1.
Rev. chil. pediatr
;
67(2): 79-83, mar.-abr. 1996. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-185104
RESUMO
Se describe el caso clínico de un lactante con dismorfias craneofacilaes, hepatomegalia, quistes renales y disfunción neurológica severa. Los exámenes de rastreo para aminoacidemia, aminoaciduria, ácido láctico y amonio dieron resultados normales, pero había altas concentraciones plasmáticas de ácidos grasos de cadena muy larga, distribución subcelular anormal de la catalasa peroxisomal y fantasmas peroxisomales en fibroblastos cultivados. Estas características clínicas y de laboratorio sustentan el diagnóstico de síndrome de Zellweger