Association between atypical parathyroid adenoma and neurofibromatosis

Primary hyperparathyroidism is a disease characterized by excessive production of parathyroid hormone (PTH), which is due to a parathyroid adenoma in 85% of cases. An atypical parathyroid adenoma, with some histopathological features of parathyroid carcinoma, may be found in some of the cases, although it may not fulfill all the criteria for this diagnosis. Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant systemic disease that may be associated with hyperparathyroidism. We report here the rare combination of a patient with NF1 and clinical manifestations of hyperparathyroidism due to an atypical parathyroid adenoma.

Hiperparatireoidismo primário: apresentação atípica. Relato de caso / Primary hyperparathyroidism: an atypical presentation. Case report

O objetivo deste estudo foi relatar um caso de hiperparatireoidismo primário com características clínicas, laboratoriais e de imagem atípicas, levando a suspeita diagnóstica de carcinoma de para tireoide que é uma causa rara de hiperparatireoidismo primário. Paciente do gênero masculino, 55 anos, apresentava quadro de perda ponderal significativa, astenia e mal estar generalizado. Ao exame físico, foi encontrada uma massa cervical palpável à esquerda. Procedeu-se assim à investigação laboratorial que evidenciou aumento das concentrações de cálcio e de paratormônio. Foi realizada ultrassonografia cervical que confirmou a presença de nódulo cervical e cintilografia por SESTAMIBI-99mTc que mostrou nódulo hipercaptante, de 2,5cm de diâmetro, próximo à tireoide. Outros exames evidenciaram litíase renal e lesões ósseas líticas disseminadas. Tais achados levaram à hipótese de hiperparatireoidismo primário causado por carcinoma de paratireoide. O paciente foi então submetido a procedimento cirúrgico e à biópsia de congelamento da lesão. Esta revelou características benignas, afastando a hipótese de carcinoma e a necessidade de uma ressecção inbloc associada à linfadenectomia, procedimento indicado em caso positivo para malignidade. A análise anatomopatológica do nódulo evidenciou um adenoma. Um ano após o tratamento,o paciente permanece livre de doença. O carcinoma de paratireoide deve ser considerado quando da presença de níveis extremamente elevados de cálcio sérico e paratormônio. Apesar do diagnóstico de carcinoma não ter se confirmado na análise histopatológica, a manutenção desta patologia entre os diagnósticos diferenciais foi essencial para a abordagem adequada do caso e para sua exclusão diagnóstica com maior segurança...

The aim of this article is to report a case of primary hyperparathyroidism with atypical clinical, laboratory and imaging features. These findings raised a diagnostic suspicion for parathyroid carcinoma, a rare cause of primary hyperparathyroidism. A 55 year-old male patient presented complaints of significant weight loss, weakness and general malaise. He also had a palpable cervical mass. Imagingm studies evidenced nephrolithiasis and diffuse lytic bone lesions. Laboratory tests showed very high levels of serum calcium and parathormone. These findings prompted a neck ultrasonography and SESTAMIBI-99mTc scintigraphy, which revealed a 2.5cm nodule with increased captation near the thyroid gland. The patient was submitted to surgical exploration and a frozen section biopsy of the lesion. The lesion showed benign patterns, and there was, therefore, no need for an in bloc resection and lymphadenectomy, which is the appropriate procedure in malignancy cases. The histopathologic analysis of the nodule revealed an adenoma. At the one year follow-up, the patient remained disease-free. Parathyroid carcinoma must be considered in cases with very high levels of serum calcium and parathormone. Although the diagnosis of carcinoma was not confirmed histologically, keeping this pathology in mind among the differential diagnosis was essential for the appropriate management of the case and the safe diagnostic exclusion of that malignancy...

Coma mixedematoso em paciente com neurofibromatose tipo 1: associação rara / Myxedema coma in a patient with type 1 neurofibromatosis: rare association

O coma mixedematoso (CM) é uma emergência endocrinológica rara, porém letal e consiste na expressão extrema do hipotireoidismo. Relatamos o caso de um paciente do sexo masculino, 51 anos, que abandonou tratamento do hipotireoidismo por 10 meses e evoluiu com sintomas de letargia, edema e intolerância ao frio que culminaram em insuficiência respiratória e coma. Apresentava também diagnóstico prévio de neurofibromatose. O diagnóstico precoce do coma mixedematoso aliado à instituição imediata do tratamento com levotiroxina e ao manejo adequado de complicações, como insuficiência respiratória, choque cardiogênico associado a swinging heart, insuficiências adrenal e renal agudas e sepse, permitiu a evolução favorável do quadro.

Myxedema coma, a rare but fatal emergency, is an extreme expression of hypothyroidism. We describe a 51-year-old male patient who has discontinued hypothyroidism treatment 10 months earlier and developed lethargy, edema, and cold intolerance symptoms. He also had a previous diagnosis of neurofibromatosis. After admission, he progressed to respiratory insufficiency and coma. The prompt recognition of the condition, thyroid hormone replacement, and management of the complications (hypoventilation, cardiogenic shock associated with swinging heart, adrenal and renal insufficiency and sepsis), resulted in a favorable evolution.

Prevalência de obesidade em crianças de uma escola pública e de um ambulatório geral de pediatria de hospital universitário / Obesity prevalence among students of a public school and a pediatric out-patient clinic of a university hospital

OBJETIVO: Verificar a associação entre atividade física e características socioeconômicas com a presença de obesidade e/ou sobrepeso em crianças de seis a 14 anos, escolares da Escola Sérgio Porto e pacientes que procuraram o Ambulatório de Pediatria no Hospital de Clínicas (HC), ambos no campus da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp). MÉTODOS: O estudo foi realizado por meio da aplicação de questionário aos pais ou responsáveis e coleta de dados de peso e altura das crianças. Foi calculado o índice de massa corpórea (IMC), e feita a classificação em normal, sobrepeso ou obesidade, a partir dos dados do Centers for Disease Control and Prevention (CDC), dos Estados Unidos. Foi feita análise descritiva dos dados e utilizados os testes do qui-quadrado ou exato de Fisher. RESULTADOS: A amostra ambulatorial foi composta por 107 crianças (13,1 por cento com sobrepeso e 11,2 por cento obesas) e a escolar de 109 (16,5 por cento com sobrepeso e 20,2 por cento obesas). Não foi observada diferença significante entre a prevalência de obesidade ou de obesidade e sobrepeso entre as duas amostras, apesar de as amostras serem diferentes em relação à renda mensal (p<0,0001), escolaridade materna (p<0,0001) e atividade física (p<0,0001), sendo que a população ambulatorial apresentou menores índices nestas três variáveis, comparada à escolar. CONCLUSÕES: Os índices de sobrepeso e obesidade encontrados no presente estudo foram elevados, confirmando que houve a transição nutricional em ambas as amostras, de maneira similar à observada no resto do nosso país, independentemente do sexo, da classificação socioeconômica e da atividade física.

OBJECTIVE: The aim of this study was to verify the association between physical activity and socio-economic status with the presence of obesity and/or overweight in children aged six to 14 years of two different sources: an elementary school and an out-patient Pediatric clinic of one university hospital of Campinas, São Paulo. METHODS: A socio-demographic questionnaire was answered by parents and the evaluation of children's weight and height was performed according to Centers for Disease Control and Prevention (CDC), USA, standards for body mass index (BMI) The children were divided in three categories: normal, overweight and obese. Chi-square and Fisher exact test were used to compare both groups of children. RESULTS: 107 children from the university hospital were studied (13.1 percent with overweight and 11.2 percent obese) as well as 109 from the elementary school (16.5 percent overweight and 20.2 percent obese). Both groups were similar regarding the prevalence of obesity alone or obesity and overweight. Groups differed in family income (p<0.0001), number of maternal years in school (p<0.0001) and physical activity (p<0.0001), with disadvantage of the clinic patients. CONCLUSIONS: The frequency of overweight and obesity observed in this study were high, pointing out that a nutritional transition has occurred in both samples independently of gender, socio-economic status and physical activity.