Extrarenal rhabdoid tumor of anterior mediastinal location / Tumor rabdoide extrarrenal de localización mediastinal anterior

Abstract Background: Rhabdoid tumors are malignant neoplasms of low prevalence, aggressive behavior, and high mortality. They were initially described as renal tumors, although tumors with the same histopathological and immunohistochemical characteristics have been discovered in other locations, mainly in the central nervous system. Few cases of mediastinal location have been reported internationally. This work aimed to describe the case of a mediastinal rhabdoid tumor. Case report: We describe the case of an 8-month-old male patient admitted to the pediatric department with dysphonia and laryngeal stridor progressing to severe respiratory distress. Contrast-enhanced computed tomography of the thorax showed a large mass with homogeneous soft tissue density, and smooth and well-defined borders, with suspicion of malignant neoplasm. Due to the oncological emergency compressing the airway, empirical chemotherapy was initiated. Subsequently, the patient underwent incomplete tumor resection due to its invasive nature. The pathology report showed morphology compatible with a rhabdoid tumor, which immunohistochemical and genetic studies corroborated. Chemotherapy and radiotherapy to the mediastinum were administered. However, the patient died three months after the initial treatment due to the aggressive behavior of the tumor. Conclusions: Rhabdoid tumors are aggressive and malignant entities difficult to control and have poor survival. Early diagnosis and aggressive treatment are required, although the 5-year survival does not exceed 40%. It is necessary to analyze and report more similar cases to establish specific treatment guidelines.

Resumen Introducción: Los tumores rabdoides son neoplasias malignas de baja prevalencia, con comportamiento agresivo y alta mortalidad. Inicialmente fueron descritos como renales, aunque posteriormente se han descrito tumores con las mismas características histopatológicas e inmunohistoquímicas en otros sitios, principalmente en el sistema nervioso central. Internacionalmente se han descrito pocos casos de localización mediastinal. El objetivo del presente trabajo fue describir el caso de un tumor rabdoide de localización mediastinal. Caso clínico: Se presenta el caso de un paciente de sexo masculino de 8 meses de edad que ingresó al servicio de pediatría con disfonía y estridor laríngeo que progresó a dificultad respiratoria severa. En la tomografía computarizada contrastada de tórax se observó una gran masa homogénea con densidad de tejidos blandos, de bordes lisos y bien definidos, por lo que se sospechó una neoplasia maligna. Debido a la urgencia oncológica compresiva de la vía aérea se inició con un esquema empírico de quimioterapia. Posteriormente se sometió a resección tumoral incompleta por carácter invasor. El reporte de patología mostró morfología compatible con un tumor rabdoide, el cual se corroboró con estudios de inmunohistoquímica y genética. Se administró un esquema de quimioterapia y radioterapia al mediastino. Sin embargo, el paciente falleció a los 3 meses del inicio de tratamiento debido al comportamiento agresivo del tumor. Conclusiones: Los tumores rabdoides son entidades agresivas y malignas de difícil control y con pobre supervivencia. A pesar de que se requiere un diagnóstico precoz y un tratamiento agresivo, no se ha logrado la supervivencia a 5 años mayor al 40%. Es necesario analizar una mayor cantidad de casos para establecer guías específicas de tratamiento.

Defectos del tubo neural en recien nacidos en el hospital de la mujer / Neural tube defects in newborns in women's hospital

OBJETIVO: Conocer la prevalencia al nacimiento de los defectos del tubo neural en recién nacidos del Hospital de la Mujer, La Paz, Bolivia, período comprendido entre el año 2008 - 2017. DISEÑO METODOLÓGICO: Observacional, descriptivo, de corte transversal, retrospectivo. LUGAR: Hospital de la Mujer, a 3650 m.s.n.m. La Paz, Bolivia. MÉTODOS: Se examinaron los expedientes clínicos de todos los recién nacidos del Hospital de la Mujer, en período ya establecido. Para la detección de anomalías congénitas, se utilizaron libros de registro de nacimientos. Se ingresaron los datos a una base Excel, se procedió al análisis de los mismos a través del uso de la estadística descriptiva. RESULTADOS: Se recurrió a registros de 58120 expedientes de recién nacidos, se presentaron 1269 casos con Anomalías Congénitas (2.2%) con una prevalencia al Nacimiento (PN) de 21.83/10.000 RN (22.57/10.000 RN vivos). De dichos 1269 casos, 69 (5.44%) correspondieron a Defectos del Tubo Neural (DTN), con una PN de 11.87/10.000 RN (12.27/10.000 RN vivos), 59.42% DTN asociados al sexo masculino. El tipo de DTN más frecuente evidenciado fue Mielomeningocele (52.17%), y los DTN mortinatos representan el 17.39%. CONCLUSIONS: La llamativa diferencia encontrada, (en relación a la predilección por el sexo masculino), podría sugerir la presencia de una carga genética cuantitativamente mayor (propia de la población estudiada) en la etiología de los DTN en nuestro medio, ya que cuando las condiciones multifactoriales como los DTN afectan al sexo menos frecuentemente descrito, se puede asumir un peso mayor de los factores genéticos en relación a factores ambientales, siguiendo conceptos de heredabilidad y la teoría del umbral para este modo de herencia, sin embargo, somos conscientes que se requiere un tamaño de muestra mayor para arribar a conclusiones más certeras, dichos factores se adicionan al subregistro y posibles sesgos de registro evidenciados durante la realización del estudio.

OBJECTIVE: To know the prevalence at birth of neural tube defects in newborns at Hospital de La Mujer, La Paz, Bolivia, 3650 m.a.s.l, period between 2008 - 2017. PLACE: Women's Hospital, La Paz, Bolivia. METHODS: Observational, descriptive, cross-sectional, retrospective. The clinical records of all newborns were examined, in an already established period. For the detection of congenital anomalies, birth registration books were used. The data were entered into an Excel database, and analyzed through the use of descriptive statistics. RESULTS: 58120 newborn records were examined, 1269 cases with Congenital Anomalies (2.2%) with a prevalence at Birth (PB) of 21.83/10.000 RN (22.57/10.000 RN alive) were presented. Of these 1269 cases, 69 (5,44%) corresponded to Neural Tube Defects (NTD), with a PB of 11.87/10,000 RN (12.27/10,000 RN alive), 59.42% DTN associated with the male sex. The most frequent type of NTD evidenced was Myelomeningocele (52.17%), and stillborn DTNs represented 17.39%. CONCLUSIONS: The distinctive difference found (predilection of NTD for the male sex), could suggest the presence of a quantitatively greater genetic load (typical of the population studied) in the etiology of NTDs in our environment, since when multifactorial conditions affect the less frequently described sex, a greater weight of genetic factors can be assumed compared to environmental factors, following concepts of heritability and the threshold theory for this mode of inheritance; however, we are aware that a larger sample size is needed to arrive at more accurate conclusions, these factors are added to the underreporting and possible recording biases evidenced during the study.

Critically ill infant with multisystem inflammatory syndrome related to COVID-19 / Lactante críticamente enfermo con síndrome inflamatorio multisistémico relacionado con COVID-19

Abstract Background: COVID-19 has become a threat to global public health. However, severe forms of COVID-19 presentation in children are rare. We present the case of an infant with COVID 19-related multisystem inflammatory syndrome. Case report: We describe the case of an 8-month-old infant who had contact with COVID-19 positive adults. The infant began with mild symptoms of the disease but rapidly progressed to a critical form of presentation:initially with epileptic status, and upon admission with laboratory evidence of inflammation, severe systemic condition with multiple organ failure, and a positive nasopharyngeal SARS-CoV-2 PCR test. The infant died 7 days after admission. Conclusions: The spectrum of COVID-19 presentation in children under one year of age is variable, and there are still no established criteria for diagnosis and treatment. All infants presenting a severe disease with multiple organ involvement at admission in times of pandemic require a thorough medical history to consider SARS-CoV-2 infection until proven otherwise.

Resumen Introducción: La COVID-19 se ha convertido en una amenaza para la salud pública mundial. Sin embargo, las formas graves en niños son poco frecuentes. Se presenta el caso de un lactante con síndrome inflamatorio multisistémico relacionado con COVID-19. Caso clínico: Lactante de 8 meses que estuvo en contacto con adultos positivos para COVID-19. El lactante inició con una forma leve de la enfermedad que progresó con rapidez a una forma crítica de presentación inicialmente con estado epiléptico, y a su ingreso con evidencia de inflamación en laboratorios, afección sistémica grave con falla multiorgánica y prueba de reacción en cadena de la polimerasa para SARS-CoV-2 nasofaríngea positiva. El lactante falleció 7 días después de su ingreso. Conclusiones: El espectro de presentación de la COVID-19 en niños menores de 1 año es variable y aún no se cuentan con criterios consensuados para el diagnóstico y el tratamiento. Todo lactante con enfermedad grave con compromiso multiorgánico al ingreso en tiempos de pandemia obliga a realizar una meticulosa historia clínica y considerar la infección por SARS-CoV-2 hasta su confirmación.

Tuberculosis colónica: A propósito de un caso / Colonic tuberculosis: Report of a case

La tuberculosis (TB) es una enfermedad causada por una bacteria alcohol-ácido resistente, el Mycobacterium tuberculosis (MT). Se estima que en la actualidad un tercio de la población mundial está infectada con este bacilo,1,2 sin embargo, no todos los individuos infectados tienen enfermedad clínica, presentándose esta cuando el sistema inmune está comprometido. Esta enfermedad puede comprometer diferentes aparatos y sistemas, con afección principalmente pulmonar. La TB intestinal representa el 3 al 5% de todas las manifestaciones extrapulmonares.2,3,4 Para el diagnóstico de TB en colon se requiere un alto índice de sospecha por ser el colon un sitio que se afecta poco y porque los síntomas no son específicos.5,6 Presentamos el caso clínico de un paciente ingresado por TB pulmonar a quien solicitan interconsulta a gastroenterología por examen de sangre oculta positivo, realizándosele colonoscopia con toma de biopsia que concluye TB de colon.

Tuberculosis (TB) is a disease caused by an acid-alcohol resistant bacteria, Mycobacterium tuberculosis (MT). It is estimated that currently one third of the world population is infected with this bacillus, however, not all individuals infected develop the clinical disease, presenting this when the immune system is compromised. This disease may involve different organ systems with mainly pulmonary condition and intestinal TB accounts for 3 to 5% of all extrapulmonary manifestations.2,3,4 The diagnosis of TB in colon requires a high index of suspicion for being the colon a site that has little affection and because the symptoms are not specific.5,6 We report a case of a patient admitted for pulmonary TB who had positive occult blood test, they request evaluation to Gastroenterology performing a colonoscopy with biopsy that report colon TB.

Remoción histeroscópica de material óseo en cavidad uterina: reporte de un caso de metaplasia ósea endometrial / Hysteroscopic removal of uterine cavity material: report of a case of endometrial osseous metaplasia

Se reporta el caso de una mujer de 33 años que acude con infertilidad y un ultrasonido que reporta una gran imagen compatible con cuerpo extraño endometrial. Se le realiza una resección histeroscópica del material endometrial. La patología confirma material óseo (metaplasia ósea).

Las proteínas arabinogalactanos en cultivos de células vegetales / Arabinogalactan proteins in plant cell cultures / As proteínas arabinogalactanos em cultivos de células vegetais

Las proteínas arabinogalactanos (AGPs) son macromoléculas que se encuentran prácticamente en todos los órganos de las plantas, siendo asociadas con varios aspectos del crecimiento y desarrollo vegetal. Estas moléculas se caracterizan bioquímicamente por contener carbohidratos y proteínas en relación 9:1. El carbohidrato está compuesto principalmente por arabinogalactanos tipo II; mientras que la parte proteica está organizada en dominios que definen a las AGPs como clásicas o no clásicas. Las primeras se caracterizan además por presentar una secuencia C-terminal que predice la incorporación de un grupo glicosilfosfatidilinositol (GFI), que permite su unión a la membrana plasmática. En cultivos de células vegetales se reportan varias especies que liberan AGPs al medio de cultivo. Se presenta una revisión de las características bioquímicas de las AGPs liberadas al medio y de las propuestas sobre los mecanismos bioquímicos y celulares por los cuales las AGPs participan en la diferenciación y crecimiento de las células vegetales. Los cultivos de células liberan al medio de cultivo AGPs clásicas y no clásicas, y se propone que podrían provenir de la membrana plasmática o la pared celular. Las AGPs intervienen en el control del crecimiento celular, además de estar relacionadas con la embriogénesis somática y la organogénesis, procesos de diferenciación celular importantes en los sistemas de micropropagación de plantas. El mecanismo bioquímico por el cual las AGPs participan en el crecimiento celular y la diferenciación implica que éstas, o los productos de su degradación, quizás actúen como moléculas de señalización.

The arabinogalactan proteins (AGPs) are macromolecules found in practically all plant organs, being associated with several aspects of the plant growth and development. These molecules contain carbohydrates and proteins in a 9:1 relation. The carbohydrate moiety is composed mainly of type II arabinogalactans, whereas the protein has particular amino acid domains that allow classifying the AGPs into two groups, classical and non-classical. In addition, the former are characterized by a C-terminal tail that predicts the incorporation of a glycosylphosphatidylinositol group (GPI) that allows the attachment of the AGPs to the plasma membrane. Plant cell cultures of several species release AGPs into the culture medium. The biochemical characteristics of the AGPs released into the medium, and the proposed biochemical and cellular mechanisms by which AGPs participate in plant cell differentiation and growth are reviewed. The plant cells release classical as well as non-classical AGPs into the culture medium. The origin of these AGPs could likely be the plasma membrane or the cell wall. They are involved in the control of cellular growth and differentiation processes, aspects that have fundamental importance in the induction of somatic embryogenesis and organogenesis, key steps in plant micropropagation programs. The biochemical mechanism by which the AGPs participate in cell growth and differentiation implies that the AGPs or their degradation products participate like signal molecules.

As proteínas arabinogalactanos (AGPs) são macromoléculas que se encontram praticamente em todos os órgãos das plantas, sendo associadas com vários aspectos do crescimento e desenvolvimento vegetal. Estas moléculas se caracterizam bioquímicamente por conter carboidratos e proteínas em relação 9:1. O carboidrato está composto principalmente por arabinogalactanos tipo II; enquanto que a parte protéica está organizada em domínios que definem as AGPs como clássicas ou não clássicas. As primeiras se caracterizam, além disso, por apresentar uma sequência C-terminal que prediz a incorporação de um grupo glicosilfosfatidilinositol (GFI), que permite sua união à membrana plasmática. Em cultivos de células vegetais se relatam várias espécies que liberam AGPs ao meio de cultivo. Apresenta-se uma revisão das características bioquímicas das AGPs liberadas ao meio e das propostas sobre os mecanismos bioquímicos e celulares pelos quais as AGPs participam na diferenciação e crescimento das células vegetais. Os cultivos de células liberam ao meio de cultivo AGPs clássicas e não clássicas, e se propõe que poderiam provir da membrana plasmática ou da parede celular. As AGPs intervêm no controle do crescimento celular, além de estar relacionadas com a embriogênese somática e a organogênese, processos de diferenciação celular importantes nos sistemas de micropropagação de plantas. O mecanismo bioquímico pelo qual as AGPs participam no crescimento celular e a diferenciação, implica que estas, ou os produtos de sua degradação, talvez atuem como moléculas de sinalização.

Presentación clínica de los pacientes con esferocitosis / Clinical presentation of the patients with sherocytosis

Objetivo: Describir la incidencia y las principales características de los pacientes con Esferocitosis manejados en el Hospital Nacional de Niños entre julio de 1997 y julio del 2001. Diseño: retrospectivo y descritivo. Materiales y métodos: Los datos se obtuvieron mediante la revisión del registro del Laboratorio de Investigación y del departamento de archivo del Hospital Nacional de Niños. Resultados: Se encontró al momento del diagnóstico, anemia en el 89.5 por ciento (n=17) de los pacientes, palidez en el 68.4 por ciento (n=13), hepatomegalia y esplenomegalia en el 42.1 por ciento (n=8) y 73.7 por ciento (n=14) de los pacientes respectivamente. Se presentaron 6 pacientes con la triada clásica para un 31.5 por ciento. Sólo un paciente no presentó anaemia en la primera cita. Los índices hemáticos, volumen corpuscular medio y hemoglobina corpuscular media, estaban disminuidos para el edad. Conclusiones: La proporción de pacientes con anemia en el momento del diagnóstico es mayor que el reportado en la literatura. No existe mucha diferencia entre la proporción de pacientes que reciben manejo médico y el quirúrgico.

Reporte de un caso de síndrome torácico agudo en una paciente portadora de drepanocitosis / Report of a case of acute thoracic syndrome in a carryng patient of drepanocitosis

Los autores reportan el caso de una paciente de 12 años de edad, portadora de drepanocitosis que ingresa al Hospital Nacional de Niños referida por el Hospital de Liberia con cuadro de crisis vasooclusiva esternal y vertebral que ameritó tratamiento con opioides, a lo cual asocia cuadro de dificultad respiratoria y fiebre. El hemograma mostraba una importante leucocitosis con predominio de segmentados y la proteína C reactiva estaba elevada. Los laboratorios bioquímicos y de orina eran normales. En la radografía de tórax en el servicio de emergenicas se documenta un derrame pleural derecho y un proceso bronconeumónico asociado. Se realiza un estudio ecocardiográfico que fue normal y un ultrasonido abdominal que documentaba colelitiasis. Se aneja en la unidad de cuidados intermedios con diagnóstico de Síndrome Torácico Agudo, contratamiento de soporte analgesia con opioides y cobetura antibiótica de amplio espectro. La paciente evolucionó satisfactoriamente. Palabras claves: drepanocitosis, opioides, derrame pleural, colelitiasis.