Ataxia de Friederich: un caso típico y dos formas abortivas o incipientes en una misma familia / Friederich's ataxia: a typical case and two abortives or incipients forms in the same family

Presentamos las manifestaciones clínicas de esta enfermedad en tres hermanos de una familia de la ciudad de La Vega, Prov. del mismo nombre, R. D. El caso No. 1, masculino de 23 años de edad, es el mas severo, con el paciente actualmente confinado en silla de ruedas, con un cuadro clínico que sin dudas corresponde a la Ataxia de Friederich. Los otros dos casos, el No. 2 de 31 años, masculino y el No. 3, femenino de 20 años, aún no ha desarrollado el cuadro completo de la enfermedad. Hacemos una revisión de la patología y el cuadro clínico de esta enfermedad en 6 libros de texto de Medicina Interna y Neurología

Osteogenesis imperfecta: a propósito de tres casos / Imperfect osteogenesis: Relation of three cases

Presentamos tres casos de esta rara entidad que fueron diagnosticados clinicamente en una región aledaña a esta ciudad. Los tres pacientes eran parientes asi como dos casos mas que murieron y que no pudimos constatar personalmente en esta familia. El caso No. 1 tiene ya 24 años de edad, pertenece al sexo masculino y está confinado a silla de ruedas por las deformidades de las extremidades inferiores producidas como consecuencia de las fracturas. El caso No. 2 riene 2 años de edad, sexo masculino y el No. 3 tiene 3 años, pertenece al sexo femenino. Hacemos una descripción de la enfermedad revisando varios libros de texto

Anhidrosis unilateral / Unilateral anhydrosis

Presentamos el caso de un paciente de 8 años, masculino, raza negra, natural de Dajabón quien desde su infancia al realizar ejercicios físicos sudaba solamente de el lado izquierdo de su cuerpo. Pusimos el niño a ejercitarse y efectivamente a los 10 minutos pudimos comprobar que solamente se producía sudoración en el lado izquierdo de su cuerpo. Clinicamente el niño estaba normal asi como su intelecto y piel. No tenía historia de haber padecido golpe de calor. Revisamos libros de texto buscando explicación para este hecho y nuestro paciente no clasifica dentro de ninguna de las entidades mencionadas como causa de su anhidrosis

Amiotrofia espinal progresiva de Aran-Duchenne: a propósito de un caso / Progressive spinal amiotrophy of Aran-Duchenne: presentation of a case

Presentamos el caso de un agricultor de 75 años de edad, raza mestiza, natural de Licey al Medio, que padecía de hipertensión arterial para lo cual tomaba medicamentos, que desde hacía un año presentaba debilidad en los músculos de la mano que fue ascendiendo en las extremidades superiores con multiples fasciculaciones en los músculos de brazos y hombros, con extremidades inferiores intactas que corresponde clinicamente con la enfermedad de Aran-Duchenne. Hacemos una revisión en varios libros de texto de neurología de los rasgos característicos de esta entidad poco común

Síndrome de Ramsay Hunt: a propósito de un caso / Ramsay Hunt Syndrome: presentation of a case

Reportamos el caso de nuestra consulta privada, de un paciente de 36 años de edad, masculino, mestizo, quien presentó un cuadro clínico de vesículas en el conducto auditivo externo izquierdo, seguido de parálisis facial del mismo lado de la cara y trastornos en el gusto en los 2/3 anteriores y la mitad izquierda de la lengua, así como vértigos y nistagmus. Este cuadro fue precedido por 4 días de fiebre y dolor en el oido izquierdo. Hicimos el diagnóstico de Síndrome de Ramsay Hunt con posible afección también del ganglio de Scarpa. El paciente fue tratado con corticoides, anti-inflamatorios no esteroides y antivertiginosos con buenos resultados

El rarísimo síndrome de Garcin-Guillian / The very rare Garcin-Guillian Syndrome

Reportamos el caso de un paciente de 55 años de edad, sexo masculino, mestizo, proveniente de la ciudad de La Vega, R.D. quien presentó parálisis de los XII nervios craneales del lado derecho, que se instaló gradualmente en un periodo de dos años. Esto le había producido dificultad al alimentarse y había perdido en ese período 60 libras de peso. El paciente estaba desesperado ante su situación, no siguió ninguno de los consejos médicos y falleció unos 4 o 5 meses después de ser diagnósticado

Osteogenesis imperfecta: a proposito de dos casos / Unperfect osteogenesis : about two cases

Se reportan dos casos de Osteogénesis Imperfecta, forma tardía y se hacen explicaciones sobre su etiología