Gorlin-Goltz syndrome in an older black adult. Case Report / Síndrome de Gorlin-Goltz en adulto mayor de raza negra. Reporte de caso

Abstract Introduction: Gorlin-Goltz syndrome (GGS), or basal cell nevus syndrome (BCNS), is a rare genetic disease that induces the development of odontogenic keratocysts, skeletal malformations and neoplasms, especially multiple and recurrent basal cell carcinomas (BCC). This condition is rare in black people, being reported in this population in only 5% of the cases. Case presentation: A 68-year-old black man reported the constant appearance for approximately 4 years of multiple papules and non-pruritic and non-desquamating skin plaques, with hyperpigmented margins, of different sizes that grew gradually in scalp, left lower eyelid, arms, forearms, back, and lower limbs. Histopathological study showed multiple BCC, and imaging studies identified calcifications in the tentorium cerebelli and cerebral falx, as well as images suggestive of odontogenic cysts. Based on his clinical history, histopathologic and imaging findings, and physical examination, he was diagnosed with GGS. Conclusions: This is the first case of GGS in an older black adult reported in Colombia. This case highlights the relevance of reviewing the medical records and performing a thorough physical examination when approaching the patient, as well as doing a comprehensive geriatric assessment, since they are key to diagnose this rare disease and initiate a timely multidisciplinary treatment. This will allow obtaining better outcomes in these patients.

Resumen Introducción. El síndrome de Gorlin-Goltz (SGG), o síndrome del nevo basocelular, es una enfermedad genética rara que induce el desarrollo de queratoquistes odontogénicos, malformaciones esqueléticas y neoplasias, especialmente carcinomas basocelulares (CBC) múltiples y recurrentes. Esta condición es infrecuente en personas de raza negra, reportándose en esta población solo en el 5% de los casos. Presentación del caso. Hombre de 68 años de raza negra, quien reportó la constante aparición, durante aproximadamente 4 años, de múltiples pápulas y placas no pruriginosas ni descamativas, de bordes hiperpigmentados, de diferentes dimensiones y de crecimiento gradual en cuero cabelludo, párpado inferior izquierdo, brazos, antebrazos, dorso y miembros inferiores. El estudio histopatológico evidenció múltiples CBC y en los estudios de imagen se identificaron calcificaciones en el tentorium cerebelli y la hoz del cerebro, así como imágenes sugestivas de quistes odontogénicos. Teniendo en cuenta la historia clínica, los hallazgos histopatológicos e imagenológicos y el examen físico, se diagnosticó con SGG. Conclusiones. Este el primer caso de SGG en un adulto mayor de raza negra reportado en Colombia. En este caso se resalta la importancia de la revisión de la historia clínica y el examen físico al momento de abordar un paciente, así como de una valoración geriátrica integral, ya que son fundamentales para diagnosticar esta rara enfermedad y poder iniciar un manejo multidisciplinario temprano, lo que permitirá obtener mejores resultados en estos pacientes.

Paquimeningitis hipertrófica idiopática en un anciano. Signo de Eiffel de noche / Idiopathic hypertrophic pachymeningitis in an elderly man. Eiffel-by-night sign

Masculino de 71 años, hipertenso, con tabaquismo activo (IPA 51); ingresó a urgencias por disminución progresiva de la agudeza visual bilateral hasta llegar a amaurosis bilateral, no dolor ocular. Asociado a cefalea crónica frontal bilateral, pulsátil. RNM cerebral mostró engrosamiento difuso de la meninge en relación con paquimeningitis. Biopsia de meninge mostró paquimeninge. Se descartaron casusas neoplásicas, infecciosas, autoinmunes, por lo cual se consideró una paquimeningitis hipertrófica idiopática (PHI). La paquimeningitis hipertrófica es una entidad clínica rara caracterizada por engrosamiento localizado o difuso de la duramadre, con o sin una inflamación asociada, produce déficit neurológico progresivo por compresión de las estructuras adyacentes (1). El dolor de cabeza es el síntoma inicial más común, seguido de síntomas oftalmológicos, como pérdida visual y diplopía (2). Su etiología es multifactorial, en estudios de imagen se encuentra engrosamiento dural en la fosa craneal posterior (2), imitando la torre Eiffel iluminada en noche (signo de Eiffel de noche) (3).

A 71-year-old hypertensive male who was an active smoker (IPA 51) was admitted to the emergency room due to progressively decreasing bilateral eyesight to the point of bilateral amaurosis, without ocular pain. This was associated with a chronic bilateral pulsatile frontal headache. A brain NMR showed diffuse meningeal thickening related to pachymeningitis. A meningeal biopsy showed pachymeninge. Neoplastic, infectious and autoimmune causes were ruled out; therefore, it was considered to be idiopathic hypertrophic pachymeningitis (IHP). Hypertrophic pachymeningitis is a rare clinical entity characterized by localized or diffuse thickening of the dura mater, with or without associated inflammation. It causes progressive neurological deficit due to compression of the adjacent structures (1). Headache is the most common initial symptom, followed by ophthalmological symp-toms such as vision loss and diplopia (2). Its etiology is multifactorial. Dural thickening in the posterior cranial fossa, mimicking the Eiffel Tower illuminated at night (Eiffel-by-night sign), is found on imaging studies. References 1. Uchida H, Ogawa Y, Tominaga T. Marked effectiveness of low-dose oral methotrexate for steroid-resistant idiopathic hypertrophic pachymeningitis: Case report. Clin Neurol Neurosurg. 2018 May;168:30­3. 2. Hahn LD, Fulbright R, Baehring JM. Hypertrophic pachymeningitis. J Neurol Sci. 2016 Aug;367:278­83. 3. Dash GK, Thomas B, Nair M, Radhakrishnan A. Clinico-radiological spectrum and outcome in idiopathic hypertrophic pachymeningitis. J Neurol Sci. 2015 Mar;350(1­2):51­60. Figure 1. A: Brain NRM with gadolinium, coronal view. Diffuse meningeal thickening, mainly on the right, with significant enhancement on diffuse gadolinium application, compatible with pachymeningitis. B: Orbital NRM with gadolinium. Diffuse pachymeningitis changes which reach the left and right orbital fissures. Figure 2. Meningeal biopsy (H&E 40X). Fibroconnective tissue can be seen, with fibroblast proliferation, increased collagen, cal-cifications and mononuclear inflammatory infiltrate throughout its thickness, compatible with pachymeninge.

Tumor evanescente: un reto diagnóstico / Evanescent tumour: a diagnostic challenge

Resumen El tumor fantasma es una efusión interlobal pulmonar, interpretada como una manifestación radiológica poco común en personas con falla cardíaca descompensada; una vez se establece el tratamiento, estas lesiones que inicialmente se pueden confundir con infecciones o lesiones tumorales, desaparecen, por lo cual es fundamental realizar un diagnóstico adecuado que evite la práctica de estudios invasivos y no invasivos. Se expone el caso de un hombre con antecedente de falla cardíaca congestiva, quien ingresó al servicio de urgencias por exacerbación de síntomas respiratorios, edemas de miembros inferiores, disnea paroxística nocturna, ortopnea y signos clínicos de falla cardíaca. La radiografía de tórax mostró cardiomegalia, engrosamiento pleural derecho periférico y dos imágenes de tipo masa en tercios medio e inferior derechos y opacidad intersticial en bases. Se estableció manejo médico para falla cardíaca y se ordenó radiografía de tórax tres días después del tratamiento, luego de lo cual se observó desaparición de lesión intrapulmonar, confirmando diagnóstico de tumor fantasma.

Abstract The phantom (evanescent) tumour is an interlobar lung effusion, interpreted as a rare radiological sign in individuals with decompensated heart failure. Once the treatment is established, these lesions, which initially can be confused with infections or tumour lesions, disappear. This makes it essential to make an appropriate diagnosis that avoids carrying out invasive and non-invasive studies. The case is presented of a man with a history of congestive heart failure, who was admitted to the Emergency Department due to the exacerbation of respiratory symptoms, swelling in the legs, paroxysmal nocturnal dyspnoea, orthopnoea, and clinical signs of heart failure. The chest x-ray showed cardiomegaly, right pleural peripheral thickening, and two mass-type images in the right middle and lower thirds, as well as interstitial opacity in the bases. Medical management for heart failure was established, and a chest x-ray was requested three days after the treatment, in which it was observed that the intra-pulmonary lesion had disappeared, confirming the diagnosis of a phantom tumour.