Síndrome de Schwartz - Jampel / Schwartz - Jampel syndrome

A síndrome de Schwartz-Jampel é caracterizada por baixa estatura, miotonia, alteraçöes faciais, oculares e múltiplas alteraçöes esqueléticas. Relatamos paciente com o quadro clínico típico desta síndrome confirmado através de estudo clínico e laboratorial. A eletromiografia é fundamental para a confirmaçäo diagnóstica, pois apresenta padräo miotônico típico. Para o pediatra é importante saber que as síndromes malformativas requerem diagnóstico sindrômico, sem o qual é impossível formular abordagem terapêutica correta. O diagnóstico implica também em aconselhamento genético seguro cuja finalidade, em termos de saúde pública, é indiscutível

Síndrome de Aarskog / Aarskog syndrome

A síndrome de Aarskog é caracterizada por baixa estatura, alteraçöes genitais, facies típica e anomalias de mäos e pés. Este trabalho relata o caso de um menino de 4 anos com as características típicas da síndrome. Esta provavelmente é de herança recessiva, ligada ao cromossomo X, com expressäo reduzida no sexo feminino