Sindrome de Marshall- Smith en mujer adulta: nuevos retos en anticoncepción / Marshall-Smith syndrome in an adult woman: new challenges in contraception

Se presenta el caso de una mujer de 38 años con Síndrome de Marshall-Smith. Se trata de una enfermedad rara de etiología desconocida, cuyas características incluyen anomalías craneofaciales, maduración ósea acelerada, alteraciones en el desarrollo neurológico y en las vías respiratorias con compromiso de la vía aérea y escasa supervivencia a largo plazo debido a problemas respiratorios. Sin embargo, los avances en el soporte respiratorio han permitido que algunos pacientes lleguen a la etapa adulta. Nuestra paciente, sin retraso intelectual ni psicomotor, solicita método anticonceptivo. Los pacientes con enfermedades raras necesitan ser atendidos con especial dedicación intentando reducir al mínimo la transmisión genética de dichas entidades, y mejorando al máximo su calidad de vida. Se ofrece un método anticonceptivo reversible de larga duración, sin riesgos para la evolución de su patología respiratoria, y atendiendo a los criterios medicos de elegibilidad de método anticonceptivo de la OMS, se indica la utilización de un implante subdérmico de etonogestrel. Con un perfil de seguridad y farmacocinética equivalente a los métodos de solo gestágeno y mayor comodidad.

A 38-year-old female patient with a history of Marshall-Smith syndrome is reported. It is a rare congenital disorder of unknown aetiology, which features include craneo facial dysmorphism, accelerated bone maturation, neurodevelopmental abnormalities, and upper and lower airways compromise. Long term survival is a problem due to respiratory complications, but it has decreased since airway support has improved, and that allows survival into adulthood. Our patient has neither intelectual nor psychomotor delay, so she asks for contraception method. As a rare genetic condition it needs to be attended with special consideration in order to reduce the disorder's transmission and to increase the life's quality of patients. A secure contraception method should be offered with no risk at all, attending to medical elegibility criteria for contraception use. We considered progestogen-only options and the patient's choice was etonogestrel subcutaneous implant.

Neoplasia vaginal intraepitelial / Vaginal intraepithelial neoplasia

Objetivo: actualizar los conocimientos disponibles sobre la neoplasia vaginal intraepitelial (VAIN) especialmente en el diagnóstico y tratamiento. Métodos: revisión de la literatura en Pubmed de los últimos 20 años, especialmente de los publicados desde 2005 hasta la actualidad y considerando sobre todo los ensayos clínicos aleatorizados. Resultados: su prevalencia real es desconocida, aunque es una patología rara generalmente en mujeres posmenopaúsicas. Su fisiopatología es similar a la neoplasia cervical intraepitelial, con el HPV como principal factor de riesgo, sobre todo el serotipo 16, pero su progresión a cáncer es menor. Un grupo importante es el de VAIN tras histerectomía, que supone el 48-70 por ciento del total de las VAIN. La colposcopia para el diagnóstico no es sencilla y se aconseja preparación con estrógenos en las pacientes menopáusicas y utilización de ácido acético y lugol para identificar las zonas sospechosas. Las tres opciones terapéuticas son la cirugía (excisional, láser, ultrasonidos), braquiterapia y tratamiento médico (imiquimod, 5-fluorouracilo, ácido tricloroacético). Se expone la técnica y las ventajas e inconvenientes de cada uno de ellos. Conclusión: aunque la VAIN es una entidad rara, es preciso tenerla en cuenta ante un diagnóstico de lesión citológica. Su diagnóstico a veces no es sencillo y el tratamiento dependerá del grado, la localización y el tamaño de la lesión y las circunstancias personales de la paciente. Se necesitan más ensayos aleatorizados que comparen la eficacia entre las distintas opciones terapéuticas y su repercusión en la calidad de vida de las pacientes.

Aims: update the knowledge about vaginal intraepithelial neoplasia (VAIN) with special emphasis on diagnosis and therapeutic management. Method: electronic search of Pubmed of all kinds of articles about the VAIN, for the last 20 years with special attention to those published from 2005 to the present and considering especially randomized clinical trials. Results: its prevalence is unknown, although it is a rare condition that usually occurs in postmenopausal women. The physiopathology is similar to cervical intraepithelial neoplasia, being HPV the main risk factor, particularly serotype 16, but its progression to cancer is lower. An important group is VAIN after hysterectomy, 48-70 percent of total VaIN. Colposcopy for the diagnosis is not easy and in patients with postmenopausal the preparation with local estrogen is necessary and use both of acetic acid and lugol to identify suspicious areas. The three treatment options are surgery (excisional, laser, ultrasound), brachytherapy and medical management (imiquimod, 5-fluorouracil, tricholoroacetic acid). The technique and the advantages and disadvantages of each are explained. Conclusion: although VAIN is rare, it must take it into account before a cytological diagnosis of dysplasia. Its diagnosis is sometimes not easy and the treatment depends on the extent, location and size of the lesion and the individual preferences of the patient. We need more randomized trials comparing different treatment options and also their impact on quality of life of patients.