización de los especialistas y demás entidades del sistema de salud que puedan intervenir en la vigilancia y control epidemiológico de esta enfermedad. Desarrollo: se comenta la historia de la enfermedad, la microbiología, la epizootiología y la epidemiología, así como las manifestaciones clínicas en los principales animales domésticos. Conclusiones: la borreliosis de Lyme es una nueva enfermedad infecciosa; comparte como otras borrelias y espiroquetas su afinidad por el sistema nervioso central y el sistema nervioso periférico, y se convierte en un diagnóstico de exclusión optimista en Neurología. Conocer sus vectores, su distribución geográfica y algunas de las características biológicas específicas de esta nueva especie de borrelia es de suma importancia para el médico práctico de este nuevo siglo, donde la inmunología y la biología molecular iluminan el oscuro camino de viejas y nuevas interrogantes

Objective: bearing in mind the risk posed by the presence of the vector of Lyme disease in Cuba, the authors have considered it necessary to carry out a review of the disease with the purpose of contributing updated information to specialists and health institutions involved in its surveillance and epidemiological control. Content: a discussion is presented of the history, microbiology, epizootiology and epidemiology of Lyme disease, as well as its clinical manifestations in the main domestic animal hosts. Conclusions: Lyme borreliosis is a new infectious disease. Like other borrelias and spirochetes, it has an affinity for the central nervous system and the peripheral nervous system, thus becoming a diagnosis of optimistic exclusion in neurology. Knowledge about the vectors, geographic distribution and some specific biological characteristics of this new borrelia species is crucial for practitioners of the 21st century, a time when immunology and molecular biology shed new light on old and new questions alike

Diagnóstico y tratamiento de las miotonías congénitas menos frecuentes / Diagnosis and treatment of less common myotonia congenita

Las miotonías no-distróficas son un grupo importante de canalopatías del músculo esquelético caracterizadas por excitabilidad alterada de la membrana celular. Hoy día se reconocen muchos fenotipos clínicos distintos con un rango de severidad que oscila desde la miotonía neonatal severa con compromiso respiratorio hasta el ataque miotónico ligero que producen las Parálisis Periódicas.Objetivo: analizar y discutir la fisiopatología, cuadro clínico y criterios diagnósticos de las miotonías no distróficas menos frecuentes de la práctica clínica.Desarrollo: las mutaciones genéticas específicas en los canales de voltaje del cloruro y de sodio son la causa en la mayoría de los pacientes. Estudios recientes han permitido las correlaciones más precisas entre el genotipo, patrón electrofisiológico y fenotipo clínico. Se comenta además el criterio diagnóstico de cada canalopatía en particular.Conclusiones: a pesar de los adelantos significativos en la clínica, genética molecular y fisiopatología de estos desórdenes existen problemas importantes no resueltos, tales como la utilidad de los estudios neurofisiológicos para identificar el posible genotipo, la ausencia de una historia natural de las canalopatías actualmente, aun cuando está disponible el estudio de genética molecular, la asociación de las miotonías congénitas con los cambios miopáticos, la relación de las miopatías congénitas con las miotonías congénitas y por último la posibilidad de un tratamiento más especifico y adecuado en ausencia de ensayos clínicos farmacológicos aleatorizados que permitan en el futuro tratar y prevenir el daño de los canales iónicos

Myotonia non-dystrophica is an important group of skeletal muscle channelopathies characterized by altered excitability of cell membrane. Nowadays are recognized many different clinical phenotypes with a severity level, ranging from severe neonatal myotonia with respiratory compromise to mild myotonic attack produced by periodical paralysis. Objective: to analyze and discuss the physiopathology, clinical picture and diagnostic criteria of myotonia non-dystrophica less frequent in clinical practice.Development: the specific genetic mutations in the chloride and sodium voltage channels are the cause in the majority of patients. Recent studies have allowed more precise correlations between genotype, electrophysiologic pattern and clinical phenotype. In addition each channelopathy diagnosis criterion is discussed.Conclusions: despite significant advances in the clinic, molecular genetics and physiopathology of these disorders, there are important unresolved issues, such as the usefulness of neurophysiologic studies to identify possible genotype, the absence of a natural history on channelopathy currently, even when is available the study of molecular genetics, the association of myotonia congenita with myopathic changes, the relationship of myotonia congenita with congenital myopathies and finally the possibility of a more specific and appropriate treatment in the absence of randomized pharmacologic clinical trials to enable in the future treating and preventing ionic channels damage

Miastenia Gravis: diagnóstico y tratamiento: [revisión] / Myasthenia Gravis: diagnosis and treatment: [review]

En este trabajo se pretende actualizar el tema de la Miastenia Gravis enfatizando en el diagnóstico y manejo tanto en la comunidad como en las salas de terapia intensiva. Se comentan los principales métodos diagnósticos aceptados internacionalmente y de igual forma las medidas terapéuticas aprobadas por la evidencia. Se comentan además algunos de los principales retos y controversias relacionadas con el diagnóstico y el tratamiento. La Miastenia Gravis es una enfermedad autoinmune, frecuente y controlable, muchos de sus síntomas y signos pueden confundirse con varias afecciones neurológicas, por lo que su diagnóstico precoz es de suma importancia para la realización de la timectomía en el más breve plazo, sobre todo en aquellos pacientes menores de sesenta años y con expectativa de vida superior a los diez años. En ausencia de un marcador biológico más específico para el diagnóstico, se recomienda la utilización de los criterios clínicos mencionados, aunque es de esperar en los próximos años una verdadera revolución en la comprensión de la fisiología de la unión neuromuscular y del síndrome miasténico en particular.

In this work we intend to update the topic of Myasthenia Gravis emphasizing in diagnosis and management as much in the community as in the intensive care units. Main diagnostic methods accepted internationally are commented and in equal form the therapeutic measures approved by the evidence, it is also commented some of the main challenges and controversies related with diagnosis and treatment. Myasthenia Gravis is an autoimmune, frequent and controllable disease, many of its symptoms and signs may become confused with several neurological affections, that is why its precocious diagnosis is of supreme importance for the realization of the thymectomy in the briefest term, mainly in those patients smaller than sixty years and with life expectancy superior to ten years. In absence of a more specific biological marker for diagnosis, we recommend the use of the clinical criteria mentioned, although it is hope that in the next years a true revolution in the physiology comprehension of the neuromuscular junction and of the myasthenic syndrome particularly.

Síndrome de guillain-barré. actualizaciónacerca del diagnóstico y tratamiento / Guillain-Barré syndrome. diagnosis and treatment updating

Se realizó una revisión bibliográfica donde se abordaron los principales cambios ocurridos en los últimos años en relación con la inmunopatogénesis, formas clínicas, diagnóstico y tratamiento. Se comentaron los aspectos históricos, principales métodos diagnósticos aceptados internacionalmente, las medidas terapéuticas aprobadas por la evidencia y algunos de los principales retos y controversias relacionadas con el diagnóstico y el tratamiento. El síndrome de Guillain-Barré(SGB) es una enfermedad autoinmune, frecuente y controlable aunque potencialmente mortal, muchos de sus síntomas y signos pueden confundirse con varias afecciones neurológicas, por lo que su diagnóstico precoz es de suma importancia para instaurar en breve plazo las medidas específicas destinadas a preservar la vida, sobre todo en niños y pacientes jóvenes. En ausencia de un marcador biológico más específico para el diagnóstico se recomienda utilizar los criterios clínicos, así como las medidas terapéuticas de la Academia Americana de Neurología.

A bibliographical revision was carried out where the main changes occurred were undertaken in recent years in relation to the immunopathogenesis, diagnosis, clinical forms and treatment. Historical aspects, main diagnostic methods accepted internationally, the therapeutic measures approved by the evidence and some of the main challenges and controversies related to diagnosis and treatment, are commented. Guillain-Barré syndrome (GBS) is a frequent, autoimmune and controllable illness although potentially mortal, many of its symptoms and signs can be confused with several neurological affections, for which its premature diagnosis is very important to establish in brief time limit the specific measures destined to preserve the life, above all in children and young patients. In absence of a more specific biological marker for the diagnosis, is recommended to utilize the clinical criteria, as well as the therapeutic measures of the American Academy of Neurology.