Falência ovariana prematura: aspectos atuais / Premature ovarian failure: present aspects

A falência ovariana prematura (FOP) acomete aproximadamente 1:1000 mulheres antes dos 30 anos, 1:250 em torno dos 35 anos e de 1:100 aos 40 anos. Manifesta-se como amenorréia primária ou amenorréia secundária, não podendo ser considerada definitiva em todas as pacientes, uma vez que a concepção espontânea pode ocorrer em até 5-10 por cento das FOP. Na maioria dos casos apresenta-se na forma esporádica, pois apenas 5 por cento apresentam história familial. Entre as causas conhecidas estão as alterações cromossômicas, dos genes ligados ao cromossomo X e cromossomos autossômicos, doenças autoimunes, alterações tóxicas e iatrogênicas. Com relativa freqüência, a causa etiológica não é obtida, sendo então denominada de idiopática. O diagnóstico da FOP é feito baseado na história clínica e níveis elevados do hormônio folículo estimulante (FSH), sendo posteriormente investigadas as causas mais específicas. O manejo clínico visa o suporte emocional, o tratamento hormonal com estrogênios e progestogênios, a abordagem da infertilidade e a prevenção de co-morbidades como a osteoporose e potencial maior risco cardiovascular.

Premature ovarian failure occurs in approximately 1:1000 women before 30 years, 1:250 by 35 years and 1:100 by the age of 40. It is characterized by primary or secondary amenorrhea and cannot be considered as definitive because spontaneous conception may occur in 5 to 10 percent of cases. In 95 percent of cases, premature ovarian failure is sporadic. The known causes of premature ovarian failure include chromosomal defects, autoimmune diseases, exposure to radiation or chemotherapy, surgical procedures, and certain drugs. Frequently, however, the etiology is not clear and these cases are considered to be idiopathic. Premature ovarian failure is defined by gonadal failure and high serum follicle-stimulating hormone (FSH) levels. Clinical approach includes emotional support, hormonal therapy with estrogens and progesterone or progestogens, infertility treatment, and prevention of osteoporosis and potential cardiovascular risk.

Expressão dos protooncogenes c-fos, c-myc e c-jun em miométrio normal e mioma humanos / Expression of the protooncogenes c-fos, c-myc and c-jun in human normal miometrium and leiomyoma

OBJETIVO: Comparar a expressão gênica (mRNA) e protéica dos protooncogenes c-fos, c-myc e c-jun em miométrio normal e mioma humanos. MÉTODOS: Foi realizado um estudo do tipo caso-controle. O material foi coletado de 12 pacientes submetidas a histerectomia no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. A expressão do mRNA específico para c-myc, c-fos, c-jun e beta-microglobulina foi avaliada pela técnica de RT-PCR, utilizando primers específicos para cada gene. A expressão protéica destes protooncogenes foi avaliada através de Western blot com anticorpos específicos. RESULTADOS: Não houve diferença significativa para expressão gênica desses protooncogenes entre miométrio normal e mioma (c-myc: 0,87 ± 0,08 vs 0,87 ± 0,08, p = 0,952; c-fos: 1,10 ± 0,17 vs 1,01 ± 0,11, p = 0,21; c-jun: 1,03 ± 0,12 vs 0,96 ± 0,09, p = 0,168, respectivamente). Não houve diferença significativa para expressão protéica desses protooncogenes entre miométrio normal e mioma (c-myc: 1,36 ± 0,48 vs 1,53 ± 0,29, p = 0,569; c-fos: 8,85 ± 5,5 vs 6,56 ± 4,22, p = 0,434; e c-jun: 6,47 ± 3,04 vs 5,42 ± 2,03, p = 0,266, respectivamente). CONCLUSÃO: A expressão gênica (transcrição) e a expressão protéica (tradução) dos protooncogenes c-myc, c-fos e c-jun em mioma e miométrio normal são semelhantes.

Uterine myomas are common benign tumors of the female genital tract. The expression of growth factor signal transduction cascade components including the protooncogenes c-myc, c-fos, and c-jun seem to be involved in the development of myomas. PURPOSE: To compare the gene (mRNA) and protein expression of the protooncogenes c-fos, c-myc, and c-jun in human normal myometrium and leiomyoma. METHOD: A case-control study was performed. Samples were collected from 12 patients submitted to hysterectomy at the Hospital de Clínicas at Porto Alegre. The expression of the specific mRNA for c-myc, c-fos, c-jun, and beta-microglobulin was assessed through the RT-PCR technique, using specific primers to each gene. The protein expression of these protooncogenes was evaluated through the Western blot technique with specific antibodies. RESULTS: No statistically significant difference was observed in the gene expression for these protooncogenes between normal myometrium and leiomyoma (c-myc: 0,87 ± 0,08 vs 0,87 ± 0,08, p = 0,952; c-fos: 1,10 ± 0,17 vs 1,01 ± 0,11, p = 0,21; c-jun: 1,03 ± 0,12 vs 0,96 ± 0,09, p = 0,168, respectively). No statiscally significant difference was observed for the protein expression of these protooncogenes between normal myometrium and leiomyoma (c-myc: 1,36 ± 0,48 vs 1,53 ± 0,29, p = 0,569; c-fos: 8,85 ± 5,5 vs 6,56 ± 4,22, p = 0,434; e c-jun: 6,47 ± 3,04 vs 5,42 ± 2,03, p = 0,266, respectively). CONCLUSION: No difference was observed in the gene expression (transcription) nor in the protein expression (translation) of the protooncogenes c-myc, c-fos, and c-jun between leiomyoma and myometrium.

O papel dos receptores das gonadotrofinas na reproduçäo feminina / Role of gonadotropins receptors in female reproduction

As açöes fundamentais das gonadotrofinas hipofisárias na vida sexual reprodutiva de ambos os sexos dependem da integridade estrutural e funcional dos seus respectivos receptores, Os receptores das gonadotrofinas localizados na membrana citoplasmàtica säo membros da grande família dos receptores acoplados à proteína G e apresentam uma estrutura comum caracterizada por uma extensa porçäo extracelular e setes hélices transmembranas. A recente identificaçäo de mutaçöes inativadoras e ativadoras de ocorrência natural nos genes dos receptores do LH e do FSH contribuíram para a maior compreensäo de estados patológicos gonadais. Neste trabalho, revisamos os aspectos moleculares dos defeitos dos genes dos receptores das gonadotrofinas e suas implicaçöes fenotípicas no sexo feminino. Nas mulheres com mutaçöes inativadoras em homozigose nestes genes, sintomas freqüentes como alteraçöes menstruais (amenorréia secundária e oligoamenorréia) e infertilidade podem alertar o endocrinologista para o estabelecimento do diagnõsti-co definitivo da resistência ovariana ao LH ou ao FSH.

Non-conjugated versus total urinary cortisol in the diagnosis of Cushing's syndrome

A dosagem de cortisol urinario extraido com solvente organico (cortisol nao-conjugado) tem sido usado para o diagnostico do hipercortisolismo por muitos anos. Com o desenvolvimento de antissoros mais especificos foi possivel medir o cortisol urinario sem extracao (cortisol urinario total). Comparamos ambos os metodos no diagnostico do hipercortisolismo. Foram medidos os niveis de cortisol basal em urina de 24 horas em 43 individuos normais, 53 pacientes obesos e 53 pacientes com sindrome de Cushing. Os niveis de cortisol urinario nao foram estatisticamente diferentes entre os grupos de obesos e normais em nenhum dos metodos (p < 0,05). A sensibilidade foi semelhante em ambos os metodos e houve correlacao positiva nos tres grupos. Concluimos que ambos os metodos sao eficientes para o diagnostico do hipercortisolismo mas sugerimos que a medida do cortisol urinario total seja o metodo de primeira escolha considerando suas vantagens como baixo custo e facilidade de execucao

Pseudo-hermafroditismo masculino por deficiência da 5-alfa-redutase: efeito da terapêutica com testosterona e diidrotestosterona

Os autores estudaram a resposta terapêutica com testosterona por via intramuscular e didrotestosterona por via intramuscular e diidrotesterona por via cutânea em altas doses em dois pacientes adultos portadores de pseudohermafroditismo masculino por deficiência de 5-alfa-redutase. Os pacientes apresentaram pequena resposta a terapêutica, sem normalizaçäo do tamanho do pênis tanto com o tratamento com testosterona como com a didrotesterona. Os autores concluem que a resposta terapêutica ao tratamento hormonal de adultos com deficiência da 5- alfa-redutase é discreta, embora näo possam afastar a possibilidade de haver resposta terapêutica satisfatória em idade pré-puberal

Male pseudohermaphroditism due to 5 alpha reductase deficiency associated with gynecomastia

Os autores apresentaram três casos de ambigüidade genital por deficiência de 5 alfa-reductase, diagnosticada pelos níveis elevados da relaçäo T/DHT. Os pacientes mais jovens apresentaram ginecomastia leve (Tanner II), ainda näo descrita nesta síndrome. Concluimos que o desenvolvimento de ginecomastia leve pode ocorrer no pseudo-hermafroditismo por deficiência de 5 alfa-reductase

Níveis basais das gonadotrofinas (LH e FSH), prolactina e testosterona em pacientes urêmicos mantidos em hemodiálise / Basal levels of gonadotropin (LH and FSH), prolactin and testosterone in uremic patients mantained in hemodialysis

Avaliaram-se os níveis de LH, FSH, PRL e T em 24 pacientes urêmicos mantidos em hemodiálise. Observaram-se níveis elevados de LH e PRL em 64 e 67% dos pacientes, respectivamente, com níveis normais de FSH em 20% dos pacientes e níveis baixos de T em apenas 8% dos pacientes. Concluiu-se que níveis elevados de LH näo caracterizam lesäo testicular primária nestes pacientes, mas sim alteraçäo transitória do sistema hipotálamo-hipófise-testículo, induzida pela uremia