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Tipo de estudo
Intervalo de ano
1.
Annals of Thoracic Medicine. 2014; 9 (1): 39-41
em Inglês | IMEMR | ID: emr-139569

RESUMO

Alpha 1 -antitrypsin [AAT] belongs to the family of serpins [serine protease inhibitors]. Loop sheet polymerization is the pathology behind serpinopathies which encompasses AAT, anti-thrombin III and neuroserpin deficiency. To the best of our knowledge, we report the first case of alpha 1-antitrypsin deficiency associated with hypogammaglobulinemia and recurrent pulmonary thrombosis without any concomitant use of drugs


Assuntos
Humanos , Feminino , Agamaglobulinemia , Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica/etiologia , Deficiência de alfa 1-Antitripsina/diagnóstico , Mutação Puntual , Deficiência de alfa 1-Antitripsina/tratamento farmacológico , Inibidores de Serina Proteinase , Genótipo , Fenótipo
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