A patient with posterior cortical atrophy due to Alzheimer's disease / Paciente com atrofia cortical posterior devida à doença de Alzheimer

We describe a 68-year-old right-handed male with 16 years of education. He worked as a bank manager until his retirement in 1999. Ha had a past history of alcohol abuse for 19 years with no other comorbidities or family history of dementia. Four years before the diagnosis, the patient had consulted with some ophthalmologists for visual difficulties such as reading and driving at night. He had been involved in two car accidents - neither was related to drink driving. He also presented several other minor problems driving, which might have been the first true symptoms of his illness.

Descrevemos um homem destro de 68 anos com 16 anos de escolaridade. Ele trabalhou como gerente de banco até sua aposentadoria em 1999. Ha um histórico de abuso de álcool há 19 anos, sem outras comorbidades ou histórico familiar de demência. Quatro anos antes do diagnóstico, o paciente consultou alguns oftalmologistas em virtude de dificuldades visuais, como ler e dirigir à noite. Ele esteve envolvido em dois acidentes de carro - nenhum deles estava relacionado a dirigir alcoolizado. Ele também apresentou vários outros pequenos problemas de condução, que poderiam ter sido os primeiros sintomas verdadeiros de sua doença.

Revisão dos principais genes e proteínas associadas à demência frontotemporal tau-positiva / Review of main genes and proteins associated with tau-positive frontotemporal dementia

O objetivo desta revisão foi apresentar os genes APOE e MAPT e as proteínas ApoE e tau como marcadores genéticos que vêm sendo estudados na demência frontotemporal com inclusões tau-positivas, os quais poderão, futuramente, auxiliar no diagnóstico diferencial. A demência frontotemporal é um transtorno neurocognitivo marcado por disfunção dos lobos frontais e temporais, geralmente associada à atrofia dessas estruturas e relativa preservação das regiões cerebrais posteriores. Clinicamente, manifesta-se por volta dos 57 anos de idade, com igual incidência entre homens e mulheres. A demência frontotemporal tem início insidioso e caráter progressivo, com discreto comprometimento da memória episódica, mas com importantes alterações comportamentais, de personalidade e na linguagem. Devido às semelhanças possíveis entre as manifestações clínicas das demências inclusive a doença de Alzheimer, há grande dificuldade no diagnóstico diferencial, sendo necessário um exame clínico e neuropsicológico detalhado do indivíduo acometido, além de exames bioquímicos e de neuroimagem. O gene MAPT codifica a proteína tau e sua função principal é estabilizar os microtúbulos. Em células nervosas sadias, a proteína tau é normalmente encontrada nos axônios, ao contrário dos achados descritos nos transtornos neurocognitivos, em que a proteína se encontra distribuída no corpo celular e nos dendritos. A apolipoproteína E ApoE é uma glicoproteína polimórfica, codificada pelo gene APOE, que tem importante papel na absorção, transporte e redistribuição de colesterol, necessário ao reparo e manutenção do tecido nervoso. Com o aumento da expectativa de vida e controle da natalidade, o envelhecimento populacional tornou-se fato, trazendo consigo maior prevalência de doenças crônico-degenerativas, de modo que é de extrema importância conhecer melhor essas doenças, no sentido de buscar novas formas de tratamento, visto que as demências não dispõem ainda de cura...

This review aimed to present the APOE and MAPT gene and ApoE and tau proteins as genetic markers that have been studied in frontotemporal dementia, which may in future help in the differential diagnosis. Frontotemporal dementia is a neurocognitive disorder characterized by frontal and temporal lobes dysfunction, often associated with atrophy of these structures and relative preservation of posterior brain regions. Clinically, it manifests around 57 years-old, with same incidence in men and women. Frontotemporal dementia has an insidious and progressive onset, with a mild impairment of episodic memory, but with significant behavioral, personality and language changes. Due to possible similarities between the clinical manifestations of dementia including Alzheimer's disease there is a great difficulty in the differential diagnosis, which needs detailed clinical and neuropsychological examination of individuals affected, further biochemical and neuroimaging exams. MAPT gene encodes tau protein, its main function is to stabilize microtubules. In healthy nerve cells, tau protein is usually found in the axons, in contrast to the findings described in neurocognitive disorders in which protein is distributed in the cell body and dendrites. The apolipoprotein E ApoE is a polymorphic glycoprotein, encoded by the APOE gene, which plays an important role in absorption, transport and redistribution of cholesterol, necessary for the repair and maintenance of nervous tissue. Because of increasing life expectancy and birth control, population aging has become fact, bringing a higher prevalence of chronic diseases, so it is extremely important to know more about these dis eases, in order to seek new ways of treating dementias seen that do not have a cure...