Síndrome MELAS en pediatría. Reporte de caso / MELAS Syndrome in pediatrics. Case report

Resumen Introducción. El síndrome de encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a un accidente cerebrovascular (MELAS, por su sigla en inglés) es una de las enfermedades mitocondriales más frecuentes. Estas patologías se caracterizan por ser hereditarias, multisistémicas y progresivas, y por causar un compromiso predominantemente neurológico que provoca discapacidad y mortalidad, por lo que el diagnóstico temprano y la consejería genética son de gran importancia para mejorar el pronóstico de estos pacientes. Presentación del caso. Paciente femenina de cinco años quien fue llevada a consulta al servicio de pediatría por convulsión y ataxia, y en quien se evidenció retraso psicomotor. Aunque los estudios de neuroimagen fueron normales, se observó hiperlactatemia. Se encontró una relación lactato/piruvato >20, por lo que se sospechó enfermedad mitocondrial. Seis meses después, la paciente presentó deterioro neurológico progresivo caracterizado por alteración de la consciencia, mioclonías y hemiparesia. Se realizó tomografía axial computarizada de cráneo y resonancia magnética por espectroscopia que permitieron identificar una lesión isquémica occipital y aumento del lactato cerebral, respectivamente. Para confirmar el diagnóstico de síndrome MELAS, se solicitó estudio de ADN mitocondrial, en el que se observó la mutación m.3243A>G en el gen MT-TL1. La paciente tuvo un rápido deterioro, presentando una involución de las capacidades adquiridas, falleciendo a los cuatro años del inicio de los signos clínicos. Conclusión. Las enfermedades mitocondriales deben ser consideradas en pacientes con antecedentes de epilepsia y otras alteraciones neurológicas como ataxia e involución del neurodesarrollo.

Abstract Introduction: MELAS (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke) syndrome is the most common mitochondrial disease. These diseases are hereditary, multi-systemic and progressive, and lead to a predominant neurological involvement that causes disability and death, so early diagnosis and genetic counseling are of great importance for improving the prognosis of these patients. Case presentation: Five-year-old female patient who was taken to the pediatrics service of the hospital due to epileptic seizure, psychomotor retardation and ataxia. Although in the first medical consultation her neuroimaging studies were normal, hyperlactatemia was identified. In addition, a lactate to pyruvate ratio >20 was observed, so a mitochondrial disease was suspected. Six months later, the patient showed progressive deterioration of her health condition. A cranial CT scan and a magnetic resonance spectroscopy allowed the identification of an ischemic lesion in the occipital lobe and increased cerebral lactate levels, respectively. In order to confirm the MELAS syndrome diagnosis, a mitochondrial DNA study was requested, in which the m.3243A>G mutation was found. Unfortunately, the patient had a rapid deterioration of her health condition, showing a regression of her acquired functions, and died four years after the onset of the clinical signs. Conclusion: Mitochondrial diseases diagnosis should always be considered in patients with a history of epilepsy and other neurological disorders such as ataxia and neurodevelopmental regression.

Homocistinuria, reporte de un caso / Homocystinuria, Case Report / Homocistinuria, relato de um caso

Resumen: En este artículo se presenta el caso de una niña de 13 años con historia de cefalea de 2 años de evolución, la cual ha sido estudiada por subluxación del cristalino y fenotipo marfonoide. Para llevar a cabo la investigación se realizó una tomografía cerebral simple que evidenció trombosis de varios senos cerebrales. Posteriormente se hospitalizó a la paciente en la unidad de cuidados intensivos, mientras se anticoagulaba con enoxaparina. Se solicitó un estudio para trombofilia junto con homocisteina en sangre, ante la sospecha de homocistinuria. Luego de confirmarse el diagnóstico se recetó piridoxina y ácido fólico, con lo cual la paciente evolucionó de manera satisfactoria y recuperó las funciones perdidas. El seguimiento de este caso para la investigación permitió encontrar una disminución mayor del 20 % de la homocisteina, sin que sus niveles estuvieran por debajo de 50 µmol/L, hecho que hace a la paciente respondedora parcial a la piridoxina.

Abstract: This article presents the case of a 13-year-old girl with a 2-year history of headache, which has been studied for lens subluxation and Marfanoid phenotype. To carry out this research, a simple brain tomography was performed that showed thrombosis of several sinuses. Subsequently, the patient was hospitalized in the intensive care unit and anticoagulated with enoxaparin. A study was requested for thrombophilia along with homocysteine in blood, on suspicion of homocystinuria. After confirming the diagnosis, pyridoxin and folic acid were prescribed, with which the patient evolved satisfactorily and recovered lost functions. Follow-up on this case for the research allowed us to find a decrease in homocysteine greater than 20 %, without its levels being below 50 µmol/L, which makes the patient partially responsive to pyridoxine.

Resumo: Neste artigo, é apresentado o caso de uma menina de 13 anos, com história de cefaleia de dois anos de evolução, a qual tem sido estudada por subluxação do cristalino e fenótipo marfanoide. Para realizar a pesquisa, foi tomada uma tomografia cerebral simples que evidenciou trombose de vários seios cerebrais. Em seguida, a paciente foi internada na unidade de tratamento intensivo onde recebeu tratamento anticoagulante com enoxaparina. Foi solicitado um estudo para trombofilia junto com homocisteina em sangue, diante da suspeita de homocistinúria. Após o diagnóstico ter sido confirmado, foram receitados piridoxina e ácido fólico, com os quais o estado da paciente evoluiu de maneira satisfatória e ela recuperou as funções perdidas. O seguimento do caso para a pesquisa permitiu verificar uma diminuição maior de 20% da homocisteina, sem que seus niveis estivessem abaixo de 50 µmol/L, fato que torna a paciente apta parcialmente à piridoxina.

Absceso renal en pediatría: reporte de 2 casos / Kidney abscess in pediatrics: 2 case reports / Abscesso renal em pediatria: relato de dois casos

Resumen Introducción. Los abscesos renales tras una infección urinaria en pediatría no son frecuentes. Reporte de los casos. Se trata de dos niñas con infección urinaria, de 13 y 8 meses, que desarrollan abscesos renales. En ambas, después de un uroanálisis sugestivo de infección urinaria, se inicia manejo empírico con amikacina. El reporte del urocultivo muestra crecimiento de Escherichia coli (E. coli) >100 000 UFC/ml, sensible a dicho antibiótico, con ecografía renal inicial normal en el primer caso y en el segundo con nefromegalia derecha. A pesar del manejo antibiótico persistió la fiebre por más de tres días, por lo que se sospecha una complicación supurada. En el primer caso, la ecografía renal de control refleja imágenes sugestivas de absceso renal, pero en el segundo, a pesar de ecografías seriadas, solo se reportó la nefromegalia, que llevó realizar una tomografía abdominal con contraste para confirmar el diagnóstico. El antibiótico inicial, a pesar de la sensibilidad in vitro, no fue capaz de controlar la formación de abscesos renales. En el primer caso, el proceso infeccioso se controló utilizando amikacina y ceftriaxona, pero en el segundo fue necesario meropenem y amikacina. En ningún momento se alteró la función renal. Es de anotar lo infrecuente que es el absceso renal en niños en nuestra institución, ya que no se ha encontrado ningún caso en varios años. Conclusiones. El absceso renal en pediatría no es frecuente, se desarrolla principalmente tras una infección urinaria. Son necesarios una alta sospecha y un adecuado diagnóstico para orientar su manejo, ya sea solo médico o asociado a drenaje quirúrgico.

Summary Introduction: Renal abscesses are not common in pediatrics after urinary tract infections. Case reports: The two cases involve two 8 and a 13 month old girls with urinary tract infections, who also develop renal abscesses. In both cases, after a urinalysis shows signs of urinary tract infections, empirical management with amikacin is initiated. The uroculture report shows a growth of Escherichia coli (E. coli) >100,000 CFU/ml, sensitive to the given antibiotic, with a normal initial renal ultrasound in the first case and right nephromegaly in the second case. Despite the antibiotic treatment, the fever persisted for more than three days, which is why a suppurative complication is suspected. In the first case, the renal ultrasound from the control suggests the presence of a renal abscess, but in the second case, despite serial ultrasounds, only nephromegaly was reported; therefore, an abdominal tomography with contrast was performed in order to confirm the diagnosis. The initial antibiotic, despite in vitro sensitivity, was not able to control the formation of renal abscesses. In the first case, the infectious process was controlled using amikacin and ceftriaxone, but in the second case, meropenem and amikacin were necessary. At no point in time did the renal function change. It is important to note how infrequent renal abscesses in children are in our institution, given that there have not been any reported cases for several years. Conclusions: Renal abscesses in pediatrics are not frequent; they develop mainly after a urinary tract infection. A high level of suspicion along with an adequate diagnosis is needed in order to guide its management, be it only medical or associated with surgical drainage.

Resumo Introdução. Os abscessos renais após uma infeção urinária em pediatria não são frequentes. Relatório dos casos. Trata-se de duas meninas com infeção urinária, de 13 e 8 meses, que desenvolvem abscessos renais. Em ambas, após uma análise de urina sugestiva de infeção urinária, se inicia manejo empírico com amika-cina. O relatório da cultura de urina mostra crescimento de Escherichia coli (E. coli) >100 000 UFC/ml, sensível a este antibiótico, com ultrassonografia renal inicial normal no primeiro caso e no segundo com nefromegalia direita. Apesar do manejo antibiótico persistiu a febre por mais de três dias, motivo de suspeita de uma complicação supurada. No primeiro caso, a ecografia renal de controle reflete imagens sugestivas de abscesso renal, mas no segundo, apesar de ultrassonografias seriadas, só foi reportada a nefromegalia, que levou a realizar uma tomografia abdominal com contraste para confirmar o diagnóstico. O antibiótico inicial, apesar da sensibilidade in vitro, não foi capaz de controlar a formação de abscessos renais. No primeiro caso, o processo infecioso foi controlado utilizando amikacina e ceftriaxona, mas no segundo foi necessário meropenem e amikacina. Em nenhum momento foi alterada a função renal. Vale anotar que o abscesso renal em crianças em nossa instituição é pouco frequente, já que não há registro de caso algum em vários anos. Conclusões. O abscesso renal em pediatria não é frequente, se desenvolve principalmente após uma infeção urinaria. É necessário uma alta suspeita e um adequado diagnóstico para orientar seu tratamento, seja somente médico ou associado à drenagem cirúrgica.

Síndrome de Bartter: reporte de un caso y revisión de la literatura / Bartter syndrome: a case report and literature review / Síndrome de Bartter: relatório de um caso e revisão da literatura

Se presenta el caso de un lactante masculino de 14 meses de edad que consulta por vómito, astenia, adinamia y palidez generalizada. Ingresa con un peso de 5.4 kg y una talla de 69 cm, marcada disminución del panículo adiposo y de la masa muscular, sin edemas. Los análisis reportaron potasio sérico 2,02 mEq/L, cloro 89,4 mEq/L, sodio 134,5 mEq/L, magnesio 2,39 mg/dl, albumina 4,52 gr/dl, creatinina sérica 0,17 mg/dl, uroanálisis con proteinuria 75 mg/dl y ecografía renal normal. Se sospecha síndrome de Bartter, por lo que se solicitan gases venosos que muestran pH 7,519, pO2 60 mmHg, pCO2 32,5 mmHg, HCO3 25,8 mmol/l, BE 3,3 mmol/L, relación calcio/creatinina en orina: 0,056, aldosterona 11,9 ngr/dl y renina total 459 pg/ml. Con estos resultados se hace el diagnóstico de SB, siendo compatible con el tipo III. Se iniciaron suplementos de potasio y diuréticos ahorradores de potasio sin lograr un adecuado aumento del potasio sérico y solo hasta iniciar indometacina este se logra corregir,al igual que la adecuada ganancia pondoestatural. A continuación se hace una revisión de la literatura sobre el síndrome de Bartter...

A case of 14-month male infant presenting with vomit, asthenia, adynamia, and generalized paleness is presented. At admission, his weight is 5.4 kg and height 69 cm, with marked reduction of his adipose pannus and muscular mass, with no edema. The tests reported serum potassium 2.02 mEq/L, chlorine 89.4 mEq/L, sodium 134.5 mEq/L, magnesium 2.39 mg/ dl, albumin 4.52 gr/dl, serum creatinine 0.17 mg/dl, urinalysis with proteinuria 75 mg/dl, and a normal renal echography. Bartter syndrome was suspected reason why venous gases were ordered which showed pH 7.519, pO2 60 mmHg, pCO2 32,5 mmHg, HCO3 25.8 mmol/l, BE 3.3 mmol/L, urine calcium/creatinine ratio 0.056, aldosterone 11.9 ngr/dl and total renin 459 pg/ml. With these results, the patient was diagnosed with BS, being compatible with type III. Potassium supplements and potassium sparing diuretics were started without achieving a proper serum potassium increase and only after starting indomethacine it could be corrected as well as the appropriate pondostatural increase. Below, there is a literature review about the Bartter syndrome Bartter, tubulopathy, hypokalemia...

Apresenta-se o caso de um lactante masculino de 14 meses de idade que consulta por vômito, astenia, adinamia e palidez generalizada. Dá entrada com um peso de 5.4 kg e uma estatura de 69 cm, marcada diminuição do panículo adiposo e da massa muscular, sem edemas. Os exames mostraram potássio sérico 2,02 mEq/L, cloro 89,4 mEq/L, sódio 134,5 mEq/L, magnésio 2,39 mg/dl, albumina 4,52 gr/dl, creatina sérica 0,17 mg/dl, uroanálise com proteinúria 75 mg/dl e ecografia renal normal. Suspeita-se de síndrome de Bartter, por isso são solicitados gases venosos que mostram pH 7,519, pO2 60 mmHg, pCO2 32,5 mmHg, HCO3 25,8 mmol/l, BE 3,3 mmol/L, relação cálcio/ creatina na urina: 0,056, aldosterona 11,9 ngr/dl e renina total 459 pg/ml. Com estes resultados é feito o diagnóstico de SB, sendo compatível com o tipo III. Iniciaram-se suplementos de potássio e diuréticos economizadores de potássio sem obter-se um aumento adequado do potássio sérico, somente ao iniciar indometacina o mesmo é corrigido, da mesma forma que o adequado desenvolvimento pondoestatural. A seguir é feita uma revisão da literatura sobre a síndrome de Bartter...