RESUMO
Introducción: El polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) rs12979860 en el gen IL28B del cromosoma 19 que codifica al interferón (IFN)-λ-3, se asocia con respuesta viral sostenida a la terapia combinada de IFN-α pegilado y ribavirina en pacientes con virus de hepatitis C (VHC) genotipo 1. La diferencia alélica de este polimorfismo difiere entre grupos étnicos. Objetivo: Comparar las frecuencias alélicas (FA) y genotípicas (FG) del SNP rs12979860 del gen IL28B entre individuos sanos y pacientes con VHC mestizos venezolanos. Material y métodos: De 34 pacientes con VHC genotipo 1 investigados para este polimorfismo, solamente 19 eran venezolanos de tercera generación, a quienes comparamos con 19 individuos sanos conocidos mestizos. La determinación del polimorfismo se realizó mediante el ensayo TaqMAN SNP empleando el sistema de PCR-tiempo real. Resultados: El alelo más prevalente en la población sana fue el alelo silvestre C (55%) y en los pacientes la frecuencia fue igual para el alelo C y para el alelo mutado T (50%) sin diferencia significativa entre las dos poblaciones. El genotipo predominante fue el heterocigoto (C/T) en pacientes y en controles (80% y 58%) evidenciándose mayor valor en el primer grupo pero no llegando a ser significativo. Predominando en controles vs pacientes se aprecian los genotipos homocigotos C/C (26% vs 10%) y T/T (16% vs 10%). Conclusión: La tendencia preliminar apunta al genotipo heterocigoto C/T del gen IL28B como el más frecuente en la población mestiza venezolana.
Introduction: Single-nucleotide polymorphism (SNP) rs12979860 in the region of the IL28B gene on chromosome 19, coding for the interferon (IFN)-λ-3 are associated with sustained viral response to combined therapy with pegylated IFN-α and ribavirin in patients with hepatitis C virus (HCV) genotype 1. Allelic difference from this polymorphism varies among ethnic groups. Objective: To compare allelic frequencies (AF) and genotypes frequencies (GF) of SNP rs12979860 of the IL28B gene between healthy individuals and mestizos Venezuelan HCV patients. Material and Methods: From 34 patients with HCV genotype 1 investigated for this polymorphism only 19 were third generation mestizo Venezuelan patients who were compared to 19 healthy individuals known mestizos. SNP determination was carried-out by TaqMAN SNP assay employing real-time PCR system. Results: Most prevalent allele in the healthy population was the C wild (55%) while in patients similar frequency was found for C allele or the mutant allele (50% each) with no significant difference. The heterozygote genotype (C/T) was predominant in patients and controls (80% and 58%) with a higher value for the former group but without significance. Homozygote genotypes were more prevalent in controls vs. patients: C/C (26% vs. 10%) and T/T (16% vs. 10%). Conclusion: Preliminary tendency points-out that heterozygote genotype C/T from the IL28B gene is the most frequent in the Venezuelan mestizo population.