RESUMO
RESUMEN Introducción: Se ha tratado de identificar los factores genéticos relacionados con susceptibilidad para enfermedad inflamatoria intestinal (EII), y los hallazgos actuales se inclinan por un modelo de patología complejo, sin un patrón hereditario claro. Objetivo: Realizar caracterización fenotípica y genotípica de pacientes con EII en población colombiana y describir su posible asociación con predisposición. Materiales y métodos: Serie de casos, 16 pacientes con EII por criterios clínicos y anatomopatológicos, inicio de síntomas gastrointestinales después de los 18 años. Todos tuvieron asesoramiento genético pre-test y se realizaron árboles genealógicos de mínimo tres generaciones. También, genotipificación, por medio de un panel de genes múltiples que incluía genes relacionados con EII y algunos trastornos autoinmunitarios. Finalmente, se realizó análisis genómico de variantes. Resultados: 9 mujeres y 7 hombres, con edad media de diagnóstico de EII 35 años, y 32 años para aparición de síntomas gastrointestinales. 11/16(68,75%) requirieron terapia biológica. 10/16 (62,5%) presentaron refractariedad a terapia estándar. 3/16 (18,75%) tenían antecedentes familiares positivos de EII. 100% casos presentaron al menos un single nucleotide polymorphism relacionado con riesgo de EII en más de un gen. Los genes más relacionados con colitis ulcerosa (CU), fueron CD48, CD6, y TYK2 para CU, y CD6 e ITGAM para la enfermedad de Crohn. El gen más frecuente fue CD6. Se observó en 3/16 (18,75%) presencia de hasta 5 genes, 4 en 3/16 (18,75%), y tres en 5/16 (31,25%). Conclusión: En EII hay presencia de variantes genéticas con predisposición asociada, pero sin patogenicidad confirmada, y cuya sumatoria parece contribuir en su fisiopatología.
ABSTRACT Introduction: Attempts have been made to identify the genetic factors related to susceptibility to inflammatory bowel disease (IBD), and the current conclusions are in favor of a complex pathology model, without a clear hereditary pattern. Objective: To perform phenotypic and genotypic characterization of patients with IBD in Colombian population and to describe its possible association with predisposition. Materials and methods: case series, 16 patients with IBD according to clinical and pathological criteria, onset of gastrointestinal symptoms after 18 years of age. All had pre-test genetic counseling and family trees of at least three generations were made. Also, genotyping, using a multigene panel that included genes related to IBD and some autoimmune disorders. Finally, a genomic analysis of variants was performed. Results: 9 women and 7 men, with mean age of diagnosis of IBD of 35 years, and gastrointestinal symptoms appearance of 32 years. 11/16 (68.75%) required biological therapy. 10/16 (62.5%) were refractory to standard therapy. 3/16 (18.75%) had positive family history of IBD. 100% cases presented at least one single nucleotide polymorphism related to IBD risk in more than one gene. The genes most related to ulcerative colitis (UC) were CD48, CD6, and TYK2 for UC, and CD6 and ITGAM for Crohn's disease. The most frequent gene was CD6. It was found presence of up to 5 genes in 3/16 (18.75%), 4 in 3/16 (18.75%), and three in 5/16 (31.25%). Conclusion: In IBD there is the presence of genetic variants with associated predisposition, but without confirmed pathogenicity, and whose sum seems to contribute to its pathophysiology.
RESUMO
Resumen La enfermedad inflamatoria intestinal (EII) comprende un espectro de enfermedades crónicas inmunomediadas que afectan el tracto gastrointestinal, con inicio típico durante el comienzo de la edad adulta. Esta enfermedad ha tenido un incremento de su incidencia a nivel mundial, teniendo en Norteamérica una mayor incidencia. En relación con la enfermedad de Crohn (EC) (20,2 por cada 100 000 personas/año) y en Europa una incidencia de colitis ulcerativa (CU) (24,3 por 100 000 personas/año), considerando que no es una enfermedad curable, la remisión de la misma es el principal objetivo del manejo. Muchas mujeres se encuentran afectadas por EII durante distintos estadios de su vida, incluido durante la vida reproductiva, el embarazo y la menopausia. Es por lo anterior que la forma en la que se maneje la enfermedad en mujeres en edad reproductiva puede afectar el curso de la EII. Son muy relevantes las estrategias de tratamiento y mantenimiento de la salud, para las pacientes con deseo de paridad, la remisión de la enfermedad es muy importante en el momento de la concepción y durante todo el embarazo, para asegurar adecuados resultados tanto para la madre como para el feto. Es bien conocido que la enfermedad activa durante el momento de la concepción y el embarazo se asocia con desenlaces adversos. Además, la enfermedad perianal activa es indicación de parto por cesárea, lo que resulta en un mayor riesgo de cirugía intestinal y complicaciones en el posoperatorio. A continuación, presentamos un caso.
Abstract Inflammatory bowel disease (IBD) comprises a spectrum of chronic immune-mediated diseases that affect the gastrointestinal tract. Onset typical occurs in adulthood. Its incidence is increasing everywhere, the highest incidence of Crohn's disease of 20.2 per 100,000 people/year is in North America while the incidence of ulcerative colitis is 24.3 per 100,000 people/year in Europe. Since it is not curable, the remission is the main objective of management. Many women are affected by IBD at different stages of their lives, including during reproductive life, pregnancy and menopause, so the way the disease is managed in reproductive age women can affect IBD's course. Treatment and maintenance strategies are very relevant. For patients with a desire to have children, disease remission is very important from conception through pregnancy to birth to ensure adequate results for both mother and fetus. It is well known that active disease during conception and pregnancy is associated with adverse outcomes of pregnancy. In addition, active perianal disease is an indication for cesarean delivery which entails increased risk of bowel surgery and complications in the postoperative period. We present a case of IBD during pregnancy.
Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Gravidez , Doenças Inflamatórias Intestinais , Colite Ulcerativa , Doença de Crohn , TerapêuticaRESUMO
El compromiso cardiovascular es un problema insuficientemente reconocidoen pacientes con lupus eritematoso sistémico (LES). Este se puede presentar en cualquiermomento de la evolución. Las manifestaciones son variables y puede comprometer todaslas estructuras del corazón. Está asociado a morbimortalidad importante y su presentaciónpuede ser subclínica o comprometer la vida del paciente, requiriendo tratamientoinmunosupresor agresivo.Objetivo: Este trabajo pretende establecer cuál es la frecuencia de estas manifestacionesen los pacientes con LES, que asistieron a una institución de referencia en Cundinamarca,durante un ano. Métodos: Se realizó con la recolección retrospectiva de aspectos clínicos, paraclínicos y manifestacionescardiovasculares en el periodo de un ano. Resultados: Se encontraron 45 pacientes con diagnóstico confirmado de LES, de edad promedio35 anos. El deterioro de la clase funcional y la disnea se presentaron con mayorfrecuencia. El anti-DNA positivo fue más frecuente en los pacientes con disnea (p = 0,037) ydeterioro de la clase funcional (p = 0,023). El anticoagulante lúpico, además de estar presenteen pacientes con trombosis venosa profunda 60 vs. 15% (p = 0,018), también se encontró enpacientes con falla cardiaca, 66 vs. 16% (p = 0,036).Conclusión: Se encontró que los síntomas cardiovasculares están presentes en un altoporcentaje de los pacientes con LES, por lo cual se deberían interrogar y detectar tempranamentepara así evitar complicaciones cardiovasculares. Se sugiere que algunosautoanticuerpos, como los anti-DNA, anticoagulante lúpico y anti-C1q con hipocomplementemia,también podrían ser útiles para detectar nuevos eventos cardiovasculares en lospacientes con LES...