Cardiopatias asociadas al sindrome de Down / Cardiopathies associated with Down's syndrome

En el servicio de Genética Médica del Hospital Robert Reid Cabral fueron evaluados 108 casos con Sindrome de Down, de los cuales 55 (51 por ciento ) tenían hallazgos compatibles con defectos cardíacos, siendo referidos al servicio de Cardiología donde examinaron 51 casos, en los que se confirmó la presencia de cardiopatia mediante evaluación clínica, radiográfica, electrocardiográfica y/o ecocardiográfica. En estos 51 casos el signo clínico más frecuentemente encontrado fue el soplo en 37 casos (72.5 por ciento ) en 25 (49.0 por ciento ). El soplo estuvo más asociado al CIV en 29 casos (52.9 por ciento ) seguido del CAV en 11 (21.6 por ciento ); CIV tipo CAV en 8 casos (15.7 por ciento ), Conducto Arterioso Patente en 2 casos (3.9 por ciento ) y un caso de Tetralogía de Fallot para un 2

Sindrome de Down en una madre afectada de picnodisostosis: reporte de ambos casos

Se presenta 2 casos. Madre e Hijo afectados de Picnodisostosis la primera de etiología Mendeliana y de Síndrome de Down el segundo de etiología Cromosómica. Se comentan las características clínicas de ambos y la posible relación genética entre ambas entidades