Giant aortic aneurysm and rhabdomyomas in infant with tuberous sclerosis (Case report) / Aneurisma gigante de la aorta abdominal y rabdomiomas en un lactante con esclerosis tuberosa

We present the case of a giant aneurysm and dissection of the abdominal aorta in an eight month old infant. Imaging studies especially a helicoid computerized axial tomography with 3D reconstruction, showed a lesion which extended from the diaphragm to the iliac arteries. The clinical findings and the above mentioned studies revealed non-obstructive heart rhabdomyomas, tubers in the brain and the abdominal aortic aneurysm, all of which were consistent with the diagnosis of tuberous sclerosis.

Presentamos el caso, de un niño de 8 meses con un aneurisma gigante de la aorta abdominal. La imagen de la tomografía axial computarizada helicoidal con reconstrucción tridimensional, mostró que dicha lesión iniciaba a nivel del diafragma y llegaba hasta las arterias ilíacas con disección de su pared. El cuadro clínico y los estudios apoyaron el diagnóstico de esclerosis tuberosa con rabdomiomas cardíacos, no obstructivos. Por la gravedad de dicha lesión, el desenlace fue fatal.

Deleción en el cromosoma 22 (22q. 11.2). Etiología de cardiopatías congénitas troncoconales / Deletion within chromosome 22 (22q 11.2). Etiology of conotruncal heart malformations

El estudio y tratamiento de las cardiopatías congénitas ha mostrado en los últimos 50 años un progreso acelerado. El ecocardiograma permite observar casi todas las características de las cardiopatías y el cateterismo tiene un carácter primordialmente terapéutico. La cirugía cardiaca es cada vez más temprana y con intenciones correctivas. Hoy en día hay una mayor sobrevida de estos pacientes que llegan a la vida adulta y por razones naturales procrean. Un aspecto que no había tenido este desarrollo es el conocimiento de la etiología de algunas cardiopatías. Con las técnicas de estudio molecular de los cromosomas se encontró la deleción de la región 11.2 en el brazo largo del cromosoma 22, en pacientes que comparten cardiopatía troncoconal y características fenotípicas como facies con puente de la nariz ancho, punta nasal recortada, anomalía en la forma e implantación de los pabellones auriculares y paladar alto, entre otros. Con la finalidad de saber cuales de nuestros pacientes tienen tal deleción, reunimos a aquellos con aspectos fenotípicos asociados a cardiopatías troncoconales. En los primeros dos pacientes a los cuales se les realizó estudio cromosómico de inmunofluorescencia in situ se comprobó deleción en la región 11.2 en el cromosoma 22. La importancia de estos resultados reside en que un porcentaje significativo de los pacientes que acuden a nuestra Institución tienen alteraciones troncoconales, el comprobar en algunos de ellos su etiología permite establecer la indicación del asesoramiento genético y el tratamiento adecuado a nivel cardiológico y del desarrollo psicológico.