Supervivencia global y libre de enfermedad en mujeres con sobrepeso/obesidad al diagnóstico de cáncer de mama: Un estudio observa-cional de centro único / Overall and disease-free survival in women being over-weight/obesityat the diagnosis of breast cancer. A single-center observationalstudy

Introducción:El objetivo del presente estudio fue evaluar las características clínicas, patológi-cas e histológicas tumorales y su asociación con la recurrencia, metástasis y pronóstico en términos de supervivencia global y libre de enfermedad, de las pacientes que padecen sobre-peso u obesidad al momento del diagnóstico de cáncer de mama.Materiales y métodos:Se condujo un estudio descriptivo,longitudinal,retrospectivo, en un centro oncológico de referencia de Medellín. Se recolectó información de pacientes mayores de 18 años, con cáncer de mama infiltrante temprano y avanzado, entre los años 2012 ­2017, quienes presentaran IMC ≥ 25 kg/m2 al momento del diagnóstico. Las medianas de supervi-vencia se calcularon a través de curvas de Kaplan Meier y las diferencias mediante Log Rank Test.Resultados:Se analizó información de 1.349 pacientes. La mortalidad por todas las causas fue de 13.6% y aumentó proporcionalmente con el IMC (HR = 1.03, IC 1.0-1.05). Se identifica-ron 12.6% de recurrencias y el riesgo con el aumento de IMC no fue estadísticamente signifi-cativo (HR =1.02, IC 0.99 -1.05). Características como mala diferenciación tumoral, invasión linfovascular y estadio tumoral se asociaron de forma univariada con mayor mortalidad.Conclusión:Se demostró una asociación positiva e independiente entre el IMC elevado, la mortalidad y el riesgo de recurrencia en pacientes con cáncer de mama. Así como una aso-ciación con fenotipos tumorales agresivos y características de peor pronóstico. Se sugiere considerar modificaciones en el estilo de vida y un manejo multidisciplinario, como estrate-gias que posiblemente impacten en estos desenlaces

Introduction:The objective of the present study was to evaluate the clinical, pathological, and histological characteristics of tumors and their associations with recurrence, metastasis,and prognosis in terms of overall and disease-free survival inoverweight or obese patients at the time of diagnosis.Materials and methods: A descriptive, longitudinal, retrospective study was conducted at a reference cancer center in Medellin. Information was collected from patients older than 18 years of age with early or advanced infiltrating breast cancer between 2012 and 2017 who had a BMI ≥ 25 kg/m2 at the time of diagnosis. Median survival rates were calculated using Kaplan­Meier curves, and differences were determined using the log-rank test.Results: Information from 1,349 patients was analyzed. All-cause mortality was 13.6% and increased proportionally with BMI (HR = 1.03, CI 1.0-1.05). A total of 12.6% of the recurrences were identified,and the risk with increasing BMI was not significantly different(HR =1.02, CI 0.99 -1.05). Patient characteristicssuch as poor tumor differentiation, lymphovascular inva-sion, and tumor stage were univariately associated with increasedmortality.Conclusion: Positiveand independent associations weredemonstrated between high BMI and mortality and between high BMI and the risk of recurrence in patients with breast cancer. In addition, there wasan association betweenaggressive tumor phenotypes and worse prog-nostic characteristics. Lifestylemodifications and multidisciplinary management should be considered strategies for impactingthese outcomes

Etiología de las infecciones de transmisión sexual (ITS) diagnosticadas por la técnica de PCR múltiple-hibridación en población colombiana de la ciudad de Medellín atendida en el Laboratorio Clínico VID / Etiology of sexually transmitted infections (STIs) diagnosed by multiplex PCR-hibridization assay technique in a Colombian population attending the VID Clinical Laboratory in Medellin

Introducción. Las infecciones de transmisión sexual (ITS) son y seguirán siendo un serio problema de salud pública en todo el mundo según los datos de la OMS, con el agravante que la mayoría de los casos son asintomáticos y, además, no existe otro reservorio distinto al humano. El diagnóstico se puede realizar con pruebas tradicionales y moleculares, estas últimas incluyen la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), de las cuales existen varios tipos, entre ellas, la PCR múltiple que tiene la capacidad de detectar ITS polimicrobianas a partir de una sola muestra. El objetivo de este estudio fue establecer cuáles fueron las infecciones de transmisión sexual más frecuentes en diferentes grupos de pacientes, así como determinar la utilidad del uso de la técnica de PCR múltiple en el diagnóstico de las ITS. Metodología. Se trata de un estudio observacional de corte transversal realizado entre los años 2021 y 2022 con pacientes que acudieron al servicio de diagnóstico del Laboratorio Clínico VID por sospecha de ITS. Las muestras recolectadas fueron evaluadas utilizando una prueba comercial basada en la técnica de PCR múltiple e hibridación. Las muestras procesadas fueron: orina e hisopados de endocérvix, uretra, recto, faringe y úlceras. Resultados. Se estudiaron 1.027 pacientes, de estos, 228 (22,2 %) fueron positivos para diferentes agentes de trasmisión sexual, distribuidos así: 50 (21,9 %) mujeres, 129 (56,6 %) hombres heterosexuales y 49 (21,5 %) hombres que tenían sexo con hombres (HSH). La edad promedio de las mujeres fue 30 años, y la de ambos grupos de hombres fue 36 años. Los microorganismos más frecuentemente identificados en mujeres fueron: C. trachomatis (A-K) en 28,6 %, seguido de virus herpes simplex tipo 2 (VHS-2) en 26,8 % y N. gonorrhoeae en 17,9 %. En hombres heterosexuales fueron C. trachomatis (A-K) en 37,5 %, N. gonorrhoeae en 21,5 % y VHS-2 en 18,7 %. En HSH fueron C. trachomatis (L1-L3) en 32,7 %, seguido de N. gonorrhoeae en 27,6 %, y de C. trachomatis (A-K) y VHS-2, ambos en 13,8 %. En 11 hombres heterosexuales, 8 HSH y en 6 mujeres, se identificó infección polimicrobiana. Conclusiones. C. trachomatis (A-K) fue el microorganismo más prevalente causante de ITS, seguido de N. gonorrhoeae en ambos grupos de hombres, y de VHS-2 en las mujeres, muy similar a lo reportado a nivel mundial. La prueba de PCR múltiple permite la detección de infecciones polimicrobianas comúnmente asociadas a ITS y el diagnóstico es preciso y confiable, incluso en pacientes asintomáticos

Sexually transmitted infections (STIs) are and will continue to be a serious public health problem throughout the world according to WHO data, with the aggravating factor that most cases are asymptomatic and, furthermore, there is no other reservoir other than humans. The diagnosis can be made with traditional and molecular tests, the latter include the polymerase chain reaction (PCR), of which there are several types, among them, multiplex PCR that has the capacity to detect polymicrobial STIs from a single sample. The objective of this study was to establish which were the most frequent sexually transmitted infections in different groups of patients, as well as to determine the usefulness of the multiplex PCR technique in the diagnosis of STIs. Methodology. This is an observational, cross-sectional study carried out between 2021 and 2022 with patients who attended the VID Clinical Laboratory for suspected STIs. The collected samples were evaluated using a commercial test based on the multiplex PCR technique and hybridization. The samples processed were: urine and swabs from endocervix, urethra, rectum, pharynx, and ulcers. Results. The study included 1,027 patients, of these, 228 (22.2%) were positive for different sexually transmitted agents, distributed as follows: 50 (21.9%) women, 129 (56.6%) heterosexual men and 49 (21.5%) men who had sex with men (MSM). The average age of the women was 30 years, and that of both groups of men was 36 years. The microorganisms most frequently identified in women were: C. trachomatis (A-K) in 28.6%, followed by herpes simplex virus type 2 (HSV-2) in 26.8% and N. gonorrhoeae in 17.9%. In heterosexual men they were C. trachomatis (A-K) in 37.5%, N. gonorrhoeae in 21.5% and HSV-2 in 18.7%. In MSM they were C. trachomatis (L1-L3) in 32.7%, followed by N. gonorrhoeae in 27.6%, and C. trachomatis (A-K) and HSV-2, both in 13.8%. Polymicrobial infection was identified in 11 heterosexual men, 8 MSM, and 6 women. Conclusions. C. trachomatis (A-K) was the most prevalent STI-causing microorganism, followed by N. gonorrhoeae in both groups of men, and HSV-2 in women, very similar to that reported worldwide. The multiplex PCR test allows the detection of polymicrobial infections commonly associated with STIs and the diagnosis is accurate and reliable, even in asymptomatic patients

El diagnóstico de Infecciones de Transmisión Sexual por la técnica de biología molecular es la mejor estrategia para su diagnóstico oportuno y específico. Un caso clínico / The diagnosis of Sexually Transmitted Infections by the molecular biology technique is the best strategy for its timely and specific diagnosis. A clinical case

Resumen Se presenta el caso de un paciente a quien se le diagnosticó una Infección de Transmisión Sexual (ITS) por la técnica de PCR múltiple y en quién se logró por esta técnica, detectar cuatro agentes diferentes simultáneamente: Neisseria gonorreae, Mycoplasma hominis, Ureaplasma urealyticum/parvum y Trichomonas vaginalis, situación esta, que no hubiera sido posible utilizando el procedimiento estándar.

Summary Here we report the case of a patient with a Sexually Transmitted Disease (STI) in whom four different agents were detected by a multiple PCR technique: Neisseria gonorreae, Mycoplasma hominis, Ureaplasma urealyticum / parvum and Trichomonas vaginalis. This detection of multiple agents would not have been possible using conventional procedures.

Clinical, immunological and genetic characteristic of patients with clinical phenotype associated to LRBA-deficiency in Colombia / Características clínicas, inmunológicas y genéticas de pacientes con el fenotipo asociado a deficiencia LRBA en Colombia

Abstract Background: LPS-responsive beige -like anchor protein (LRBA) deficiency is a primary immunodeficiency disease caused by loss of LRBA protein expression, due to biallelic mutations in LRBA gene. LRBA deficiency patients exhibit a clinically heterogeneous syndrome. The main clinical complication of LRBA deficiency is immune dysregulation. Furthermore, hypogammaglobulinemia is found in more than half of patients with LRBA-deficiency. To date, no patients with this condition have been reported in Colombia Objective: To evaluate the expression of the LRBA protein in patients from Colombia with clinical phenotype associated to LRBA-deficiency. Methods: In the present study the LRBA-expression in patients from Colombia with clinical phenotype associated to LRBA-deficiency was evaluated. After then, the clinical, the immunological characteristics and the possible genetic variants in LRBA or other genes associated with the immune system in patients that exhibit decrease protein expression was evaluated. Results: In total, 112 patients with different clinical manifestations associated to the clinical LRBA phenotype were evaluated. The LRBA expression varies greatly between different healthy donors and patients. Despite the great variability in the LRBA expression, six patients with a decrease in LRBA protein expression were observed. However, no pathogenic or possible pathogenic biallelic variants in LRBA, or in genes related with the immune system were found. Conclusion: LRBA expression varies greatly between different healthy donors and patients. Reduction LRBA-expression in 6 patients without homozygous mutations in LRBA or in associated genes with the immune system was observed. These results suggest the other genetic, epigenetic or environmental mechanisms, that might be regulated the LRBA-expression.

Resumen Antecedentes: la deficiencia de LRBA (del inglés, LPS-responsive beige -like anchor protein) es una inmunodeficiencia primaria causada por la pérdida de la expresión de la proteína LRBA, debido a mutaciones bialélicas en el gen LRBA. Los pacientes con deficiencia de LRBA exhiben un síndrome clínicamente heterogéneo. La principal complicación clínica de la deficiencia de LRBA es la desregulación inmune. Además, la hipogammaglobulinemia se encuentra en más de la mitad de los pacientes con deficiencia de LRBA. Hasta la fecha, no se han reportado pacientes con esta afección en Colombia Objetivo: Evaluar la expresión de la proteína LRBA en pacientes de Colombia con fenotipo clínico asociado a deficiencia de LRBA Métodos: En el presente estudio se evaluó la expresión de LRBA en pacientes de Colombia con fenotipo clínico asociado a deficiencia de LRBA. Después de eso, se evaluaron las características clínicas, inmunológicas y las posibles variantes genéticas en LRBA o en otros genes asociadados con el sistema inmune en pacientes que exhiben una disminución de la expresión de la proteína. Resultados: En total, se evaluaron 112 pacientes con diferentes manifestaciones clínicas asociadas al fenotipo clínico LRBA. La expresión de LRBA varía mucho entre diferentes donantes sanos y pacientes. A pesar de la gran variabilidad en la expresión de LRBA, se observaron seis pacientes con una disminución en la expresión de la proteína LRBA. Sin embargo, no se encontraron variantes bialélicas patógenas o posibles patógenas en LRBA, o en genes relacionados con el sistema inmune. Conclusión: La expresión de LRBA varía mucho entre diferentes donantes sanos y pacientes. Se observó reducción de la expresión de LRBA en 6 pacientes sin mutaciones homocigotas en LRBA o en genes asociados. Estos resultados sugieren los otros mecanismos genéticos, por ejemplo epigenéticos o ambientales, que podrían estar regulados por la expresión de LRBA

LRBA in the endomembrane system / LRBA en el sistema de endomembranas

Abstract Bi-allelic mutations in LRBA (from Lipopolysaccharide-responsive and beige-like anchor protein) result in a primary immunodeficiency with clinical features ranging from hypogammaglobulinemia and lymphoproliferative syndrome to inflammatory bowel disease and heterogeneous autoimmune manifestations. LRBA deficiency has been shown to affect vesicular trafficking, autophagy and apoptosis, which may lead to alterations of several molecules and processes that play key roles for immunity. In this review, we will discuss the relationship of LRBA with the endovesicular system in the context of receptor trafficking, autophagy and apoptosis. Since these mechanisms of homeostasis are inherent to all living cells and not only limited to the immune system and also, because they are involved in physiological as well as pathological processes such as embryogenesis or tumoral transformation, we envisage advancing in the identification of potential pharmacological agents to manipulate these processes.

Resumen Las mutaciones bi-alélicas en LRBA (del inglés, Lipopolysaccharide-responsive and beige-like anchor protein) conllevan a una inmunodeficiencia primaria con características clínicas que abarcan desde hipogamaglubulinemia y síndrome linfoproliferativo hasta una enfermedad inflamatoria intestinal y manifestaciones autoinmunes heterogéneas. Se ha demostrado que la deficiencia de LRBA afecta el tráfico vesicular, la autofagia y la apoptosis pudiendo generar alteraciones en la regulación de varios procesos importantes para la inmunidad. En esta revisión discutiremos la relación de LRBA con el sistema endovesicular en el contexto del tráfico de receptores, la autofagia y la apoptosis. Estos mecanismos de homeostasis son inherentes a todas las células y no están limitados a las células del sistema inmune, están involucrados en procesos fisiológicos y patológicos, como la embriogénesis o la transformación tumoral. El entendimiento de la función de LRBA permitirá avanzar en la identificación de los posibles blancos farmacológicos para manipular estos procesos.

Caracterización del estado nutricional de niños con enfermedad por reflujo gastroesofágico, Hospital Infantil Club Noel, Cali, Colombia / Characterization of the nutritional status of children with gastroesophageal reflux disease, Hospital Infantil Club Noel, Cali, Colombia

INTRODUCCIÓN: La enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) se presenta con una amplia variedad de manifestaciones clínicas. OBJETIVO: Describir el estado nutricional de niños con ERGE según las tablas de la NCHS. METODOLOGÍA: Se realizó un estudio observacional, no experimental, descriptivo, de corte transversal en 51 niños del Hospital Infantil Club Noel de Cali, Colombia, con diagnóstico de ERGE, por clínica y paraclinica. Fueron tabulados datos como género, edad, peso y talla. La valoración del estado nutricional se realizó teniendo en cuenta el peso para la edad. Los datos fueron reportados como promedios y porcentajes. RESULTADOS: El grupo etario más afectado fueron los escolares en un 41%, y el estado nutricional según peso para la edad y las tablas de la National Center for Health and Statistics (NCHS) de los Estados Unidos estuvo comprometido en el 47% de los casos siendo más frecuente en el género masculino. CONCLUSIÓN: En este estudio, la ERGE afectó todos los grupos etarios pediátricos, siendo el grupo escolar el mas comprometido junto con el género masculino, con una prevalencia para desnutrición global del 47%.

INTRODUCTION: Gastroesophageal reflux disease (GERD) occurs with a wide variety of clinical manifestations. OBJECTIVE: To describe the nutritional status of children with GERD as measured by the NCHS. METHODOLOGY: An observational, not experimental, descriptive, cross-sectional in 51 children at Children's Hospital Club Noel in Cali, Colombia, diagnosed with GERD, by clinical and laboratories data. Data were tabulated as gender, age, weight and height. The assessment of nutritional status was performed taking into account the weight for age. Data were reported as averages and percentages. RESULTS: The age group most affected were school children by 41%, and nutritional status by weight for age and the tables of the National Center for Health and Statistics (NCHS) of the United States was involved in 47% of the cases being more frequent in males. CONCLUSION: In this study, GERD affected all pediatric age groups, being the most committed school group with male gender, with underweight prevalence of 47%.

Creencias, prácticas y necesidad de tratamiento periodontal en una población adulta en Cali, 2003 / Beliefs, practices and periodontal treatment needs of an adult population in Cali, 2003

Objetivo: Identificar las creencias, prácticas y necesidad de tratamiento periodontal en la población adulta que asiste al Colegio Odontológico Colombiano de Cali en el año 2003. Materiales y métodos: Estudio observacional, descriptivo de corte transversal. Por muestreo aleatorio simple proporcional, se obtuvo una muestra de 127 pacientes que asisten a las clínicas del Colegio Odontológico Colombiano. Para la recolección de datos se utilizó un cuestionario de 41 puntos (basado en el modelo de creencias en salud) sobre creencias de enfermedad periodontal y prácticas de higiene oral más un componente clínico en el que se utilizaron los índices IPB (Greene y Vermilion) y el ICNTP. Resultados: De 127 participantes, 69.3% creen que el sangrado gingival es signo de enfermedad, y 65.4% creen que la enfermedad periodontal es consecuencia de la mala higiene oral; 86.6% afirmaron que no tener la enfermedad les ayuda a desempeñarse socialmente. Además, 23% creen que prevenir la enfermedad periodontal es costoso. Sólo 2.3% presentaron valores menores a 12% (considerado como normal) en el índice de IPB. En 97.6% hubo algún parámetro de enfermedad periodontal como sangrado, cálculo y bolsas. Conclusiones: El modelo de creencias en salud permitió conocer las creencias sobre enfermedad periodontal. Aunque una gran proporción de los participantes sufre de enfermedad periodontal, un poco más de la mitad ignora que la padece; los participantes no cuentan con suficiente información sobre la enfermedad. Aunque los participantes se sienten susceptibles y conocen los beneficios de estar libre de la enfermedad periodontal, casi la totalidad de los encuestados están afectados.

Objective: To identify the beliefs, practices and periodontal treatment needs in an adult population who assist to the clinics of the Colegio Odontológico Colombiano, Cali, 2003. Materials and methods: An observacional, descriptive cross sectional study was made. A proportional simple random sampling was used. A sample of 127 patients was obtained from the total number of attendants to the clinics of the Colegio Odontológico Colombiano. For data collection a questionnaire of 41 items (based on the health belief model) about the beliefs and practices of periodontal disease was used. Also, a clinical approach was made using the oral Greene & Vermilion hygiene index and the index of community periodontal index of treatment needs (CPITN). Results: Of the total, 69.3% believed that gum bleeding is a sign of disease; 65.4% believed that the cause of periodontal disease is the bad oral hygiene. 86.6% said that not having the disease helps to have a better social relation. 23% thought that preventing the periodontal disease is expensive. 2.3% had the oral hygiene index lower than the normal one of 12%, and 97.6% presented a sign of periodontal disease like bleeding, calculus, pockets. Conclusions: The Health Belief Model allowed to know the beliefs on periodontal disease. Although a great proportion of participants suffer periodontal disease, more than half of the population ignores that they suffer the disease. The participants do not have sufficient information about this disease. Although the participants feel susceptible and know the benefits of not having periodontal disease, almost all of them were affected.