Sindrome de Marshall- Smith en mujer adulta: nuevos retos en anticoncepción / Marshall-Smith syndrome in an adult woman: new challenges in contraception

Se presenta el caso de una mujer de 38 años con Síndrome de Marshall-Smith. Se trata de una enfermedad rara de etiología desconocida, cuyas características incluyen anomalías craneofaciales, maduración ósea acelerada, alteraciones en el desarrollo neurológico y en las vías respiratorias con compromiso de la vía aérea y escasa supervivencia a largo plazo debido a problemas respiratorios. Sin embargo, los avances en el soporte respiratorio han permitido que algunos pacientes lleguen a la etapa adulta. Nuestra paciente, sin retraso intelectual ni psicomotor, solicita método anticonceptivo. Los pacientes con enfermedades raras necesitan ser atendidos con especial dedicación intentando reducir al mínimo la transmisión genética de dichas entidades, y mejorando al máximo su calidad de vida. Se ofrece un método anticonceptivo reversible de larga duración, sin riesgos para la evolución de su patología respiratoria, y atendiendo a los criterios medicos de elegibilidad de método anticonceptivo de la OMS, se indica la utilización de un implante subdérmico de etonogestrel. Con un perfil de seguridad y farmacocinética equivalente a los métodos de solo gestágeno y mayor comodidad.

A 38-year-old female patient with a history of Marshall-Smith syndrome is reported. It is a rare congenital disorder of unknown aetiology, which features include craneo facial dysmorphism, accelerated bone maturation, neurodevelopmental abnormalities, and upper and lower airways compromise. Long term survival is a problem due to respiratory complications, but it has decreased since airway support has improved, and that allows survival into adulthood. Our patient has neither intelectual nor psychomotor delay, so she asks for contraception method. As a rare genetic condition it needs to be attended with special consideration in order to reduce the disorder's transmission and to increase the life's quality of patients. A secure contraception method should be offered with no risk at all, attending to medical elegibility criteria for contraception use. We considered progestogen-only options and the patient's choice was etonogestrel subcutaneous implant.

Neoplasia vaginal intraepitelial / Vaginal intraepithelial neoplasia

Objetivo: actualizar los conocimientos disponibles sobre la neoplasia vaginal intraepitelial (VAIN) especialmente en el diagnóstico y tratamiento. Métodos: revisión de la literatura en Pubmed de los últimos 20 años, especialmente de los publicados desde 2005 hasta la actualidad y considerando sobre todo los ensayos clínicos aleatorizados. Resultados: su prevalencia real es desconocida, aunque es una patología rara generalmente en mujeres posmenopaúsicas. Su fisiopatología es similar a la neoplasia cervical intraepitelial, con el HPV como principal factor de riesgo, sobre todo el serotipo 16, pero su progresión a cáncer es menor. Un grupo importante es el de VAIN tras histerectomía, que supone el 48-70 por ciento del total de las VAIN. La colposcopia para el diagnóstico no es sencilla y se aconseja preparación con estrógenos en las pacientes menopáusicas y utilización de ácido acético y lugol para identificar las zonas sospechosas. Las tres opciones terapéuticas son la cirugía (excisional, láser, ultrasonidos), braquiterapia y tratamiento médico (imiquimod, 5-fluorouracilo, ácido tricloroacético). Se expone la técnica y las ventajas e inconvenientes de cada uno de ellos. Conclusión: aunque la VAIN es una entidad rara, es preciso tenerla en cuenta ante un diagnóstico de lesión citológica. Su diagnóstico a veces no es sencillo y el tratamiento dependerá del grado, la localización y el tamaño de la lesión y las circunstancias personales de la paciente. Se necesitan más ensayos aleatorizados que comparen la eficacia entre las distintas opciones terapéuticas y su repercusión en la calidad de vida de las pacientes.

Aims: update the knowledge about vaginal intraepithelial neoplasia (VAIN) with special emphasis on diagnosis and therapeutic management. Method: electronic search of Pubmed of all kinds of articles about the VAIN, for the last 20 years with special attention to those published from 2005 to the present and considering especially randomized clinical trials. Results: its prevalence is unknown, although it is a rare condition that usually occurs in postmenopausal women. The physiopathology is similar to cervical intraepithelial neoplasia, being HPV the main risk factor, particularly serotype 16, but its progression to cancer is lower. An important group is VAIN after hysterectomy, 48-70 percent of total VaIN. Colposcopy for the diagnosis is not easy and in patients with postmenopausal the preparation with local estrogen is necessary and use both of acetic acid and lugol to identify suspicious areas. The three treatment options are surgery (excisional, laser, ultrasound), brachytherapy and medical management (imiquimod, 5-fluorouracil, tricholoroacetic acid). The technique and the advantages and disadvantages of each are explained. Conclusion: although VAIN is rare, it must take it into account before a cytological diagnosis of dysplasia. Its diagnosis is sometimes not easy and the treatment depends on the extent, location and size of the lesion and the individual preferences of the patient. We need more randomized trials comparing different treatment options and also their impact on quality of life of patients.

Cáncer de colon metastásico diagnosticado durante el tercer trimestre de la gestación / Metastatic colon cancer diagnosed at 31 weeks of gestation

El cáncer de colon durante la gestación es una patología poco frecuente, con una incidencia entre el 0,07 y el 0,1 por ciento. El diagnóstico precoz es complejo y el pronóstico suele ser malo por tratarse con frecuencia de procesos en estado avanzado. Presentamos el caso de una paciente de 38 años, diagnosticada de ade-nocarcinoma de colon transverso metastásico en la semana 31 de gestación. Realizamos una revisión en relación al diagnóstico y manejo de esta patología.

Colonic cancer during pregnancy is a rare event, whit incidence between 0.07 and 0.1 percent. Early diagnosis is difficult and prognosis is severe as it generally made at an advanced stage. We report a case of metastasic adenocarcinoma of the transverse colon in a 38-year-old pregnant patient diagnosed at 31 weeks of gestation. The problem of diagnosis as well as management of this pathology is discussed.

Mortalidad perinatal en gestaciones múltiples: Hospital Miguel Servet, Zaragoza, España: 2000-2009 / Perinatal mortality in multiple pregnancies: Hospital Miguel Servet, Zaragoza, España: 2000-2009

Objetivos: Evaluar la mortalidad perinatal (MP) de las gestaciones múltiples del Hospital Miguel Servet de Zaragoza (2000-2009). Método: Análisis, sobre un total de 44.401 recién nacidos (RN) >500 gramos, de 92 nacidos muertos ó fallecidos antes de los 28 días de vida procedentes de gestaciones múltiples. Los datos se recogieron en un formulario siguiendo las recomendaciones de la FIGO y la novena Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE). Resultados: La MP ampliada global fue de 40,42/1000 nacidos. Analizada por el número de RN, la MP de los embarazos gemelares fue 34,65/1000 nacidos y la de las gestaciones triples 80,65/1000. La mortalidad fetal fue 11,86/1000 nacidos y la neonatal (MN) 28,56/1000 nacidos vivos. La MP estándar fue 14,06/1000. Esta MP constituye el 22,89 por ciento de la MP total del Hospital, y la MN de los múltiples el 35,33 por ciento de la mortalidad neonatal total. Un 97,83 por ciento fueron pretérminos; 72,83 por ciento fueron <1000 gramos y 88,05 por ciento <1500 gramos. La causa última fue inmadurez extrema, <1000 gramos (72,83 por ciento). Hubo un 18,48 por ciento de rotura prematura (RPM) de membranas, 17,39 por ciento de partos pretérminos espontáneos sin otra causa aparente, y 13,04 por ciento de malformaciones congénitas y cromosomopatías. Conclusión: La MP en múltiples está gravada por la prematuridad, y el bajo peso extremo. La MP de ambos gemelos ocurre en el bajo peso extremo (87,50 por ciento <1000 gramos), y sus causas más frecuentes son RPM (21,88 por ciento) con corioam-nionitis (12,50 por ciento) y el síndrome de transfusión feto-fetal (18,76 por ciento).

Objective: To evaluate Hospital Miguel Servet perinatal mortality (PM) in multiple pregnancies (2000-2009), valuing its evolution and distribution according to gestational age and birth weight. Maternal and fetal causes are analized. Methods: 44,401 newborns of >500 grams or 22 weeks gestational age, were studied. The total number of perinatal deaths in multiple pregnancies was 92 containing late neonatal deaths (to 28 days of live). The data for each case of perinatal mortality were recorded in a form following FIGO recommendations and the 9th International Classification Diseases. Results: Extended PM rate in multiple pregnancies was 40.42/1000 newborns, PM in twins was 34.65/1000, and in triplet births 80.65/1000. Fetal mortality was 11.86/1000 newborns and neonatal mortality 28.56/1000 live births. Standard PM was 14.06/1000 newborns. The MP of the multiple pregnancies was the 22.89 percent of total MP, and multiple pregnancies neonatal mortality 35.33 percent of total neonatal mortality. According to gestational age, 97.83 percent were preterm deliveries (90 newborns). Considering birth weights, 72.83 percent were extremely low birth weight (<1000 grams), and 88.05 percent were <1500 grams. Main cause of death was extreme immaturity (<1000 grams). Premature rupture of membranes (PROM) was presented in 18.48 percent, of the cases, spontaneous preterm labor without apparent cause in 17.39 percent, and congenital malformations and chromosomopaties (13.04 percent). Conclusions: PM in multiple pregnancies is encumbered by prematurity and extremely low birth weight. PM in both twins was associated with extremely low birth weight (87.50 percent < 1000 grams), and main causes of death were PROM (21.88 percent) with chorioamnionitis (12.50 percent), and twin-to-twin transfusion syndrome (18.76 percent).

Análisis de la mortalidad perinatal, Hospital Miguel Servet, Zaragoza, España: 2000-2009 / Analysis of perinatal mortality, Miguel Servet Hospital, Zaragoza, Spain: 2000-2009

OBJETIVOS: Evaluar la mortalidad perinatal (MP) del Hospital Miguel Servet (2000-2009). Valorar su evolución, distribución según edad gestacional y peso de los recién nacidos (RN), y las posibles causas. MÉTODO: Análisis sobre un total de 44.409 RN >500 gramos y 402 nacidos muertos ó fallecidos antes de los 28 días completos de vida. Los datos se recogieron en un formulario siguiendo las recomendaciones de la FIGO y la novena Clasificación Internacional de Enfermedades. RESULTADOS: La MP ampliada global fue de 9,05/1000 nacidos, la mortalidad fetal de 4,91/1000 nacidos y la mortalidad neonatal 4,14/1000 nacidos vivos. La MP estándar fue de 4,73/1000 nacidos. Según la edad gestacional, un 79,6% de la MP fueron pretérminos; el 46,02% de los casos eran <1000 gramos y 59,95% <1500 gramos. Procedían de partos múltiples 92 RN (90 pretérminos); la MP de los embarazos gemelares fue 34,65/1000 nacidos. Las causas más frecuentes de MP eran: inmadurez extrema, <1000 gramos (46,02%), rotura prematura de membranas (23,13%), gestaciones múltiples (22,89%), complicaciones de placenta o cordón (21,64%), hipoxia intrauterina y asfixia al nacer (21,64%), y malformaciones congénitas y cromosomopatías (18,9%). CONCLUSIÓN: La MP está gravada por la prematuridad, el bajo peso extremo y los embarazos múltiples, disminuyendo paulatinamente a expensas de la mortalidad neonatal.

OBJECTIVE: To evaluate Hospital Miguel Servet perinatal mortality (PM) during the years 2000-2009, valuing its evolution and distribution according to gestational age and birth weight. Maternal and fetal possible causes are analized. METHODS: 44.409 newborns of >500 grams or 22 weeks gestational age, were studied. The total number of perinatal deaths was 402 containing late neonatal deaths (to 28 completed days of live). The data for each case of perinatal mortality were recorded in a form following FIGO recommendations and the 9th International Classification of Diseases. RESULTS: Extended PM rate was 9.05/1000 newborns, fetal mortality 4.91/1000 newborns and neonatal mortality 4.14/1000 live births. Standard PM was 4.73/1000 newborns. According to gestational age, 79.60% were preterm deliveries. Considering birth weights, 46.02% were extremely low birth weight (<1000 grams), and 59.95% were <1500 grams. The number of perinatal deaths in multiple pregnancies was 92 (90 preterm deliveries). PM in twins was 34.65/1000 newborns. Main causes of death were extreme immaturity (<1000 grams) in 46.02%, premature rupture of membranes (23.13%), multiple deliveries (22.89%), complications of placenta or umbilical cord (21.64%), intrauterine hypoxia and asphyxia at birth in 21.64% of the cases, and congenital malformations and chromosomopaties (18.90%). CONCLUSIONS: PM is encumbered by prematurity, extremely low birth weight and múltiple pregnancies. Decrease of perinatal mortality had occurred mainly at the expense of neonatal mortality.