Síndrome de Pallister Killian: revisión a propósito de tres casos / Pallister Killian syndrome: review of three cases

El síndrome de Pallister-Killian es un cuadro poco común, de ocurrencia esporádica, que se caracteriza por retardo mental severo, anomalías congénitas variadas y zonas hipo o hiperpigmentadas en piel que siguen las líneas de Blaschko. Se debe a una anomalía cromosómica:, la tetrasomía del brazo corto del cromosoma 12 en algunas líneas celulares. En este artículo se discuten tres casos con diagnóstico de síndrome de Pallister Killian, cada uno con características citogenéticas diferentes, que involucran todo o parte del brazo corto del cromosoma 12

Pallister-Killian syndrome is a rare sporadic condition, characterized by severe mental retardation, various congenital anomalies and hyper and hypopigmented skin areas that follow lines of Blaschko. It is caused by a chromosomal alteration: tetrasomy of the short arm of chromosome 12 in some cell lines. In this article we discuss three cases of Pallister Killian syndrome, each with a different cytogenetic description involving all or part of the short arm of chromosome 12

Reporte de un caso de condrodisplasia punctata variedad rizomélica / Report of a case of chondrodysplasia punctata variety rhizomelic

Se presenta un caso clínico de condrodisplasia punctata, variedad rizomélica en un niño de 6 meses, cuyos padres son consanguíneos en primer grado. Se reportan las alteraciones cutáneas distribuidas a nivel de flexuras y zonas acrales no antes descritas en la literatura; asímismo, acortamiento de miembros (rizomelia) y calcificaciones en zonas epifisiales.

Síndrome de Noonan: estudio clínico y aplicación del sistema de puntuación de Duncan para el diagnóstico / Noonan's syndrome: clinical study and application of the Duncan score system in the diagnosis

Se han estudiado 19 historias correspondientes a pacientes con Síndrome de Noonan, que fueron vistos de 1975 a 1985 en el Instituto Nacional de Salud del Niño (Servs. de Genética y Endocrinología) y en quienes se confirmó el diagnóstico de Sindrome de Noonan aplicando la puntuación propuesta por Duncan. Además de la talla corta que se encontró en el 94.44 por ciento de los pacientes (17/18), se encontraron las siguientes anomalías: cráneo-faciales (ptosis palpebral el 94.44 por ciento, implantación baja del cabello el 94.44 por ciento, implantación baja de orejas el 88.88 por ciento, epicanto el 77.77 por ciento, hipertelorismo el 72.22 por ciento), esqueléticas (petus carinatus el 50.0 por ciento, clinodactilia el 4.44 por ciento, cúbito valgo el 38.88 por ciento), criptorquidia en el 61.53 por ciento (bilateral en 38.46 por ciento y unilateral en 23.07 por ciento). Se encontró como lesión cardiovascular predominante a la estenosis pulmonar (41.6 por ciento), siguiéndole el defecto septal atrial (25.0 por ciento). Dos de doce pacientes presentaron un cociente intelectual entre 65 y 80 y 5 <65. El puntaje de Duncan es confiable en el diagnóstico de Sindrome de Noonan. Como puede dar falsos positivos en caso de Sindrome de Turner es conveniente realizar estudios de cariotipo y de cromatina sexual en pacientes de sexo femenino en los cuales se sospecha de este síndrome.

Sindrome de Brachmann-de Lange: diagnóstico objetivo / Brachmann-de lange syndrome: objective diagnosis

Se aplica el índice diagnóstico de Preus y Rex a pacientes peruanos diagnosticados clínicamente con retardo mental de etiología diversa y con controles normales y con rasgos fenotípicos similares, para demostrar que el índice es aplicable como método diagnóstico en nuestro medio. Se recomienda su uso para permitir el diagnóstico objetivo y comparable del síndrome.