Phenylalanine Hydroxylase (PAH) Genotyping in PKU Argentine Patients

Abstract Phenylketonuria (PKU, OMIM 261600) is predominantly caused by mutations in the PAH gene. One hundred and three Argentine PKU patients were studied by Sanger sequencing; 101 were completely characterized (90.3% were compound heterozygotes). Fifty-four different pathogenic variants were identified. Mutations were distributed all along the PAH gene but concentrated in exon 7 (26%), 12 (12%), 11 (10%), and 6 (10%). 77% were missense, and 77% affected the enzyme catalytic domain, nine mutations accounted for 57% of 179 studied alleles: p.Arg261Gln (Allele frequency(AF):10.6%), c.1066-11G>A (AF:9,5%), p.Arg408Trp (AF:8,3%), p.Tyr414Cys (AF:5,5%), p.Ala403Val, p.Val388Met, and p.Arg158Gln (AF: 5% each), p.Leu48Ser, and p.Ile65Thr (AF:4% each). The predicted phenotype was assigned by Guldberg´s arbitrary value (AV) and compared with the clinical phenotype based in tolerance to Phe intake. 29.1% (n:30) were hyperphenylalaninemias, 18.5% (n:19) mild-PKU, 27.2% (n:28) moderate-PKU and 25.2 % (n:26) classical-PKU. Genotype/phenotype correlation was statistically significant (p<0.001) Overall concordance was 62,5%: 93.3% in hyperphenylalaninemia, 64.7% in mild-PKU and 65.4% in classical patients. The moderate-PKU showed a weak concordance (17%) with milder AV prediction than clinical assessment. 74% of discordant moderate patients harbored p.Arg261Gln, and p.Val388Met. Our cohort is highly heterogeneous, with predominant Mediterranean influence (mainly Spanish), but with differences with other Latin-American countries.

Variables antropométricas para Sindrome de Down: 8862 mediciones de 948 pacientes: tablas de referencia para peso, talla, perímetro cefálico e índice de masa corporal para la Argentina / Anthropometric variables in Down Syndrome: 8862 measurements in 948 patiens: reference tables for weight, head cincumference and body mass index in Argentine

Se presentan tablas antropométricas para sindrome deDown de la Argentina, realizadas en base a 8862 mediciones en 948 pacientes, entre la semana 34 de gestación y los 14 años de edad. Las tablas fueron divididas entre los dos sexos, y se analizaron las variables: peso, talla, perímetro cefálico, indice de masa corporal, complemento cromosómico, cardiopatía congénita e hipertiroidismo. Las cardiopatías graves incidieron en la evolución antropométrica de los niños con sindrome de Down, pero no las cardiopatías caracterizadas como leves o moderadas. Las diferentes alteraciones cromosómicas (trisomía 21 libre, translocaciones o mosaicismos) no tuvieron mayor incidencia en la evolución antropométrica. Debido a que se observaron diferencias con tablas similares realizadas con pacientes de otras extracciones étnicas y en función de un gran número de pacientes evaluados, sugerimos la utilización de estas tablas y gráficos para el seguimiento adecuado en salud de los niños con sindrome de Down de nuestro país

Displasia epifisealis capitis femoris / Dysplasia epiphysealis capitis femoris

Presentamos dos hermanos con diagnóstico de displasia epifisealis capitis femoris (DECF) o enfermedad de Meyer. El primer niño consultó a la edad de 3 1/2 años debido a leve trastorno de la marcha. El examen físico era normal pero los hallazgos en la radiografía de caderas hicieron sospechar el diagnóstico. La búsqueda de esta patología en su hermano de 2 años permitió su diagnóstico temprano. La DECF es difícil de diferenciar de la enfermedad de Legg-Calve-Perthes (ELCP). La escasa sintomatología clínica, la aparición en edad temprana de la vida, la alta frecuencia de compromiso bilateral y el pronóstico y evolución benignos son datos que avalan el diagnóstico de DECF. Aunque esta última patología y la ELCP quizás sean dos expresiones de una misma enfermedad, es necesario distinguirlas clínicamente, ya que el tratamiento y el pronóstico son diferentes en ambas

Sífilis connatal / Connatal syphilis

Se presentaron 69 pacientes con sífilis connatal(SC)La media de edad de los niños al diagnóstico fue de 55 días.Los datos más frecuentemente hallados fueron hepatoesplenomegalia 55/69(79 por ciento),lesiónes óseas 30/69(43 por ciento)alteraciones del sedimiento urinario 18/39(46 por ciento)hepatitis 21/55(38 por ciento).Sobre 56 LCR evaluados el 28 por ciento fue patológico(alteraciones citoquímicas y/o VDRL reactiva)Se hallaron diferencias significativaas en los títulos de VDRL séricas entre los niños con alteraciones de líquido cefaloraquídeo y sin ellas(p<007)Aldiagnóstico,los títulos séricos de VDRL de los niños con respecto a los títulos séricos de sus madres fueron:59 por ciento cuatro títulos mayores,25 por ciento dos títulos mayores,5 por ciento igual título y 10 por ciento títulos menores.Tres niños tuvieron VDRL negativa al nacimiento más tarde desarrollaron SC y positivizaron dicha reacción.El 54 por ciento de las madres no tuvieron control prenatal,ninguna recibió penicilina durante la gestación.Debido al creciente aumento mundial de la sífilis se pone énfasis sobre la importancia del control prenatal para la erradicación de esta enfermedad