Síndrome de Escobar o pterigium múltiple no letal: a propósito de un caso / Escobar's syndrome or nonlethal multiple pterygium: apropos of a case

El síndrome de Escobar o pterigium múltiple no letal es una afección poco frecuente de la cual se han reportado alrededor de 100 casos. Es una entidad de etiología genética con mecanismo de herencia autosómica recesiva cuya fisiopatología aún se desconoce. Clínicamente se caracteriza por pterigium múltiple en cuello y articulaciones, contracturas articulares, restricción del crecimiento intrauterino y posnatal, alteraciones esqueléticas y otras malformaciones de frecuencia variable. En el presente trabajo se describe un caso de síndrome de Escobar. El paciente se examinó por primera vez a los 5 meses de edad. El examen clínico permitió postular una etiología genética pero no se estableció un diagnóstico nosológico. El estudio cromosómico fue normal. El fenotipo clínico completó su definición con la edad; en este sentido, algunos elementos de incipiente manifestación, como el pterigium (pilar fundamental para el diagnóstico), se hizo más evidente -así como otras características faciales- que permitieron, al evaluarlo por tercera vez a los 10 años de edad, establecer el diagnóstico nosológico de síndrome de Escobar. La secuenciación del gene CHRNG no mostró alteraciones genéticas moleculares que puedan relacionarse con el fenotipo observado. El paciente no presenta limitaciones físicas de entidad, ni dificultades de aprendizaje o en su interacción social.

Escobar or nonlethal multiple pterygium syndrome is a rare affection with a total of approximately 100 cases reported. It is a genetic autosomal recessive disorder whose pathophysiology is still unknown. Clinically, it is characterized by multiple pterygium at neck and articulations, articulate contractures, intrauterine and postnatal growth retardation, skeletal alterations and other malformations of variable frequency. Here a patient with Escobar Syndrome is described. The patient was first examined at 5 months of age. Clinical examination suggested a genetic etiology but a definite diagnosis was not established. The cytogenetic study was normal. The clinical phenotype was better defined with age, in this sense; the pterygium (a main clinical feature for the diagnosis) was more evident, as well as other facial features which with a third evaluation at 10 years of age, allowed the establishment of the diagnosis with more certainty. Sequencing of CHRNG gene did not show genetic molecular alterations which could be related with the patient’s phenotype. The patient does not present severe physical limitations nor learning difficulties or problems in his social interaction.

Síndrome de pterigium múltiple: recurrencia en una familia / Multiple pterygium syndrome: recurrence in a family

En el presente trabajo se describe un caso de síndrome de pterigium múltiple recurrente familiar de particulares características clínicas. Esta descripción se presenta a continuación del artículo “Síndrome de Escobar: a propósito de un caso” para mostrar la heterogeneidad fenotípica y genotípica de esta entidad. El diagnóstico presuntivo se realizó en el primer hijo a los 5 días de vida y el confirmatorio a los dos meses; sobrevivió hasta los 8 meses con desnutrición, ceguera, retraso global del desarrollo y patología renal crónica. Las manifestaciones clínicas incluían fijación generalizada de articulaciones, pterigium de axila, codo y región poplítea, cifosis dorsal, desviación cubital de las manos, pie bot talo-valgo, pabellones auriculares de implantación baja y micrognatia. El diagnóstico presuntivo del segundo hijo fue ecográfico- genealógico, a las 20 semanas de gestación por síndrome de hipoquinesia fetal y fijación articular. El feto obitó a las 21 semanas de edad gestacional. La anatomía- patológica confirmó los hallazgos ecográficos, constatándose un fenotipo muy similar al de su hermano.

A recurrent and familiar case of pterygium multiple syndrome with particular clinical features is presented. This description comes after the article “Escobar syndrome: a case report” in order to show the phenotypic and genotypic heterogeneity of these cases. A preliminary diagnosis was made at 5 days of age in the first child of the couple; the definitive diagnosis was made at 2 months of age. The patient lived 8 months with malnutrition, blindness, developmental delay and chronic renal pathology. Clinical manifestations included joint contractures; elbow, armpit and popliteal region pterygium; dorsal kyphosis; cubital deviation of hands; club foot deformity; low outer ear and micrognathia. The preliminary diagnosis of the second child was ecographic, at 20 weeks of gestation by Hypokinesia fetal and joint contracture. The pregnancy was ended at 21 weeks. The anatomy pathology confirmed the ecographic findings with a phenotype very similar to the first case.