Síndrome de Chediak-Higashi: relato de caso e revisäo da literatura / Chediak-Higashi syndrome: report of one case and literature review

A síndrome de Chediaki-Higashi (SCH) é distúrbio raro, de caráter autossômico recessivo, caracterizada poralbinismo parcial e imunodeficiência celular com presença de grânulos gigantes nos leucócitos e outras células. Os autores apresentam um caso típico, com revisäo da literatura sobre etiologia, patogenia, evoluçäo, diagnóstico clínico laboratorial, diagnóstico diferencial e tratamento

Hiperqueratose epidermolítica: relato de caso e revisäo da classificaçäo / Epidermolytic hyperkeratosis: a case report and classification review

A hiperqueratose epidermolítica é doença rara de herança autossômica dominante. Caracteriza-se inicialmente pela presença de eritema generalizado, descamaçäo e bolhas, e posteriormente com a evoluçäo, hiperqueratose. A histologia é característica, apresentando hiperqueratose associada à epidermólise no nível da camada granulosa e espinhosa, e à ultra-estrutura observa-se agrupamento de tonofilamentos densos. Os autores relatam um caso de hiperqueratose epidermolítica, com aspectos histológicos e ultra-estrutura típicos. De acordo com a revisäo da literatura, algumas características em relaçäo à classificaçäo, manifestaçäo clínica e ao diagnóstico diferencial säo abordados