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1.
J. bras. nefrol ; 25(1): 46-50, mar. 2003. ilus, tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-364819

RESUMO

A ocorrência familiar de glomeruloscierose segmentar e focal (GESF) vem sendo relatada na literatura e atualmente é a lesão histopatológica mais freqüente entre pacientes com síndrome nefrática familiar. Tanto a herança autossômica dominante quanto a herança autossômica recessiva já foram descritas. A doença caracteriza-se por pobre resposta ao tratamento com corticóide, evoluçãovariável para insuficiência renal crônica (IRC) e ausênciade recorrência no transplante renal. Os autores fazem uma revisão dos aspectos clínicos da GESF familiar e chamam a atenção para a importância deste diagnóstico. Vinte e nove membros de uma família brasileira (três gerações) com GESF familiar foram investigados e o estudo genético encontrou associação com o gene N PHS2 localizado no cromossomo 1 q25-3 1.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Biópsia , Mapeamento Cromossômico , Herança Extracromossômica , Glomerulosclerose Segmentar e Focal , Rim , Síndrome Nefrótica , Proteinúria
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