Síndromes talasémicos: bases moleculares / Thalassemic syndromes: molecular bases

Las hemoglobinopatías se deben a una gran variedad de defectos de los genes de globina. Mientras que las hemoglobinopatías estructurales y los síndromes de sobreexpresión son determinados por unos pocos mecanismos fisiopatológicos (mutaciones sin sentido, y mutaciones en la región promotora o deleciones I inserciones respectivamente), los sindromes talasémicos (y las hemoglobinopatías talasémicas) tienen causas gen éticas muy diversas, con consecuencias fisiopatológicas a veces complejas. El propósito de esta revisión es proveer una introducción para la mejor comprensión de las bases moleculares de esta patología hereditaria frecuente aunque subdiagnosticada. Médicos y biólogos deben ser concientes de la importancia de este conocimiento para el diagnóstico molecular correcto en casos de estudios prenatales o preimplante realizados con el fin de evitar el nacimiento de niños con talasemia mayor

Detección e identificación de hemoglobinopatías / Haemoglobunipathies. Detection and identification

When a patient must be studied for a suspected hemoglobin abnormality, several approaches should be followed. The most important mean for establishing the relationship between a given abnormality and the clinical effect, assessing if the pathology is congenital, inherited, a "novo mulation" or even acquired, is a complete family study with a normal control, avoiding the workout of a transfused patient. Through the clinical history the following information should be investigated: patient and ancestors geographical background, evidence of hyperthemolysis or increased hemolysis by oxidant drugs exposure or infection, antecedents of paintful abdominal or bone crisis, splenomegaly, gallstones, cyanosis, erythrocytosis, etc.Its recomended to conduct the following laboratory studies: 1)hematological evaluation with automated cellcounter, careful observation of the red cell morphology and reticulocyte count, 2)electrophoretic analysis, 3)cuantification of Hb A2, 4)detection of Hb S and 5)detection of unstable hemoglobin variants