Validación y reproducibilidad intraevaluador de la escala CDQ para el diagnóstico de EPOC en Colombia

Introducción: la EPOC es altamente subdiagnosticada, por lo que aplicar escalas de predicción clínica como el COPD Diagnostic Questionnaire (CDQ) ayuda a abordar este problema. Sin embargo, se desconoce su rendimiento en nuestra población. Objetivo: evaluar la validez de criterio y reproducibilidad intraevaluador del CDQ en una población colombiana. Materiales y métodos: estudio de cohorte prospectivo. La reproducibilidad se valoró con el estadístico Kappa y el coeficiente de correlación intraclase (CCI). La validez se estableció con el puntaje obtenido del cuestionario CDQ y los valores espirométricos VEF1/CVF 16,5 y < 19,5 y probabilidad alta de EPOC CDQ ≥ 19,6. El ACOR fue de 0,68 (IC95%: 0,647-0,712) y se obtuvo una sensibilidad del 79% y una especificidad del 44% para un puntaje ≥ 16,5, con un VPP del 26% y un VPN del 86%. Conclusiones: el cuestionario CDQ tiene un rendimiento regular para el diagnóstico de la EPOC con una ACOR similar a otros cuestionarios, puede ser útil en pacientes subdiagnosticados y el punto de corte óptimo para esta población fue de 16,5.

Summary Background: COPD is highly underdiagnosed, thus applying clinical prediction scales such as the COPD Diagnostic Questionnaire (CDQ) helps to address this problem. Objective: To evaluate the criterion validity and intra-rater reproducibility of the questionnaire CDQ in a Colombian population. Materials and methods: A prospective cohort study. The reproducibility was assessed with the Kappa statistic and the intraclass correlation coefficient (ICC). Validity was established with the score obtained from the CDQ questionnaire and the spirometry values (FEV1/ FVC 16.5 and < 19.5, and high probability of CDQ COPD ≥ 19.6. The ACOR was 0.68 (95%CI: 0.647-0.712), a sensitivity of 79% and a specificity of 44% were obtained for a score ≥16.5, with a PPV of 26% and a NPV of 86%. Conclusions: The CDQ questionnaire has a regular performance for the diagnosis of COPD with an ACOR similar to other questionnaires, it can be useful in underdiagnosed patients. The optimal cut-off point for this population was 16.5.

Leucemia linfoblástica aguda infantil: una aproximación genómica / Acute lymphoblastic leukemia: a genomic perspective

Resumen: En paralelo al proyecto de la secuenciación del genoma humano, se han desarrollado varias plataformas tecnológicas que están permitiendo ganar conocimiento sobre la estructura del genoma de las entidades humanas, así como evaluar su utilidad en el abordaje clínico del paciente. En la leucemia linfoblástica aguda (LLA), el cáncer infantil más común, las herramientas genómicas prometen ser útiles para detectar a los pacientes con alto riesgo de recaída, ya sea al diagnóstico o durante el tratamiento (enfermedad mínima residual), además de que permiten identificar los casos en riesgo de presentar reacciones adversas a los tratamientos antineoplásicos y ofrecer una medicina personalizada con esquemas terapéuticos diseñados a la medida del paciente. Un ejemplo claro de esto último es la identificación de polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) en el gen de la tiopurina metil transferasa (TPMT), donde la presencia de dos alelos nulos (homocigotos o heterocigotos compuestos) indica la necesidad de reducir la dosis de la mercaptopurina hasta en un 90% para evitar efectos tóxicos que pueden conducir a la muerte del paciente. En esta revisión se proporciona una visión global de la genómica de la LLA, describiendo algunas estrategias que contribuyen a la identificación de biomarcadores con potencial utilidad en la práctica clínica.

Abstract: In parallel to the human genome sequencing project, several technological platforms have been developed that let us gain insight into the genome structure of human entities, as well as evaluate their usefulness in the clinical approach of the patient. Thus, in acute lymphoblastic leukemia (ALL), the most common pediatric malignancy, genomic tools promise to be useful to detect patients at high risk of relapse, either at diagnosis or during treatment (minimal residual disease), and they also increase the possibility to identify cases at risk of adverse reactions to chemotherapy. Therefore, the physician could offer patient-tailored therapeutic schemes. A clear example of the useful genomic tools is the identification of single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the thiopurine methyl transferase (TPMT) gene, where the presence of two null alleles (homozygous or compound heterozygous) indicates the need to reduce the dose of mercaptopurine by up to 90% to avoid toxic effects which could lead to the death of the patient. In this review, we provide an overview of the genomic perspective of ALL, describing some strategies that contribute to the identification of biomarkers with potential clinical application.