Síndrome de Alport: una actualización en fisiopatología, genética, diagnóstico y tratamiento / Alportsyndrome: anupdate in pathophysiology, genetics, diagnosis, and treatment

RESUMEN El síndrome de Alport es una enfermedad renal hereditaria de curso progresivo, que ocurre por defectos genéticos en los genes responsables de la constitución de la membrana basal glomerular. Las mutacionespatogénicas en los genes para el colágeno tipo IV (COL 4A3/4/5) producen una alteración en el arreglo correcto de la membrana basal a nivel glomerular.La presentación clínica puede variar dependiendo de la mutación que presente el paciente. Luego de confirmar el diagnóstico,con estudios genéticoso mediante biopsia, se hace necesaria la correlación genotipo-fenotipo para determinar pronóstico y tratamiento. La reducción de la proteinuria, según sugieren las guías de manejo, ha resultado en un retraso en la progresión a enfermedad renal crónica, mientras se concluyen los estudios con medicamentos innovadores dirigidos a receptores específicos.

ABSTRACT Alportsyndromeis a renal hereditarydisease of progressivecourse, causedby geneticdefects in the genes responsible for the constitution of the glomerular basementmembrane. Mutation in genes fortype IV collagen occurs at COL 4A3/4/5, whichproducesinterference in thecorrectmembranearrangement. Clinicalpresentationmayvarydependingonmutationtype. Afterconfirming diagnosis, withgenetic studiesorbiopsies, managementincludesidentification of risk and treatment. Reduction of proteinuria, as managementguidelinessuggest, has resulted in delay in progressiontochronickidneydisease. In themeantime, studiesfor new treatmentdevelopments are in progress, directedtospecificreceptors.

Políticas públicas basadas en evidencia científica: el caso de la seguridad vial infantil / Public policies based on scientific evidence: child road safety

Los accidentes de tránsito son un problema de salud pública global. En América Latina, la tasa de mortalidad por accidentes de tránsito en niños es casi el doble que el promedio mundial. Se presenta nuestra experiencia en la formulación de una política pública de seguridad vial infantil en Panamá, basada en la evidencia científica generada por nuestro grupo de investigación. Además, se propone un modelo para la formulación de políticas públicas que podría usarse en otros países latinoamericanos. Se trata de un vector de formulación que es parte del ciclo de las políticas públicas e incluye la identificación de un problema público, la ejecución de la investigación científica, la publicación y la socialización de los productos científicos para la formulación de la política pública con la participación incluyente de los científicos, la sociedad civil y los tomadores de decisiones cuando estos comparten espacios de diálogo.

Road traffic accidents are a global public health problem. In Latin America, the mortality rate among children due to road traffic accidents almost doubles the global average. We describe our experience formulating a public policy on child road safety in Panama, based on the scientific evidence produced by our research group. Moreover, we propose a model for public policy-making that may be used in other Latin American countries. It is a formulation vector that is part of the public policy-making cycle and entails identifying a public problem, conducting scientific research, publishing and disseminating scientific products for public policy-making with the participation of scientists, the civil society, and decision-makers by sharing spaces for dialog.