Clinical characterization and outcomes of a cohort of colombian patients with AL Amyloidosis

Background: Amyloid light chain (AL) amyloidosis is characterized by amyloid fibril deposition derived from monoclonal immunoglobulin light chains, resulting in multiorgan dysfunction. Limited data exist on the clinical features of AL amyloidosis. Objective: This study aims to describe the clinical characteristics, treatments, and outcomes in Colombian patients with AL amyloidosis. Methods: A retrospective descriptive study was conducted at three high-complexity centers in Medellín, Colombia. Adults with AL amyloidosis diagnosed between 2012 and 2022 were included. Clinical, laboratory, histological, treatment, and survival data were analyzed. Results: The study included 63 patients. Renal involvement was most prevalent (66%), followed by cardiac involvement (61%). Multiorgan involvement occurred in 61% of patients. Amyloid deposition was most commonly detected in renal biopsy (40%). Bortezomib-based therapy was used in 68%, and 23.8% received high-dose chemotherapy with autologous hematopoietic stem cell transplantation (HDCT-ASCT). Hematological response was observed in 95% of patients with available data. Cardiac and renal organ responses were 15% and 14%, respectively. Median overall survival was 45.1 months (95% CI: 22.2-63.8). In multivariate analysis, cardiac involvement was significantly associated with inferior overall survival (HR 3.27; 95% CI: 1.23-8.73; p=0.018), HDCT-ASCT had a non-significant trend towards improved overall survival (HR 0.25; 95% CI: 0.06-1.09; p=0.065). Conclusions: In this study of Colombian patients with AL amyloidosis, renal involvement was more frequent than cardiac involvement. Overall survival and multiorgan involvement were consistent with data from other regions of the world. Multivariate analysis identified cardiac involvement and HDCT-AHCT as possible prognostic factors.

Antecedentes: La amiloidosis por amiloide de cadenas ligeras (AL) se caracteriza por el depósito de fibrillas amiloides derivadas de cadenas ligeras de inmunoglobulinas monoclonales, lo que resulta en disfunción multiorgánica. Existen datos limitados sobre las características clínicas de la amiloidosis AL. Objetivo: Este estudio tiene como objetivo describir las características clínicas, tratamientos y desenlaces en pacientes colombianos con amiloidosis AL. Métodos: Se llevó a cabo un estudio descriptivo retrospectivo en tres centros de alta complejidad en Medellín, Colombia. Se incluyeron adultos con diagnóstico de amiloidosis AL entre 2012 y 2022. Se analizaron datos clínicos, de laboratorio, histológicos, de tratamiento y de supervivencia. Resultados: El estudio incluyó 63 pacientes. La afectación renal fue más prevalente (66%), seguida de la afectación cardíaca (61%). El 61% de los pacientes presentaron afectación multiorgánica. El depósito amiloide se detectó con mayor frecuencia en la biopsia renal (40%). El tratamiento basado en bortezomib se utilizó en el 68%, y el 23.8% recibió altas dosis de quimioterapia con trasplante autólogo de progenitores hematopoyéticos (ADQT-TAPH). Se observó respuesta hematológica en el 95% de los pacientes con datos disponibles. La respuesta de órgano cardíaca y renal fue del 15% y 14%, respectivamente. La mediana de la supervivencia global fue de 45.1 meses (IC del 95%: 22.2-63.8). En el análisis multivariado, la afectación cardíaca se asoció significativamente con una supervivencia global inferior (HR 3.27; IC del 95%: 1.23-8.73; p=0.018), ADQT-TAPH mostró una tendencia no significativa hacia una mejora en la supervivencia global (HR 0.25; IC 95%: 0.06-1.09; p=0.065). Conclusiones: En este estudio de pacientes colombianos con amiloidosis AL, la afectación renal fue más frecuente que la afectación cardíaca. La supervivencia global y la afectación multiorgánica fueron consistentes con datos de otras regiones del mundo. El análisis multivariado identificó la afectación cardíaca y ADQT-TAPH como posibles factores pronósticos.

JAK2, CALR, and MPL Mutation Profiles in Colombian patients with BCR-ABL Negative Myeloproliferative Neoplasms

Background: Among the chronic myeloproliferative neoplasms (MPNs) not associated with BCR-ABL mutations are polycythemia vera, primary myelofibrosis, and essential thrombocythemia. These diseases are caused by mutations in genes, such as the JAK2, MPL, and CALR genes, which participate in regulating the JAK-STAT signaling pathway. Objective: This study aimed to establish the frequencies of mutations in the JAK2, MPL, and CALR genes in a group of Colombian patients with a negative clinical diagnosis of BCR-ABL chronic myeloproliferative neoplasms. Methods: The JAK2 V617F and MPL W515K mutations and deletions or insertions in exon 9 of the CALR gene were analyzed in 52 Colombian patients with polycythemia vera, primary myelofibrosis, and essential thrombocythemia. Results: The JAK2V617F mutation was carried by 51.9% of the patients, the CALR mutation by 23%, and the MPL mutation by 3.8%; 23% were triple-negative for the mutations analyzed. In these neoplasms, 6 mutation types in CALR were identified, one of which has not been previously reported. Additionally, one patient presented a double mutation in both the CALR and JAK2 genes. Regarding the hematological results for the mutations, significant differences were found in the hemoglobin level, hematocrit level, and platelet count among the three neoplasms. Conclusion: Thus, this study demonstrates the importance of the molecular characterization of the JAK2, CALR and MPL mutations in Colombian patients (the genetic context of which remains unclear in the abovementioned neoplasms) to achieve an accurate diagnosis, a good prognosis, adequate management, and patient survival.

Antecedentes: Entre las neoplasias mieloproliferativas crónicas no asociadas con mutaciones BCR-ABL se encuentran la policitemia vera, la mielofibrosis primaria y la trombocitemia esencial. Estas enfermedades están causadas por mutaciones en genes, como los genes JAK2, MPL y CALR, que participan en la regulación de la vía de señalización JAK-STAT. Objetivo: Establecer las frecuencias de mutaciones en los genes JAK2, MPL y CALR en un grupo de pacientes colombianos con diagnóstico clínico negativo de NMP BCR-ABL. Metodos: Se analizaron las mutaciones y deleciones o inserciones JAK2 V617F y MPL W515K en el exón 9 del gen CALR en 52 pacientes colombianos con policitemia vera, mielofibrosis primaria y trombocitemia esencial. Resultados: La mutación JAK2V617F la portaban el 51.9% de los pacientes, la mutación CALR el 23.0% y la mutación MPL el 3.8%; El 23.0% fueron triple negativos para las mutaciones analizadas. En estas neoplasias se identificaron seis tipos de mutación en CALR, uno de los cuales no ha sido reportado previamente. Además, un paciente presentó una doble mutación tanto en el gen CALR como en el JAK2. En cuanto a los resultados hematológicos para las mutaciones, se encontraron diferencias significativas en el nivel de hemoglobina, el nivel de hematocrito y el recuento de plaquetas entre las tres neoplasias. Conclusiones: Así, este estudio demuestra la importancia de la caracterización molecular de las mutaciones JAK2, CALR y MPL en pacientes colombianos (cuyo contexto genético aún no está claro en las neoplasias antes mencionadas) para lograr un diagnóstico certero, un buen pronóstico, un manejo adecuado y una mejoría del paciente. supervivencia.

Enfermedad de Erdheim-Chester: primer caso pediátrico reportado en Colombia / Erdheim-Chester disease: First pediatric case report in Colombia

Resumen | La enfermedad de Erdheim-Chester es una condición extremadamente rara en la edad pediátrica. Se presenta el caso de una niña de 12 años con diagnóstico histológico y radiológico de enfermedad de Erdheim-Chester multisistémica y mutación en el gen BRAF, que requirió tratamiento con dabrafenib. Hasta el momento, se han reportado 22 casos pediátricos en el mundo y este es el segundo en Latinoamérica. Se observó el hallazgo radiológico denominado signo oscuro paraselar, descrito hasta ahora en pacientes con hipofisitis autoinmunitaria para diferenciarlos de aquellos con adenomas hipofisarios. Este reporte contribuye a la literatura médica en dos aspectos fundamentales: las manifestaciones clínicas de la enfermedad y su diagnóstico en la población pediátrica.

Abstract | The Erdheim-Chester's disease is extremely rare in children. We present the case of a 12-year-old girl with histological and radiological diagnosis of this disease and mutation of the BRAF gene, who developed multisystemic compromise requiring treatment with dabrafenib. We identified 22 reports of this condition among children worldwide and this is the second pediatric case in Latin America. Diagnostic imaging is critical to confirm Erdheim-Chester disease and for the surgical planning of the biopsy. Additionally, we identified the parasellar dark sign, which has previously been reported on lymphocytic hypophysitis. This report contributes to the current practice as it shows the clinical presentation and the diagnostic workout of this disease in pediatrics.

Linfomas en pacientes con VIH: una asociación compleja y frecuente. Revisión narrativa de la literatura / HIV-related lymphomas: a complex and frequent association. A narrative review of the literature

En Colombia, la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) es una epidemia en aumento. Ante la mejoría de la supervivencia general con la terapia antirretroviral altamente efectiva, la aparición de neoplasias malignas ha ido desplazando las complicaciones infecciosas como principal problema en esta población. Los linfomas no Hodgkin son las neoplasias malignas definitorias de síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) más frecuentes después del sarcoma de Kaposi, siendo el linfoma B difuso de células grandes y el linfoma de Burkitt las variantes más comunes; por otra parte, el riesgo de desarrollar linfoma de Hodgkin clásico es 5 a 20 veces mayor en pacientes positivos para VIH en comparación con la población general. Realizar un diagnóstico temprano es un reto, debido a infecciones oportunistas y a la presentación atípica de la enfermedad en este grupo de pacientes. El tratamiento de la enfermedad también supone un desafío debido a las comorbilidades y el estado funcional de los pacientes al momento del diagnóstico; sin embargo, en conjunto con esquemas combinados de quimioterapia y al uso concomitante de la terapia antirretroviral, se ha mejorado considerablemente el pronóstico, el cual actualmente se acerca al de los pacientes seronegativos. Por medio de esta revisión, se pretende describir las principales características de los linfomas asociados al VIH, de tal forma que permita a los trabajadores en salud, tener mayores elementos para el abordaje integral de esta población en nuestro país

In Colombia, human immunodeficiency virus (HIV) infection is a growing epidemic. Given the improvement in overall survival with highly effective antiretroviral therapy, cancer has been displacing infectious complications in this population. Non-Hodgkin's lymphoma is the most common AIDS defining malignancy after Kaposi's sarcoma. Diffuse large B-cell lymphoma and Burkitt's lymphoma are the most common variants; meanwhile, the risk of developing classical Hodgkin lymphoma is 5 to 20-fold higher compared to HIV-negative individuals. Making an early diagnosis is a challenge, due to opportunistic infections and the atypical presentation of the disease in this group of patients. Treatment of the disease is also a challenge given the comorbidities and patient condition at diagnosis; however, in conjunction with combined chemotherapy regimens and the concomitant use of antiretroviral therapy, the outcome of patients with AIDS-related lymphomas has significantly improved, currently approaching that of seronegative patients. The aim of this review article is to describe the main characteristics of the disease, in such a way that it allows health workers to have more elements for a comprehensive approach in patients with AIDS-related lymphomas in our country

Manifestaciones radiológicas de malformaciones pulmonares congénitas. Experiencia de tres hospitales en Bogotá / Radiological Manifestations of Congenital Lung Malformations. Experience of three Hospitals in Bogotá

Objective: To describe the radiological characteristics of congenital pulmonary and airway malformations which are frequently found in pediatric patients, from three hospitals in Bogotá between the years 2010 - 2016. Materials and methods: Retrospective, observational and descriptive study with a sample of 27 patients, with an average age of 5 months, who met inclusion criteria: patients between 0 months and 17 years of age, with a confirmed diagnosis of congenital malformation of the lung, who underwent surgery for lung or airway lesion and whose histopathological study was compatible with congenital malformation of the lung. Results: The prevalence of congenital malformations is higher in females. 80% of cases had prenatal diagnosis, with cystic adenomatoid malformation being the most common and the main radiological feature being the cyst. Conclusion: Computed tomography allows detailed studies of these malformations, achieving greater accuracy compared to conventional techniques such as chest radiography and ultrasound.

Calidad del cuidado de enfermería: percepción de padres de recién nacidos hospitalizados en unidad neonatal / Qualidade do cuidado de enfermagem: percepção de pais de recém-nascidos hospitalizados na unidade neonatal / Quality of Nursing Care: Perception of Parents of Newborns Hospitalized in Neonatal Units

Objective. This work sought to describe the quality of nursing care from the perceptions of parents of children hospitalized in a neonatal unit. Methods. Descriptive cross-sectional study conducted in an institution with tier III level of care in the city of Medellín (Colombia). Information was gathered by using the CARE-Q instrument, which was answered by the parents of newborns hospitalized in neonatal unit. The sampling was intentional. Results. The study had the participation of 121 individuals; 67.8% were women; mean age was 28 years and almost one in every two had secondary education or higher. Among the neonates, 66.9% were premature and 33.1% were to term, average weight was 2015 g (minimum 620 and maximum 4420). The general assessment of the parents on the quality of nursing care their children received in the neonatal unit, was on average 88 of 100 possible points. The scores obtained in the dimensions from highest to lowest were: Monitors and follows through (95.2), Accessibility (90.8), Maintains a relationship of trust (88.6), Comforts (87.2), Explains and facilitates (86.3), and Anticipates (86.0). Conclusion. Parents perceive as positive the nursing care their children receive in the neonatal unit. However, in the analysis by dimensions, it is possible to establish the need to strengthen aspects, like interpersonal relations and communication processes, which are part of the dimensions: Explains and facilitates and Anticipates. The findings permit guiding specific actions to improve quality in neonatal care. (AU)

Objetivo. Describir la calidad del cuidado de enfermería a partir de la percepción de los padres de niños hospitalizados en una unidad neonatal. Métodos. Estudio descriptivo de corte transversal realizado en una institución de tercer nivel de atención de la ciudad de Medellín (Colombia). Para la recolección de la información se utilizó el CARE-Q el cual contestaron los padres de los recién nacidos hospitalizados en unidad neonatal. El muestreo fue intencional. Resultados. Participaron 121 personas, de las cuales el 67.8% eran mujeres. La edad promedio fue 28 años y casi uno de cada dos tenían estudios secundarios o mayores. Entre los neonatos, 66.9% fueron prematuros y 33.1% a término. El peso promedio fue de 2 015 gramos (mínimo 620 y máximo de 4 420). La valoración general de los padres sobre la calidad del cuidado de enfermería que sus hijos recibieron en la unidad neonatal fue en promedio de 88 de 100 posibles. Los puntajes obtenidos en las dimensiones de mayor a menor fueron: Monitorea y hace seguimiento (95.2), Accesibilidad (90.8), Mantiene relación de confianza (88.6), Conforta (87.2), Explica y facilita (86.3), y Se anticipa (86.0). Conclusión. Los padres perciben de manera positiva el cuidado de enfermería que sus hijos reciben en la unidad neonatal. Sin embargo, en el análisis por dimensiones es posible establecer la necesidad de fortalecer aspectos como las relaciones interpersonales y los procesos de comunicación, que hacen parte de las dimensiones: Explica y facilita y Se anticipa. Los hallazgos permiten orientar acciones concretas de mejoramiento de la calidad en el cuidado neonatal. (AU)

Objetivo. Descrever a qualidade do cuidado de enfermagem a partir da percepção dos pais de crianças hospitalizadas numa unidade neonatal. Métodos. Estudo descritivo de corte transversal realizado numa instituição de terceiro nível de atenção da cidade de Medellín (Colômbia). Para a recolhimento da informação se utilizou o CARE-Q que foi contestado pelos pais dos recém-nascidos hospitalizados na unidade neonatal. A amostragem foi intencional. Resultados. Participaram 121 pessoas, 67.8% foram mulheres, a idade média foi de 28 anos e quase um de cada dois tinham estudos secundários ou maiores. Entre os neonatos, 66.9% foram prematuros e 33.1% a término, o peso médio foi de 2.015 gramas (mínimo 620 e máximo de 4.420). A valorização geral dos pais sobre da qualidade do cuidado de enfermagem que seus filhos receberam na unidade neonatal, foi na média de 88 de 100 possíveis. As pontuações obtidas nas dimensões de maior a menor foram: Monitoração e fazer seguimento (95.2), Acessibilidade (90.8), Mantém relação de confiança (88.6), Conforta (87.2), Explica e facilita (86.3), e Se antecipa (86.0). Conclusão. Os padres percebem de maneira positiva o cuidado de enfermagem que seus filhos recebem na unidade neonatal. Porém, na análise por dimensões, é possível estabelecer a necessidade de fortalecer aspectos como as relações interpessoais e os processos de comunicação, que fazem parte das dimensões: Explica e facilita e Se antecipa. As descobertas permitem orientar ações concretas de melhoramento da qualidade no cuidado neonatal(AU)

Características clínicas y microbiológicas de las infecciones de piel y tejidos blandos por Staphylococcus aureus en niños de un hospital en Medellín durante los años 2013 a 2015 / Clinical and microbiological characteristics of skin and soft tissue infections caused by Staphylococcus aureus in children in a hospital in Medellin from 2013 to 2015

Resumen Introducción: El principal microorganismo implicado en las infecciones de piel y tejidos blandos (IPTB) es Staphylococcus aureus, con incremento en las cepas resistentes a meticilina en los últimos años. Objetivo: Identificar la frecuencia de S. aureus resistente a meticilina (SARM) en IPTB en niños que consultaron a un hospital de cuarto nivel en la ciudad de Medellín. Métodos: Estudio descriptivo, retrospectivo, a partir de la revisión de historias clínicas. Se incluyeron pacientes menores de 18 años con IPTB causadas por S. aureus que no cumplieran con criterios de enfermedad invasora. Resultados: La prevalencia de SARM en esta población fue de 31%. El principal diagnóstico fue absceso cutáneo (68%), seguido por infección de sitio quirúrgico (15%) y celulitis no purulenta (6%). Tenían alguna co-morbilidad 85% de los pacientes. Todos los aislados fueron sensibles a rifampicina y cotrimoxazol. Ocho por ciento de los aislados fueron resistentes a clindamicina. Se encontró mayor prevalencia de SARM en lactantes comparado con los mayores de 2 años (60 vs 23%, p = 0,0109). Conclusión: Ante la alta prevalencia de SARM en IPTB se recomienda incluir en el tratamiento empírico antimicrobianos con cobertura para estas cepas, principalmente para lactantes.

Background: Skin and soft tissue infections (SSTI) are very common in children and Staphylococcus aureus is the main agent, with an increase of methicillin resistant strains (MRSA) in recent years. Aim: To identify the frequency of MRSA in skin and soft tissue infections (SSTI) in children from a high complex hospital in Medellin, Colombia. Methods: This is a descriptive, retrospective study, information was obtained from medical records. We included patients younger than 18 years with SSTI due to S. aureus who did not meet criteria for invasive disease. Results: The prevalence of MRSA in this population was 31%. The main diagnosis was cutaneous abscess (68%), followed by surgical site infection (15%) and non-purulent cellulitis (6%). Eighty five percent of the patients had at least 1 comorbidity. All isolates were sensitive to rifampicin and cotrimoxazole and 8% of the isolates were resistant to clindamycin. There was a higher prevalence of MRSA in patients under 2 years compared to older (60 vs 23%, p = 0,0109). Conclusion: In view of the high prevalence of MRSA in SSTI, empirical treatment with adequate coverage for MRSA is recommended, especially for patients under 2 years of age.

Reporte de caso de transmisión vertical de la infección por virus chikungunya / Vertical transmission of chikungunya virus infection: case report

La infección por virus chikungunya es una enfermedad transmitida por vectores, que en los años 2005-2006 se describió la transmisión vertical, con una tasa de infección en el recién nacido hasta del 49% en madres con presencia de viremia durante el parto. Puede presentar manifestaciones clínicas graves en los neonatos y potenciales secuelas en el neurodesarrollo. OBJETIVO: Presentar un caso de infección por virus chikungunya vertical y revisión de la literatura disponible. CASO CLÍNICO: Recién nacido de sexo femenino que inició con fiebre y exantema durante la primera semana de vida, posteriormente con elevación de transaminasas y trombocitopenia, con el antecedente de un cuadro clínico en la madre de síntomas compatibles con infección por chikungunya el día del parto. Se documentaron anticuerpos tipo IgM específicos para chikungunya que establecieron el diagnóstico. CONCLUSIONES: Dada la alta tasa de transmisibilidad perinatal de la infección por virus chikungunya, este diagnóstico debe considerarse en todo recién nacido hijo de madre con síntomas sugestivos de la infección en el período cercano al parto.

Chikungunya virus infection is a disease transmitted by vectors, in which vertical transmission was described in years 2005-2006. An infection rate up to 49% in neonates born from mothers with active viremia during labor has been observed. Perinatal infection could results in serious complications and potential cognitive impairment. OBJECTIVE: To describe a newborn with Chikungunya virus infection secundary to vertical transmission. CLINICAL CASE: A female newborn is analyzed. She presented with fever and exanthema during her first week of life, elevation of transaminases and thrombocytopenia. Her mother had had symptoms compatible with chikungunya virus infection on the day of the delivery. Specific IgM antibodies against chikungunya were documented and the diagnosis was confirmed. CONCLUSION: Given the high perinatal transmissibility rate of chikungunya virus, this diagnosis should be considered in every newborn child of a mother with suggestive symptoms of chikungunya in the days surrounding delivery.

Estridor en neonatos con encefalopatía hipóxica sometidos a hipotermia terapéutica / Stridor in neonates with hypoxic encephalopathy undergoing therapeutic hypothermia

Resumen Introducción: la hipotermia terapéutica para el tratamiento de la encefalopatía hipóxico isquémica ha demostrado reducción en la mortalidad y secuelas neurológicas, dentro de los eventos adversos asociados a esta terapia se ha descrito la presencia de estridor. Objetivo: describir las características y la incidencia de estridor en un grupo de neonatos sometidos a hipotermia terapéutica para encefalopatía hipóxica. Resultados: en 34 neonatos con encefalopatía hipóxico isquémica sometidos a terapia con hipotermia en una unidad neonatal, se encontró predominio del sexo masculino y de encefalopatía hipóxico isquémica clasificación Sarnat II, de los cuales 12 neonatos (35.3 %) presentaron estridor. En total 7 de los 34 pacientes recibieron esteroide previo a la extubación y sólo 1 de ellos presentó estridor (14 %). Los pacientes que no recibieron esteroide previo a la extubación presentaron estridor en 40 % de los casos. De los pacientes que desarrollaron estridor, el 33 % requirió intubación por esta causa. Conclusiones: nuestra serie de casos no encontró diferencias con el uso de adrenalina o esteroides previo a la extubación para la prevención de estridor en pacientes con hipotermia; además se presentaron 2 casos de estridor en pacientes sin manipulación previa de la vía aérea, lo que soporta que el mecanismo inflamatorio no es el único involucrado en el estridor en los pacientes sometidos a hipotermia terapéutica.

Summary Introduction: Therapeutic hypothermia used for term and late preterm newborns with hypoxic ischemic encephalopathy has shown decrease in mortality and neurocognitive impairment, stridor has been recently described as an adverse effect of this therapy. Results: In 34 newborns with hypoxic ischemic encephalopathy treated with therapeutic hypothermia in a neonatal unit, we found male sex and Sarnat II hypoxic encephalopathy predominance, 12 patients (35.3%) developed stridor. 7 out of the 34 patients received steroid therapy previous to extubation and only 1 (14%) presented stridor. The patients that didn't received steroids 40% presented stridor. Out of the patients that developed stridor 33% required intubation because of this cause. Conclusion: Our series didn't find difference in the use of adrenaline or steroids previous to extubation to prevent stridor in hypothermic patients. We also had 2 cases that developed stridor without airway manipulation, these supports that inflammatory mechanism is not the only one involved in the development of stridor in newborns under cooling therapy.

Malignant bone tumors in Pediatrics. Five year experience in a pediatric referral center / Tumores óseos malignos en pediatría. Experiencia de cinco años en un centro de referencia pediátrico

Abstract Background: Osteosarcoma (OS) and Ewing's Sarcoma (ES) are the two most common malignant bone tumors in children. A retrospective review of the records of children diagnosed in a pediatric hospital over a five year period (2008-2013) was performed. Objective: To present the experiences acquired during the treatment of these types of tumors and to compare the results obtained with those reported in the literature. Methodology: The database of the Oncology and Pathology Service of Fundación Hospital de la Misericordia (HOMI) was reviewed to identify patients with primary bone tumors referred for histopathology analysis. Results: 22 patients were diagnosed with OS, with a mean age of 11.9 years. 96% of cases were located in the lower extremities. All patients received neoadjuvant chemotherapy and 86% underwent surgical treatment; 13% survived. 15 patients were diagnosed with ES, with a mean age of 12.4 years. 67% of cases were located in flat bones, 53% of patients had metastasis when diagnosed, and all received neoadjuvant chemotherapy. 40% of patients received surgical intervention and 20% received radiotherapy. Survival at the completion of the reseearch was 33%. Conclusions: Cure and survival rates are lower than those reported in the literature despite efforts to improve treatments.

Resumen Introducción. El osteosarcoma (OS) y el sarcoma de Ewing (SE) son los tumores óseos malignos más frecuentes en edad pediátrica. En el presente estudio se realiza la revisión de los tumores malignos primarios de hueso diagnosticados en un hospital pediátrico de referencia en un período de cinco años (2008-2013). Objetivos. Mostrar la experiencia en el tratamiento de osteosarcomas y sarcomas de Ewing y comparar los resultados con lo reportado en la literatura. Materiales y métodos. Se revisó la base de datos del Servicio de Oncología y Patología de la Fundación Hospital de la Misericordia (HOMI) para identificar los pacientes con tumores primarios de hueso remitidos para estudio histopatológico. Resultados. 22 pacientes con edad promedio de 11.9 años tuvieron diagnóstico de OS; 96% de los casos se localizaron en la extremidad inferior, 100% de los pacientes recibieron quimioterapia neoadyuvante, 86% recibieron manejo quirúrgico y 13% sobrevivieron. 15 pacientes con edad promedio de 12.4 años tuvieron diagnóstico de SE; 67% de los casos se localizaron en huesos planos, 53% de los pacientes presentaron metástasis al diagnóstico, 100% recibieron quimioterapia neoadyuvante, 40% fueron llevados a cirugía y 20% recibieron radioterapia. La sobrevida fue de 33% al finalizar esta investigación. Conclusiones. Las tasas de curación y sobrevida son menores a las reportadas en la literatura a pesar de esfuerzos en mejorar los tratamientos.

Fulminant gas gangrene in an adolescent with immunodeficiency. Case report and literature review / Gangrena gaseosa fulminante en adolescente con inmunodeficiencia. Reporte de caso y revisión de la literatur

Abstract Immunity defects are important predisposing factors to aggressive infections with high risk of mortality. The case of a teenager with a history of immunodeficiency, who developed gas gangrene infection originated in the left lower limb is reported here. The disease progressed in less than 24 hours, developed systemic involvement and led to multiple organ failure and death. Pathophysiological aspects and features of the agent are reviewed here, highlighting the importance of high index of clinical suspicion and immediate handling.

Resumen Los defectos de la inmunidad constituyen un importante factor predisponente a las infecciones agresivas de alto riesgo de mortalidad. Se presenta el caso de un adolescente con antecedente de inmunodeficiencia, quien de forma rápida desarrolla infección del tipo gangrena gaseosa. La infección inicia en miembro inferior izquierdo y en menos de 24 horas desarrolla compromiso sistémico con falla orgánica múltiple y el paciente fallece. Se revisan los aspectos fisiopatológicos y las características del agente causal, resaltando la importancia del diagnóstico y tratamiento oportuno y temprano.

Alergia a fórmula de aminoácidos libres en síndrome de intestino corto: Reporte de 2 casos / Two Case Reports of Allergies to Amino Acid Based Formula in Patients with Short Bowel Syndrome

El síndrome de intestino corto constituye una entidad con alteración en la superficie de absorción y en la funcionalidad del sistema gastrointestinal. En estos pacientes se ha descrito mayor predisposición de alergias alimentarias a la proteína de la leche de vaca y al huevo. Se describen los casos de 2 lactantes menores con síndrome de intestino corto y reacciones alérgicas a fórmulas de aminoácidos libres. En el primer caso la paciente presentó una respuesta no mediada por inmunoglobulina E (IgE) manifestada clínicamente con una colitis eosinofílica, que mejoró con uso de esteroides sistémicos, cambio a otra fórmula elemental. En el segundo caso se presenta una paciente con intolerancia inicial a la leche materna y fórmula extensamente hidrolizada. Con primera fórmula de aminoácidos libres presenta sangrado gastrointestinal y manifestaciones cutáneas, por lo que se hace cambio a otra fórmula de aminoácidos libres con tolerancia transitoria. Subsecuentemente, en el contexto de un cuadro viral no especificado con compromiso respiratorio y gastrointestinal, presenta reacción anafiláctica a la fórmula de aminoácidos libres que venía tolerando previamente, por lo que se hace necesario cambio a dieta modular con tolerancia adecuada. No se encontraron reportes previos en la literatura de reacciones alérgicas a fórmulas elementales a base de aminoácidos, por lo cual se reportan los casos descritos. Aún no hay consenso en cuanto a la fórmula ideal para iniciar la alimentación en los pacientes con intestino corto para evitar sensibilización alergénica.

Short bowel syndrome (SBS) is characterized by alterations in the absorption surface and in the functionality of the gastrointestinal system. Patients with SBS are more prone to allergies the protein in cow's milk and eggs. We report two cases of infants with SBS and allergic reactions to amino acid based formulas. In the first case, the patient's response was not IgE-mediated. It manifested clinically with eosinophilic colitis that improved with the use of systemic steroids and a change to another elemental formula. In the second case, the patient initially presented intolerance to breast milk and extensively hydrolyzed formula. After feeding with the first free amino acid formula, the patient developed gastrointestinal bleeding and skin manifestations. Another free amino acid formula was substituted. The patient had transient tolerance to the new formula. Later, in the context of an unspecified viral infection with respiratory and gastrointestinal involvement, the patient presented an anaphylactic reaction to the formula which had previously been tolerated. This necessitated a change to a modular diet which was adequately tolerated. We have presented this case report because no previous reports were found in the literature about allergic reactions to basic amino acid-based formulas. There is still no consensus on the ideal formula for preventing allergic sensitization in patients with SBS.

Psicología dinámica: epistemología y práctica. El devenir de nuestra profesión / Dynamic psychology: epistemology and practice. The future of our profession

Este texto nace del compromiso de un grupo de estudio que se gesta a la luz del gusto, la pasión, la calidad y los procesos de humanización, en una de tantas posibilidades para acompañar al otro. Se reflexiona a partir de las bases epistemológicas de la psicología dinámica, que permiten pensar nuevas construcciones y acciones concretas para el bienestar del ser humano. El primer apartado tiene como objetivo un acercamiento histórico y cronológico del término "dinámica", abordado desde la psicología y el psicoanálisis. En segunda instancia, se hace referencia a las múltiples miradas del ser humano, nombrando algunos autores que facilitan la comprensión de la subjetividad desde lo relacional, representacional y evolutivo. Finalmente, se exponen algunos aprendizajes y compromisos, generados a partir de la investigación realizada, buscando innovar a través de acciones prácticas con y para el hombre.

This text is born from the commitment of a study group that is gestated in the light of taste, passion, quality and humanization processes, in one of many possibilities to accompany the other. It is reflected from the epistemological bases of dynamic psychology, which allow us to think about new constructions and concrete actions for the well-being of the human being. The first section aims at a historical and chronological approach to the term "dynamic", addressed from psychology and psychoanalysis. In the second instance, reference is made to the multiple views of the human being, naming some authors that facilitate the understanding of subjectivity from the relational, representational and evolutionary. Finally, some learning and commitments are exposed, generated from the research carried out, seeking to innovate through practical actions with and for man.

A Histological Study of Postnatal Development of Clavicle Articular Ends / Estudio histológico del desarrollo posnatal de los extremos articulares de la clavícula / Um estudo histológico do desenvolvimento pós-natal das extremidades articulares da clavícula

The clavicle is the first bone to begin the process of ossification and the last one to complete it. Whilst histological studies of the clavicle have been focused mainly on embryonic events, our study focused on postnatal clavicle development. The objective of this study was to perform a qualitative description of the clavicle's epiphyseal growth to further shed light on the postnatal ossification process. Histological studies performed on clavicles obtained from cadavers confirmed medial and lateral extremities as true physes. Unlike the development of other long bones, no secondary ossification centre was present at the acromial end. Furthermore, appearance of the sternal end was observed after the age of 18, as evidenced in clavicles from a 19-year old individual. The articular surface of the clavicle's acromial end was fibrocartilage. Thus far no histological studies have been performed before describing postnatal development of clavicular ends. Our data confirm the absence of an acromial secondary ossification centre, the late development of a secondary ossification centre at the sternal end, and the presence of fibrocartilage at the acromial end.

La clavícula es el primer hueso que comienza el proceso de osificación y el último en completarlo. Mientras los estudios histológicos de la clavícula se han enfocado principalmente en los eventos embrionarios, nuestro estudio se enfoca en su desarrollo posnatal. El objetivo de este estudio fue llevar a cabo una descripción cualitativa del crecimiento epifisario de la clavícula, que pueda arrojar luz sobre el proceso de osificación posnatal. Los estudios histológicos llevados a cabo en clavículas procedentes de cadáveres confirman que las extremidades mediales y laterales son verdaderas fisis. A diferencia del desarrollo de otros huesos largos, no se encuentra otro centro de osificación secundaria en la extremidad acromial. Por otra parte, la aparición de la extremidad esternal ocurre a la edad de 18 años, como se evidenció en clavículas del individuo de 19 años de edad. La superficie articular del extremo acromial de la clavícula era fibrocartilago. No se han realizado hasta ahora estudios histológicos que describan el crecimiento posnatal de las extremidades claviculares. Nuestros datos confirman la ausencia de un centro de osificación secundaria acromial, el desarrollo tardío de un centro de osificación secundaria en la extremidad esternal y la presencia de fibrocartílago en la extremidad acromial.

A clavícula é o primeiro osso a iniciar o processo de ossificação e o último em completar. Enquanto estudos histológicos da clavícula tém sido focados principalmente em eventos embrionarios, nosso estudo enfoca no desenvolvimento pós-natal da clavícula. O objetivo de esse estudo foi realizar uma descreo qualitativa do crescimento epifisário da clavícula para aclarar o processo de ossificação pós-natal. Estudos histológicos realizados em clavículas obtidas de cadáveres confirmaram as extremidades mediais e laterais como fises reais. Diferente do desenvolvimento de outros ossos longos, nenhum centro de ossificação secundário estava presente na extremidade acromial. Além disso, o aparecimiento da extremidade esternal foi observado após os 18 anos, sendo evidenciado em clavículas de indivíduos de 19 anos. A superficie articular da extremidade acromial da clavícula era fibrocartilaginosa. Nenhum estudo histológico havia sido realizado previamente descrevendo o desenvolvimento pós-natal das extremidades claviculares. Nossos dados confirmam a ausencia de um centro de ossificação secundária acromial, o desenvolvimento tardio de centro de ossificação secundário na extremidade esternal, e a presenca de fibrocartilagem na extremidade acromial.

Tumores germinales gonadales en niños: experiencia de 20 años en un centro de referencia pediátrico / Gonadal germ cell tumors in children: experience of 20 years in a pediatric referral center

Antecedentes. Los tumores de células germinales son un grupo heterogéneo de neoplasias que corresponden al 1-3% de los tumores en pediatría. Por lo general, se manifiestan clínicamente con masa testicular o dolor abdominal. Objetivo. Describir las características de los pacientes con tumores germinales gonadales en un centro de referencia de cáncer pediátrico en Colombia. Materiales y métodos. Este artículo hace una revisión retrospectiva recopilando 20 años de experiencia en el diagnóstico y manejo de estos tumores en la Fundación Hospital de la Misericordia. Resultados. Se encontraron 79 pacientes, 35 hombres y 44 mujeres, con un promedio de edad, al diagnóstico, de 6 años. El teratoma fue la neoplasia más frecuente en el sexo femenino y el tumor del seno endodérmico en el masculino. El 70,9% de los pacientes se diagnosticaron en estadio I; se tienen datos de marcadores tumorales en 84,8%. El 98,7% se manejaron con cirugía y 58,2% recibieron además quimioterapia, especialmente protocolo BEP. 96% alcanzaron remisión de la enfermedad, 3 pacientes fallecieron. Conclusiones. El estudio demuestra buenos resultados en el manejo de los tumores germinales gonadales con el protocolo establecido de manejo quirúrgico y quimioterapia, se encontró una baja tasa de recurrencia en el periodo evaluado y alto porcentaje de niños libres de enfermedad.

Background. Germ cell tumors are a heterogeneous group of neoplasms corresponding to 1-3% of pediatric tumors. They usually manifest clinically as testicular mass or abdominal pain. Objective. To make a description of gonadal germ cell tumor types in pediatric referral center in Colombia. Materials and methods. This article takes a retrospective review compiling 20 years of experience in diagnosis and management of these tumors in the Fundación Hospital de La Misericordia. Results. We found 79 patients, 35 men and 44 women, with an average age at diagnosis of 6 years. The teratoma was the most common neoplasia in females and endodermal sinus tumor in men. 70.9% of patients were diagnosed with stage I. In 84,8% measuring tumor markers were obtained. 98.7% were managed with surgery and 58.2% also received chemotherapy, especially BEP protocol. 96% achieved disease remission, 3 patients died. Conclusions. The study shows good results in the management of gonadal germ cell tumors with the established protocol and low recurrence rate in the evaluated period and high rates of children free of disease, were found a low rate of recurrence in the assessment period and high percentage of free of disease.

Thoracoscopic management of an esophageal lung, report of a case / El manejo toracoscópico de un pulmón esofágico, el informe del caso

Esophageal lung is a rare broncopulmonary foregut malformation, in which the main stem bronchus arises from the esophagus. Since the description by Keely et al. in 1960, less than 25 cases have been reported. We present a case of a 4-month-old female, who was referred to our institution after 2 months of management for respiratory recurrent infections. Contrast studies were performed during the evaluation and a right broncography was identified in the esophagogram. Bronchoscopy was performed confirming the atresic right bronchus. Complementary imaging and cardiology evaluation confirmed the absence of major vascular anomalies, especially a pulmonary artery sling that has been described in relation with this entity. Due to the hypoplastic lung in the absence of major vascular anomalies, thoracoscopic pneumonectomy was deemed possible. Procedure was performed with four ports and 3 mm equipment was used. Special attention was made identifying and dissecting the vascular structures first, and then the arising esophageal bronchus was dissected. The hypoplastic lung was extracted trough a small incision inferior to the axilla.We consider that due to the hypoplastic lung and vessels, the thoracoscopic approach is safe and feasible for the management of the esophageal lung and even for de esophageal bronchus in the absence of major vascular anomalies.

El pulmón esofágico es una malformación broncopulmonar rara del intestino anterior, en la que el bronquio principal del tallo surge del esófago. Desde la descripción de Keely et al. en 1960, se informaron menos de 25 casos. Presentamos el caso de una mujer de 4 meses de edad, que fue remitida a nuestra institución después de 2 meses de tratamiento por infecciones respiratorias recurrentes. Se realizaron estudios de contraste durante la evaluación y se identificó una broncografía derecha en el esofagograma. Se realizó broncoscopia confirmando el bronquio derecho atresico. La evaluación complementaria de imágenes y cardiología confirmó la ausencia de anomalías vasculares mayores, especialmente una honda de la arteria pulmonar que se ha descrito en relación con esta entidad. Debido al pulmón hipoplásico en ausencia de anomalías vasculares mayores, se consideró posible la neumonectomía toracoscópica. El procedimiento se realizó con cuatro puertos y se utilizó un equipo de 3 mm. Se prestó especial atención a la identificación y disección de las estructuras vasculares primero, y luego se disecó el bronquio esofágico resultante. El pulmón hipoplásico se extrajo a través de una pequeña incisión inferior a la axila. Consideramos que, debido al pulmón y los vasos hipoplásicos, el abordaje toracoscópico es seguro y factible para el manejo del pulmón esofágico e incluso para el bronquio esofágico en ausencia de mayor anomalías vasculares

Uso de clorhexidina y su papel preventivo en las infecciones del torrente sanguíneo asociadas a catéteres en los recién nacidos: revisión de tema / Use of chlorhexidine and its preventive role in catheter-associated bloodstream infections in newborns: a review

Resumen: las infecciones asociadas al cuidado de la salud representan un problema de salud pública y son un indicador de la calidad en prestación y gestión en salud. Es por esto que ha sido necesaria la creación de programas de vigilancia y control epidemiológico, y la adaptación e implementación de guías para su prevención. Estas estrategias mejoran la seguridad del pacientey deben ser una prioridad para las instituciones. En este contexto, la infección asociada a catéter es la más común de las infecciones asociadas al cuidado de la salud, principalmente en la población pediátrica, siendo los neonatos los más susceptibles a causa de la inmadurez de sus barreras primarias y sistema inmunológico, y a la alta frecuencia de procedimientos invasivos como los accesos vasculares para la administración de medicamentos o la nutrición parenteral. Actualmente existen múltiples medidas para prevenir dichas infecciones en pediatría y la tendenciaes crear estrategias bien estructuradas para facilitar su aplicación. La higiene de manos continúa siendo un pilar fundamental dentro de todos los protocolos para disminuir las tasas de infección asociadas al cuidado de la salud; sin embargo, se requiere de nuevas estrategias para la prevención de las mismas, como el uso de la clorhexidina como antiséptico tópico previo a la inserción de dispositivos intravasculares y el aseo rutinario en pacientes con caracteres centrales, lo cual es el objeto de revisión de este manuscrito.

Abstract: health care-associated infections are a public health concern and reflect healthcare quality. Hereby, it has been necessary to establish an epidemiologic surveillance system and the adaptation and implementation of guidelines for its prevention. These strategies improve safety in health care and must be a priority for all institutions. The most common healthcare-associated infection is catheter-associated bloodstream infection, especially in the pediatric population, with the newborns as the most vulnerable group due to immaturity of their immune system and the high rate of invasive procedures such as prolonged vascular access for administration of medicationor parenteral nutrition. Nowadays there are many proposals to prevent the infections in pediatricsand the current trend is to create well-structured strategies in order to facilitate their application. Hand’s hygiene remains a cornerstone in all the protocols to reduce the health care-associated infections, nevertheless, it requires new strategies to prevention this infections, as chlorhexidine use as a topic antiseptic prior to insertion of intravascular devices and for grooming routine in patients with central venous catheter, which is the reviewing aim this manuscript.

Beneficios de la clínica de anticoagulación / Benefits of anticoagulation clinic

Por muchos años, la anticoagulación con warfarina ha sido la piedra angular del manejo de los pacientes con enfermedad tromboembólica venosa y con patologías cardiacas diversas, además cada día se han ido expandiendo las indicaciones de esta terapia y un mayor número de pacientes la recibe como profilaxis o tratamiento. Su uso extendido para diferentes indicaciones ha incluido pacientes de todas las edades, géneros y razas, generando la necesidad de monitoreo cercano debido al estrecho rango terapéutico de estos medicamentos y a las probabilidades de tener complicaciones trombóticas o hemorrágicas con su uso no supervisado e inadecuado. Las clínicas de anticoagulación buscan lograr el control de los pacientes en tratamiento anticoagulante oral, con el fin de maximizar sus beneficios y disminuir los riesgos de complicaciones a corto y largo plazo. Entre los métodos utilizados para lograrlo están la definición clara de la indicación terapéutica, el establecimiento de las metas de rango terapéutico y la duración de la terapia, la educación al paciente y la vigilancia a la adherencia y la presentación de eventos trombóticos o hemorrágicos, entre otros. Aunque en el país las clínicas de anticoagulación han aumentado en un número significativo, todavía carecemos de estudios prospectivos y retrospectivos que nos ilustren la demografía de las mismas, muchos pacientes siguen siendo controlados por fuera de ellas y peor aún, desconocemos el éxito que tienen en lograr sus objetivos fundamentales, de ahí la importancia del esfuerzo de los autores por darnos a conocer sus resultados.

Linfoma B difuso de células grandes: factores pronósticos en la era del rituximab / Diffuse large B cell lymphoma: prognostic factors in the rituximab era

Introducción: la inclusión del rituximab para el tratamiento del linfoma B difuso de células grandes generó la necesidad de reevaluar los factores pronósticos que se empleaban convencionalmente, y la de explorar otros que podrían resultar útiles para establecer el pronóstico. Objetivo: describir los principales factores clínicos, hematológicos, bioquímicos e inmunohistoquímicos que han sido útiles para el pronóstico en estudios de seguimiento de pacientes con linfoma B difuso de células grandes tratados con esquemas de quimioterapia que contenían rituximab. Resultados: entre los factores con significancia para el pronóstico se encontraron el Índice Pronóstico Internacional (IPI) revisado, la infiltración de la médula ósea, la presencia de masa voluminosa, la expresión de CD5 y el porcentaje de expresión de Ki-67; en contraste, es controversial la aplicación de otros factores como el IPI convencional, la expresión de Bcl-2, Bcl-6 y el perfil inmunohistoquímico.

Introduction: The inclusion of rituximab for treatment of diffuse large B cell lymphoma (DLBCL) generated the need to re-assess the conventionally employed prognostic factors and to explore others that could be useful for prognostic purposes. Objective: To describe the most important clinical, hematological, biochemical and immunohistochemical factors that have been useful for prognostic purposes in follow-up studies of patients with DLBCL treated with chemotherapy plus rituximab. Results: The following factors were found to have prognostic significance: the revised International Prognostic Index, bone marrow infiltration, the presence of a bulky mass, CD5 expression and the percentage of Ki-67 expression. Contrariwise, the application of other factors remains controversial: conventional IPI, Bcl-2 and Bcl-6 expression, and the immunohistochemical profile.

Linfoma cutáneopprimario de células b, del tipo de la pierna / Priary cutaneouss b cell lymphoma, leg tppe / Linfoma utâneo pprimário de células b, do tipo da perna

El linfoma de células B del tipo de la pierna, es una neoplasia rara y agresiva, con características clínicas, morfológicas e inmunofenotípicas distintivas. Está clasificada dentro del grupo de linfomas cutáneos primarios de células B y se presenta en edades avanzadas, con predominio en mujeres y altas tasas de recurrencia. Presentamos el caso de una mujer de 63 años de edad, con diagnóstico clínico e inmunofenotípico de linfoma cutáneo de células B del tipo de la pierna.

Primary cutaneous B−cell lymphoma, leg type, is an uncommon and aggressive neoplasm with unique clinical features, morphology and immunophenotype. It is classified as a primary B−cell cutaneous lymphoma and it occurs in advanced age and women with high rates of recurrences. We present the case of a 63−year−old woman, with clinical and immunophenotypic diagnosis of primary cutaneous B−cell lymphoma, leg type.

O linfoma de células B do tipo da perna é uma neoplasia rara e agressiva, com características clínicas, morfológicas e imunofenotípicas distintivas. Está classificado dentro do grupo de linfomas cutâneos primários de células B e se apresenta em idades avançadas, com predomínio em mulheres e altas taxas de recorrência. Apresentamos o caso de uma mulher de 63 anos de idade, com diagnóstico clínico e inmunofenotípico de linfoma cutâneo de células B do tipo da perna.